Gwen

“Lastig om te gaan met de onzekerheid over de toekomst”

Gwen (5) is een rustig, lief en behulpzaam meisje. Ze heeft vaak niet in de gaten dat ze anders is dan een normale kleuter. Haar ouders, Mariska en Sander, zijn zich er terdege van bewust dat Gwen door haar energiestofwisselingsziekte beperkt is in haar mogelijkheden, zowel nu als in de toekomst. Ze heeft een algehele ontwikkelingsachterstand, is snel vermoeid en heeft een lage spierspanning. “Na de diagnose leven we veel meer met de dag en kijken niet te ver vooruit.”

Op de leeftijd dat je dat normaal zou verwachten kon Gwen nog niet kruipen, staan of lopen. Toen ze twee jaar was sprak ze nog maar een paar woordjes. Het consultatiebureau dacht dat ze ‘gewoon’ wat langzamer was. “We hadden zelf een beetje een onderbuikgevoel dat er misschien wel iets anders aan de hand was en zijn zelf op zoek gegaan”, vertelt Mariska. Op internet kwam ze het centrum voor ontwikkelingsachterstand in het Wilhelmina Kinderziekenhuis - WKZ - in Utrecht tegen. Toen is het balletje gaan rollen. Na veel onderzoeken kregen haar ouders de diagnose, een zeer zeldzame energiestofwisselingsziekte. Gwen was toen bijna drie jaar.

“Nadat we de diagnose hadden gekregen was het voor ons even heel veel om te verwerken en onze weg te vinden. Ik was zelf net klaar met een behandeltraject voor borstkanker en nu dit! Niemand kon ons vertellen wat we konden verwachten. De klachten van het beperkt aantal andere patiënten waren zeer gevarieerd. Op advies van het WKZ hebben we een school voor speciaal onderwijs gekozen voor Gwen. Hier gaat ze met heel veel plezier naar toe.” Sinds kort volgt Gwen het volledige lesrooster op school. Ze vindt het fijn om ’s middags samen met haar moeder hun honden Guus en Fien uit te laten in het bos.

Omgaan met beperkingen en onzekerheid
Doordat ze snel vermoeid is kunnen ze vaak niet zomaar samen op stap, een dagje uit of een verjaardag vieren kost erg veel energie. Dat gaat de ene keer beter dan de andere keer. “We vinden onze weg er wel in. Een binnenzwembad of indoor speelhal geeft te veel herrie dus die ontwijken we tegenwoordig. Als we wat langer gaan wandelen of wanneer we naar een omgeving gaan met veel prikkels maken we gebruik van een wandelbuggy. Ze vindt het dan fijn om in de buggy te zitten. Dit geeft haar een soort van bescherming.”

Voor Mariska en Sander is het erg lastig om te gaan met de onzekerheid rond de ziekte. “We weten niet hoe en wanneer er meer klachten gaan ontstaan. Ook is het moeilijk om steeds weer geconfronteerd te worden met Gwen haar beperkingen. Maar we genieten ook zeker iedere dag van elkaar. Zeker als we zien dat ze weer een stap vooruit maakt. Het is heel mooi om te zien als ze weer nieuwe mijlpalen behaalt, soms net op een andere manier. Gwen ontwikkelt zich wel maar op een vertraagd niveau.

Leven met de dag
Door Gwen haar ziekte maar ook doordat Mariska borstkanker heeft gehad, beseffen ze zich des te meer dat het leven zo voorbij kan zijn. “We genieten veel meer van de kleine dingen. Het klinkt heel erg cliché maar is zeker waar. We leven liever met de dag en denken niet teveel vooruit. We zetten ons actief in voor de Stichting Energy4All om hiermee het onderzoek naar het medicijn te steunen. Onze grote wens is dat er een medicijn komt.”

"Het is moeilijk om steeds weer geconfronteerd
te worden met Gwen haar beperkingen"

Steun Gwen en haar lotgenoten op weg naar het medicijn

Er is nu nog geen medicijn voor energiestofwisselingsziekten. Het medicijnonderzoek, uitgevoerd door Khondrion i.s.m. het Radboudumc en verschillende buitenlandse centra, is al vergevorderd. Stichting Energy4All zamelt geld in om dit belangrijke onderzoek te steunen. Help mee door donateur te worden, een eenmalige donatie te doen, mee te doen aan sportieve evenementen zoals Forza4Energy4All, oude mobiele telefoons inzamelen of meld de stichting aan bij een lokaal evenement dat een goed doel steunt. Elke euro helpt op weg naar het medicijn!

