Luuk
Strijdvaardig na overlijden van 'kleine blonde held' Luuk
De kleine blonde held. Een vrolijke, lieve knul, die hield van K3. Zo herinnert zijn familie Luuk, die in 2012 overleed aan een energiestofwisselingsziekte. Na zijn overlijden is euthanasie bij kinderen op de politieke agenda gezet, mede door inspanning van moeder Marinka. “De hel waar Luuk en wij doorheen moesten, wil ik anderen besparen.”
Gert en Marinka Peters werden op 21 december 2007 ouders van Luuk. Hun tweede kind, het broertje van Iris. Wat waren ze gelukkig met zijn komst, maar in de tijd die volgde gingen ze zich steeds meer zorgen maken om hem. Luuk huilde veel, en ondanks geruststellende woorden bij het consultatiebureau voelden Gert en Marinka dat er iets niet klopte. Het duurde echter bijna twee jaar voor de juiste diagnose werd gesteld.
Geen ontwikkeling
De tussenliggende periode was zwaar voor het hele gezin. Luuk huilde veel, vaak hele dagen. Hij werd opgenomen in het ziekenhuis. Eerst zes weken. Daarna nog negen weken. Het viel Marinka op dat hij zich niet ontwikkelde. De kinderarts kwam kijken, daarna volgden onderzoeken en een MRI-scan. “Ondertussen had Luuk problemen ontwikkeld met drinken uit een fles en viel hij af. Ook de medicatie werkte niet goed.” Toen de artsen vroegen of Marinka Luuk zijn voeding en medicijnen wel gaf, een kwetsend verwijt, besloten zij en Gert om naar een ander ziekenhuis te gaan voor een second opinion. Dat werd het Radboudumc. Opnieuw werden verschillende onderzoeken uitgevoerd. En er werd een nieuwe MRI-scan gemaakt. “Toen ontdekten ze dat de eerdere MRI van het andere ziekenhuis bijna hetzelfde was. Hij had zich niet ontwikkeld.”
Zo comfortabel mogelijk
Luuk bleef afvallen. Sondevoeding via de neus hielp niet. Gert en Marinka kregen op 7 november 2009 een telefoontje van de neuroloog. “Hij vertelde dat Luuk een energiestofwisselingsziekte had en dat hier niks aan te doen was.” Het nieuws sloeg de grond onder hun voeten vandaan. Ze wisten dat ze er alles aan zouden doen om het leven van Luuk zo comfortabel mogelijk te maken. Maar hij werd vaker ziek, kwam vaker in het ziekenhuis. “Hij kon op een gegeven moment alleen nog maar liggen en heel af en toe even zitten in een aangepaste stoel.” De artsen wilden Luuk graag een PEGsonde geven, zodat hij zelf minder moeite hoefde te doen, en om van de neussonde af te zijn. Maar voor de operatie moest hij minimaal tien kilo wegen. “Hij woog negen kilo. Toen hij uiteindelijk 9,8 kilo woog, besloten de artsen het toch te doen. Het was een risicovolle operatie: hij kon mogelijk overlijden. Gelukkig doorstond hij de operatie.”
“Hij kon op een gegeven moment alleen nog maar liggen en heel af en toe even zitten in een aangepaste stoel”
Geen euthanasie
Toch ging het daarna slechter met hem. Toen hij bijna vier jaar was, was hij nog maar 83,5 centimeter groot en woog hij nog maar 6,3 kilo. Het was onvermijdelijk maar ontiegelijk zwaar voor Gert en Marinka om het uiteindelijk te moeten hebben over euthanasie. Maar euthanasie mag niet bij kinderen, bleek. Verdovende medicatie zoals valium was de enige optie. Op 15 maart 2012 moesten ze de palliatieve sedatie laten beginnen, het verlagen van het bewustzijn in de laatste levensfase. Om 22:00 uur kreeg hij voor de eerste keer valium toegediend, waarna hij vrijwel direct wegzakte in een soort diepe slaap en een grauwe kleur kreeg. Maar het duurde ruim 24 uur voordat Luuk voor altijd zijn oogjes sloot. Het was een verschrikkelijke dag voor Gert en Marinka. “Uiteindelijk kwam er constant schuim uit zijn neus en mond. Hij ademde met zijn mond wijd open. Zijn lippen waren vuurrood en zijn koppie werd helemaal bol door alle medicatie. Het was niet om aan te zien!” Het schuim was zijn eigen longinhoud: zijn longen waren aan het vollopen. “Onze grootste angst.”