Steun op jouw manier Stichting Energy4All voor het medicijnonderzoek

Artikel geschreven voor de OK krant 12-2022 door Margreet Vogelzang

Rhodé

"Pijnlijk om te merken dat je niet meetelt"

Rhodé Berkhoff (19) is een stoere meid die van fotograferen houdt, fan is van vlogger Enzo Knol en helemaal gek is van auto’s: een Lamborghini Urus is haar droomauto. Rhodé heeft Mitochondriële Myopathie en ze heeft een verstandelijke beperking. Dat weerhoudt haar er niet van zoveel mogelijk te genieten van de mooie dingen in het leven. Vanaf dag één zet ze zich, samen met haar familie, in voor Stichting Energy4All.

Wanneer Rhodé nog maar acht maanden oud is stelt het Metabole ziekten team van het Radboudumc in Nijmegen vast dat ze een energiestofwisselingsziekte heeft. Ze huilt dag en nacht, heeft last van verkramping en heeft een zeer grote groeiachterstand. “Voor ons als ouders was de periode van onzekerheid niet heel lang. Wij hebben deze periode ook niet als zwaar ervaren omdat wij veel kracht putten uit ons geloof”, aldus Rianne, de moeder van Rhodé.

Rhodé woont met haar ouders in Vriezenveen. Ze heeft twee oudere zussen, Anouk en Merlin. “We hebben een warm gezin”, aldus Rianne. Vader Hans is pastoraal werker in de Hervormde kerk in Enter. Rianne is thuis om zoveel mogelijk voor hun dochter te zorgen. Rhodé logeert geregeld bij Anouk en haar man Tim. Het gezin heeft een boot waar ze de vakanties op doorbrengen. Daar wordt Rhodé rustig van. Robine is haar beste vriendin. “Een vriendin als zij heb ik nog nooit gehad”, vertelt ze vol trots. “Ik ben zo blij met haar in mijn leven.”

“Zoveel mogelijk genieten van
de mooie dingen in het leven”

Op haar derde gaat ze naar een medisch kinderdagverblijf. Daar heeft ze leren praten door de Tan-Söderbergh methode. Tot haar negende verblijft ze hier. Vanaf dan volgt ze speciaal onderwijs op de Boslustschool in Ommen waar ze zowel praktijk- als theorieles krijgt. Momenteel loopt ze stage in restaurant Milano. En op woensdag is Rhodé thuis om uit te rusten.

Op diverse manieren zet het gezin zich in om zoveel mogelijk geld in te zamelen voor de stichting. Al jarenlang organiseren ze een huis-aan-huis collecte in het dorp, waarbij jaarlijks enkele duizenden euro’s worden gedoneerd. Sinds een jaar zamelt het gezin oude mobieltjes in. Inmiddels is de teller de 2.000 gepasseerd. Dochter Anouk heeft een webshop met kleding en doneert een deel van de omzet.

In 2021 gaf Rhodé op 18 september in Vriezenveen de aftrap van één van de MITO Estafette routes. Er waren in totaal vier routes die allen samenkwamen in Nijmegen. Ze nam zelf deel met haar step aan een klein stukje van de route. Rhodé heeft het groene estafettehartje doorgegeven aan de familie Brakels in Langeveen.

Het onbegrip van de buitenwereld vindt het gezin het moeilijkst om mee om te gaan. Dat Rhodé niet altijd wordt begrepen en/of wordt buitengesloten. Rianne: “Het is pijnlijk om te merken dat je niet meetelt in deze maatschappij wanneer je anders bent dan anderen.”

“Na achttien jaar raak je wel gewend aan dingen die voor anderen als een beperking lijken”, aldus moeder Rianne. “Als gezin moet je in alles wat je doet of wilt doen rekening houden met Rhodé of ze het aan kan, want Rhodé is vaak ontzettend moe. Vooral in de winter heeft ze veel gebrek aan energie en last van spierpijn en verkramping. Daarom zeggen we altijd: ‘Celebrate every win, no matter how small’.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 13 (2022)
Door Jolanda Haven
Foto's door Dennis Vloedmans

LEES MEER Patientverhalen

Sterre

“Denken in mogelijkheden, niet in onmogelijkheden”

Sterre kruipt rond in de kamer, waarvan een deel speciaal voor haar is ingericht met rammelaars, muziekspelletjes en veel knuffels. Ze is 21 jaar en heeft een energiestofwisselingsziekte. Een mooi lief, aanhankelijk, gezellig en kwetsbaar meisje. Haar prachtige volle bos rood haar, sprekende gezicht en knuffeligheid zijn kenmerkend voor Sterre. Haar toekomst is erg onzeker maar daar willen haar ouders niet te veel mee bezig zijn. “Hoe de toekomst eruit gaat zien, kan niemand ons vertellen, dus heeft het ook geen zin, je daar nu al druk over te maken. Het helpt ons, hier niet veel mee bezig te zijn en vooral te genieten met ons gezin”, vertellen Tom en Paula, ouders van Sterre.

Sterre was als derde kind in het gezin een erg makkelijke baby, ze sliep bijna de hele dag. Toen zij 7 maanden was, bleek duidelijk dat haar ontwikkeling achterbleef. Tijdens een opname van een week in het ziekenhuis werden diverse onderzoeken gedaan. De uitslag zou drie weken later volgen. “Maar na twee weken kreeg Sterre drie grote tonisch clonische epilepsie aanvallen. Zij werd doorverwezen naar het AMC in Amsterdam waar weer allerlei onderzoeken werden gedaan, helaas zonder resultaat.” Later zag de neuroloog dat er nog geen spierbiopt was gedaan. Deze bracht na tweeëneenhalf jaar eindelijk de diagnose: een mitochondriële dysfunctie in complex 1 en 3. Toen zij 15 jaar was vonden ze nog een zeldzame genafwijking, het Temple Baraitser syndroom.

Het gezin moest dealen met deze harde diagnose. Het moeilijkste voor hen was toch het feit dat het een progressieve ziekte is, waarbij nog heel veel onbekend en onzeker is. “In het begin hadden wij het daar als ouders heel moeilijk mee. Het idee dat je je kind kan gaan verliezen, kost vreselijk veel energie en verdriet. Na enige tijd ging de knop om.”

Na de diagnose kregen ze een A4-tje met uitleg over de ziekte, maar ze hadden behoefte aan meer informatie. Zo kwamen ze terecht bij professor Jan Smeitink, kinderarts mitochondriële ziekten in het Radboudumc. “Dat was een warm bad, veel begrip en expertise in veel disciplines, een goed team dat samenwerkt. Op het revalidatiecentrum Heliomare kreeg zij goede begeleiding op de peutergroep. Als ouders zijn wij erg betrokken bij haar ontwikkeling en begeleiding. Toen Sterre 18 werd, was het voor ons wel een enorme zoektocht om de juiste artsen voor begeleiding van volwassenen te vinden. Dat viel tegen.”

"Ze is vaak erg vermoeid, valt overal in slaap"

Sterre heeft het ontwikkelingsniveau van een meisje van 9-12 maanden, zowel fysiek als cognitief. Ze kan kruipen, zich optrekken tot staan, lopen in haar loopwagen en op de bank kruipen. Drinken lukt wel, net als het eten van zacht fruit. Verder krijgt zij haar voeding via een PEG sonde. “Die heeft de afgelopen jaren af en toe voor aardig wat stress gezorgd. Ook werken haar darmen niet goed meer, veel obstipatie. Epilepsie blijft nog steeds op de loer liggen, maar dit is gelukkig goed ingesteld met medicijnen. Kenmerkend voor haar energiestofwisselingsziekte is de vermoeidheid. Ze is vaak erg vermoeid, valt overal in slaap.” Gelukkig zijn er ook mooie genietmomenten. “Sterre kan niet praten en huilen, maar haar ogen en lichaamstaal spreken soms boekdelen. Ze kan ook erg uitbundig zijn, de slappe lach hebben, en die is zeer aanstekelijk.”

Het feit dat Sterre gehandicapt is en dus een andere zorgvraag heeft dan onze andere kinderen was geen enkel probleem. Inmiddels wonen haar oudere broer (28) en zus (25) niet meer thuis, maar ze komen nog graag langs. Haar zus neemt als verpleegkundige ook regelmatig de zorg even over als PGB-er. “Als gezin zijn we erg betrokken bij Sterre. Ons huis is goed aangepast en we moeten er niet aan denken om haar op een andere locatie te laten wonen. Als er iets is kunnen we op elkaar rekenen.”