Verdriet en woede
Op 16 maart om 23:35 uur is Luuk overleden. “We waren hem kwijtgeraakt op een vreselijke manier. Maar wat een opluchting dat deze laatste strijd voor hem voorbij was.” De uitvaart, een aantal dagen later, was zwaar. “Maar het was heel erg druk en mooi!” Na het afscheid hakte het besef er wel in: Gert, Marinka en Iris waren thuis, maar nooit meer compleet. De dagen erna ervoer Marinka veel woede. Waarom is euthanasie niet beter geregeld voor kinderen? Ze nam zich voor om zich hiervoor in te zetten. Inmiddels heeft ze met haar streven de landelijke media gehaald, waaronder RTL nieuws. En ze sprak op een symposium over euthanasie bij kinderen. “Er komt verandering aan. Luuk heeft er helemaal niks meer aan, maar de hel waar hij en wij doorheen moesten, mag niemand meemaken!”
Felle ster
Inmiddels is het bijna negen jaar geleden dat Luuk overleed. “We zijn verder gegaan met ons leven, maar Luuk is er altijd bij.” Iris is een leuke puber van veertien jaar. En zes jaar geleden is ze zus geworden van broertje Bas. Bas, die vragen stelt over Luuk en zo toch nog iets over zijn broer komt te weten. “Als we samen wandelen roept hij soms ineens: ‘Mam, kijk eens! Daar is Luuk!’. En dan wijst hij naar een felle ster. Hij leeft voor altijd voort in onze harten.”
STEUN HIER TER NAGEDACHTENIS AAN LUUK HET MEDICIJNONDERZOEK MET EEN DONATIE
Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)
Door Martine van der Linden
Foto gezin (2015) door Mariël Kolmschot Fotowerken
Jaldert
“Het mooiste moment is als hij lacht”
Jaldert van der Wal (5) uit Heerenveen ontdekt graag de wereld, lopend met zijn loopkar. Voor zijn ouders, Rein en Annette, is het een genot om hem te zien genieten, al doet het hen pijn dat hij niet
alles kan wat leeftijdsgenoten kunnen.
Als enig kind groeit hij op in een warm nest; zijn ouders zijn verzot op hem. Hoe heftig was het dan ook voor hen toen ze Jaldert, nog maar een half jaar oud, voor het eerst de operatiekamer indroegen.
Of toen Jaldert met de ambulance naar het UMCG moest voor een spoedoperatie.
Na de geboorte was hij aan de lichte kant en had weinig energie om te drinken. Een hartruisje en een verkleefde voorste schedelnaad waren de volgende ontdekkingen. “We ontdekten ook dat het plasbuisje op de verkeerde plek naar buiten kwam. Door de operaties aan zijn schedelnaad en plasbuisje, kon een spierbiopt genomen worden.” Na onderzoek bleek dat hij een energiestofwisselingsziekte heeft.
Vooralsnog lijkt Jaldert een ontwikkelingsachterstand te hebben. Drie dagen per week gaat hij naar een medisch kinderdagverblijf. Hij kreeg voeding via de neus-maag-sonde, maar sinds een paar maanden komt zijn voeding binnen via een belly button. “Sindsdien braakt hij minder en is hij fitter.” Voor Jaldert zelf is zijn loopkar het belangrijkste hulpmiddel. Hij wandelt en ontdekt graag. Jalderts ouders genieten van hem. En ze vinden het geweldig wanneer hij in zijn ontwikkeling vooruit is gegaan. “Als hij als guitige vent de aandacht van heit (papa) of mama wil, lacht, in zijn handjes klapt of ons aanraakt voor een knuffel, zijn dat voor ons de mooiste momenten.”