Sterre gaat vier dagen van 9 uur ’s morgens tot 3 uur in de middag naar een antroposofisch medisch kinderdagcentrum. Ze wordt dan opgehaald en thuis gebracht met de taxi. Op de dagbesteding heeft ze ook muziektherapie en andere vaste activiteiten. De rest van de tijd en dagen is ze thuis. “Wij doen de zorg zelf. Als we een keer een avond weg willen naar bijvoorbeeld een concert of theater, hebben wij twee vaste verpleegkundige als oppas, die wij als PGB-er inhuren.”

De situatie van Sterre weerhoudt het gezin er niet van om op stap te gaan en te reizen. “Of we nu uit eten gaan, op vakantie, op visite of een dagje weg; Sterre kan altijd mee. Natuurlijk hielden we rekening met de oudste twee en hoe zij vonden dat het ging. Wij deden ook vaak iets met hen zonder Sterre. We denken in mogelijkheden, niet in onmogelijkheden. De uitspraak ‘dit kan niet, want wij hebben Sterre’ zal niet veel geklonken hebben. Elk jaar gaan we met de rolstoelbus op vakantie. We zijn heel Europa door gereisd en hebben inmiddels in Frankrijk een eigen vakantiehuis. Deze is volledig aangepast. Ook hier komen broer en zus graag langs. Sterre gaat ook elk jaar met ons mee naar Forza4Energy4All in Italië.

Onze jongste dochter heeft ons zoveel moois gebracht. We hebben prachtige contacten gelegd via de Stichting Energy4All. We weten dat we moeten genieten van het nu. Sterre geeft alleen maar, ze vraagt niets. Ze tovert bij mensen vaak een lach op het gezicht. Dat is zo eerlijk, heerlijk en puur.”

Forza4Energy4All

Tom en Paula zijn al jaren intensief betrokken bij de Stichting Energy4All. Zij nemen elk jaar deel aan Forza4Energy4All, samen met lotgenoten, vrienden, bekenden en onbekenden. Een mooie hardloop-, fiets- en wandeluitdaging in de Italiaanse Alpen. Na afloop voelt iedereen zich lid van de grote Forza-familie. Samen sterk, en ieder met zijn of haar eigen uitdaging.

Een prachtige ervaring om nooit te vergeten en elk jaar weer een schitterend eindresultaat waarmee het medicijnonderzoek in Nijmegen wordt ondersteund. Nu krijgt men bij de diagnose nog te horen dat er nog geen enkel medicijn is. Dat moet veranderen.

Paula roept op: “Ga mee met Forza4Energy4All! Samen kunnen we het verschil maken!”

Wil je meer informatie of met ons in contact komen, mail naar Dit e-mailadres wordt beveiligd tegen spambots. JavaScript dient ingeschakeld te zijn om het te bekijken. of kijk op www.forza4energy4all.nl

STEUN TEAM FORZA4STERRE VOOR HET MEDICIJNONDERZOEK

Artikel geschreven voor de OK krant 2-2022 door Margreet Vogelzang

Sterre gezicht van Energy4All Campagne

Sterre is één van de gezichten die de Energy4All Campagne en nieuwe huisstijl siert die in april 2022 is gelanceerd.

Bekijk hier het filmpje met Sterre voor Energy4All, gemaakt door Jaap van Willigen in 2013

Foto's gemaakt door Serge Heidbuurt

Femm

Als Christian en Hanneke de Jong uit Hoogland al een tijd samenwerken slaat de vonk over. Niet wetende wat hen nog allemaal te wachten staat, beginnen ze aan hun toekomst. Een rollercoaster volgt met het verlies van hun kinderen Siem en Femm. Met veel steun van elkaar, familie en vrienden hebben ze zich daar samen doorheen geslagen. “Elk jaar op de geboortedagen van Femm en Siem gaan we als gezin iets leuks doen. Het gemis blijft altijd, maar we hebben ook geleerd het leven te vieren.”

“Na bijna vijf jaar te hebben samengewerkt, kregen we een relatie en nog geen twee jaar later waren we in verwachting van ons eerste kindje”, vertelt Christian. Na een prima zwangerschap met enkel de normale kwaaltjes werd Siem geboren. “Tijdens de bevalling had hij echter de navelstreng dubbel om zijn nek gehad waardoor hij te lang zonder zuurstof heeft gezeten. Na twee dagen is hij helaas overleden.” Hun wereld stortte in, maar ondanks het grote verdriet was Hanneke vrij snel weer zwanger.

“Bij deze zwangerschap was het zorgeloze er af”, vertelt Hanneke. “We waren heel blij toen Femm op 17 februari 2013 geboren was, want het waren negen lange maanden. Ze was rustig en iets later met alle mijlpaaltjes als rollen, kruipen en zitten, maar ze groeide goed. We maakten ons geen zorgen, ze was een lief en tevreden meisje.”