Het
Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Marina Roeffen
Marina Roeffen (54) woont in Batenburg samen met haar twee zonen Duncan en Jay. Ze is sinds mei 2018 als vrijwilliger actief voor Stichting Energy4All omdat ze zelf mitochondriële encefalomyopathie heeft, ook wel MELAS genoemd. Ook haar moeder, broer en oudste zoon hebben deze ziekte en hebben daardoor ook allemaal last van slechthorendheid.
Samen met een broer en zus groeit Marina op. Haar vader overlijdt op jonge leeftijd, waardoor haar moeder er alleen voor staat, terwijl ze zelf een energiestofwisselingsziekte heeft. “Ik heb een fijne jeugd gehad. Op jonge leeftijd had ik nog geen klachten”, vertelt Marina.“Toen ik begin 20 was, merkte ik dat ik steeds slechter ging horen. Soms was ik vermoeid, maar ik kon er goed mee leven. Ik kon mijn werk bij de jeugdtandverzorging prima doen.” Door een erfelijkheidsonderzoek kwam de energiestofwisselingsziekte
aan het licht.
“Bij mijn oudste zoon Duncan (23) uitte de energiestofwisselingsziekte zich op jongere leeftijd. Hij was nog maar 4 jaar oud toen hij de eerste symptomen kreeg: hij was erg moe en had veel last van zijn oren. Zijn gehoor ging heel snel achteruit richting doofheid door de energiestofwisselingsziekte. Mijn jongste zoon Jay (19) heeft ADHD, een dwang- en angststoornis en Gilles de la Tourette. Ik had dus behoorlijk wat op mijn bordje. Maar we kregen goede hulp en begeleiding. Ik ben trots op ze, op waar ze nu staan en wat ze doen.”
In 2014 kreeg Marina flinke spierproblemen. “Ik kwam uiteindelijk terecht bij Top-Care Ciran in Groesbeek. Dat was een 16 weken durend multidisciplinair revalidatietraject, dat mij ontzettend goed heeft geholpen. Ik kwam daar zonder pijnmedicatie vandaan. En kon zelfs mijn werk weer oppakken voor 28 uur per week.” Alsof haar energiestofwisselingsziekte nog niet genoeg is, wordt in 2016 borstkanker bij Marina geconstateerd. “Ik moest het hele traject door: chemo, operatie en bestraling. Het zou grote invloed hebben op mijn energiestofwisselingsziekte, maar ik had geen keus. Dr. Mirian Janssen heeft mij al die tijd geweldig bijgestaan. Na 10 maanden behandelen was ik vanaf 4 mei 2017 vrij van kanker.”
“Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen”
De energiestofwisselingsziekte had zich, op het ontstaan van diabetes na, prima gehouden. Tot ze in augustus 2017 meer klachten kreeg. Meer pijn, moeilijker lopen, spierzwakte. “Ik heb nu inmiddels naast de slechthorendheid ook last van spier- en zenuwproblemen, vermoeidheid, darmproblemen, evenwichtsproblemen, oogproblemen en ik kan me slechter concentreren. Ik voel me steeds een beetje achteruitgaan. Mijn energiestofwisselingsziekte is een progressieve ziekte die nu veel meer op de voorgrond is.”
Marina krijgt van veel mensen steun: uit haar familiekring en van vrienden. Maar ook veel mensen begrijpen de ziekte niet. “Dat is moeilijk voor me. Mijn wereldje is hierdoor heel klein geworden.” Door de achteruitgang van haar energiestofwisselingsziekte raakte Marina haar baan kwijt. “Ik besloot meteen om mij in te zetten bij Energy4All. Naast het werk zijn de gesprekken met mensen die het jammer genoeg ook meemaken, zelf of als ouder, erg fijn.”