Toen Femm elf maanden oud was, haalde Hanneke haar na het middagslaapje uit bed en zag ze dat haar linkerbeentje schokte. Met de ambulance werd ze naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) gebracht. Christian: “Hier hebben ze verschillende onderzoeken gedaan. Twee weken later kregen we de uitslag van het DNA onderzoek en bleek ze de energiestofwisselingsziekte Syndroom van Alpers te hebben. Er werd gelijk verteld dat het een progressieve ziekte was en dat het waarschijnlijk maar een paar jaar zou duren voordat ze zou overlijden.” “Onze wereld stortte voor de tweede keer in”, blikt Hanneke terug. “De tranen rollen weer over onze wangen terwijl we dit vertellen.”

“Ons zwaarste moment maar ook een moment van
‘opluchting’ was dat de schokjes ophielden
en dat haar lijdensweg voorbij was”

Juist in deze tijd kregen ze de sleutel van hun nieuwe huis. Hun hoofd stond totaal niet naar klussen, maar dat bleek ook niet nodig. “Het leek wel het tv-programma ‘Hart in Aktie’. Familie en vrienden hielpen ons met schuren, schilderen, behangen, kasten in elkaar zetten en verhuizen, waardoor we er drie weken later al konden slapen.”

“Femm had sinds de ziekte tot uiting kwam alleen kleine epileptische aanvalletjes, maar de eerste nacht in ons nieuwe huis kreeg ze een status epilepticus, een aanval die niet vanzelf overging ”, vertelt Christian. “De volgende ochtend vonden we haar in die staat in haar bedje. In het WKZ kreeg Femm medicijnen toegediend waardoor ze in een coma raakte, dit was nodig om de aanval te stoppen. Ze heeft nog drie weken op de IC gelegen voordat we eindelijk met ons meisje naar huis mochten.

Ze had flink ingeleverd: kreeg sondevoeding, kon alleen nog maar liggen, met één arm bewegen, haar hoofd draaien en benen strekken. Ze kletste op haar manier soms gezellig met ons mee en een heel lange tijd na die aanval ging ze gelukkig ook weer lachen. De zorg voor Femm was intensief. Gelukkig hadden we de beschikking over een rolstoel, rolstoelauto, tillift, een bedbox en een bad. Hanneke was gestopt met werken, waardoor we zoveel mogelijk zelf konden doen. Oma zorgde ook voor haar en ze ging twee dagen per week naar een kinderdagverblijf. Broertje Faas werd drie jaar en één dag na Femm geboren. Hij was altijd heel lief voor zijn zus. Het was fijn om te zien dat Faas zich goed ontwikkelde. Speciale momenten blijven wel dubbel, zoals zijn eerste schooldag, dat hebben we bij Siem en Femm niet mee mogen maken.”

Het laatste jaar ging Femm hard achteruit. Hanneke: “Alles kostte haar steeds meer moeite. Op maandag ging Femm zoals gewoonlijk naar kinderdagverblijf de Blauwe Vogel. Daar had ze veel moeite met ademen. Zij trokken aan de bel en brachten haar naar het ziekenhuis. Hier hadden wij een gesprek met haar metabole arts. Zo kon ze niet meer verder. Ze is met ons naar huis gegaan en op 26 januari 2018 is ze in onze armen overleden. Dit was ons zwaarste moment, maar tegelijkertijd ook een moment van ‘opluchting’ dat de schokjes ophielden en dat haar lijdensweg voorbij was. Ze is net geen vijf jaar oud geworden.”

Nog geen half jaar later werd hun vierde kindje Senn geboren. “Bij de zwangerschappen van Faas en Senn hebben we een vlokkentest gedaan. Zij zijn gelukkig alleen drager van de ziekte, net als wij. Elk jaar op de geboortedagen van Femm en Siem doen we als gezin iets leuks. En natuurlijk steken we die dag een kaarsje aan bij hun gezamenlijke graf en eten een taartje om het leven te vieren!”

Het gezin deed in 2021 mee aan de MITO Estafette ter nagedachtenis aan Femm.
Ze brachten met de bakfiets en hardlopend met groene hart 'stokje' verder naar Luuk in Amersfoort.

Bron: Energy4All Magazine, editie 13 (2022)
Door Paulien Vogelzang
Foto's door Dennis Vloedmans

LEES MEER Patientverhalen