“Ik haal steeds meer positieve energie uit kleine dingen. Uit wat ik meemaak, in wat voor setting dan ook. Thuis, bij familie, met vrienden of bij Energy4All. We gaan door met geld inzamelen voor medicijnonderzoek, want dat is heel belangrijk voor mij, mijn kinderen, onze andere familieleden en alle kinderen die geboren worden met een energiestofwisselingsziekte.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)
Door Jolanda Haven
Foto door Hans Strik
Robin Lukassen
Robin (32) woont samen met zijn vriendin Rianne in een leuk appartement in Nijmegen. Twee jaar geleden kreeg hij te horen dat hij lijdt aan een energiestofwisselingsziekte. Hij heeft zich er snel bij neergelegd. “Het is niet anders. Ik kan heel lang zielig in een hoekje gaan zitten maar daar
verander ik de situatie niet mee.”
Robin heeft een leuke jeugd beleefd, zonder echte beperkingen. Wel had hij van kleins af aan evenwichtsproblemen. De huisarts dacht dat dit door zijn vroeggeboorte kwam en aan deze conclusie is nooit getwijfeld. "In 2018 kreeg ik een nieuwe baan waarbij ik veel lichamelijk bezig was. Al snel kreeg ik vage klachten, was erg moe en had plasproblemen. De arts dacht dat het stress gerelateerd was."
Hij ging gewoon door, maar de klachten verergerden. Uit het niets kreeg hij tintelingen in het gezicht en begon dubbel te zien met zijn rechteroog. Robin kwam terecht bij de oogarts. "Deze had mijn klachten nog nooit gezien en al snel stond de kamer vol met oogartsen. Twee weken later zat ik bij de neuroloog, en werd opgenomen voor verder onderzoek. Er was sprake van een verhoogd lactaatniveau. Hierdoor werd er richting energiestofwisselingsziekte gekeken. Al na een paar maanden werd de diagnose gesteld: NARP en het Leigh syndroom."
Behalve deze diagnose bleek uit de onderzoeken dat Robin een wittestofafwijking heeft. Hierdoor kan hij niet goed tegen drukte en harde geluiden. Dit beperkt hem in het lezen van grote stukken tekst en schrijven. Inmiddels is hij volledig afgekeurd. "Dit geeft mij rust. Ik heb er vrede mee omdat ik weet dat het echt niet meer lukt om te werken. Nu kan ik mij ook meer richten op de leuke dingen in het leven die ik nog wel kan. Ik geniet bijvoorbeeld enorm van muziek en kijk graag films."
“Ik kan heel lang zielig in een hoekje
gaan zitten, maar daar verander ik de
situatie niet mee”
Het lage energieniveau is wel zijn belangrijkste klacht. Vooral als het koud of vochtig weer is, heeft hij ook veel last van spierpijn. "Dan zit ik liever warm thuis, maar ik verveel me eigenlijk nooit. Ik loop graag een klein rondje om de flat of pak mijn scootmobiel om wat grotere rondjes in de wijk te doen." De ziekte heeft wel invloed op zijn sociale leven. "Je moet met een heleboel dingen rekening houden. Door mijn blaasproblemen moet ik veel naar de wc. Dit kan dan ook alleen op een verhoogd toilet anders kom ik er maar moeilijk vanaf", zegt hij lachend. "Voorheen ging ik vaak naar grote concerten in Amsterdam, maar dat is echt te vermoeiend. Ik ga nog wel, maar dan in Nijmegen. Met op maat gemaakte oordoppen kan ik dan toch genieten van live muziek."
Toen hij nog niet bekend was met de diagnose is hij zwaar door zijn grenzen gegaan, waardoor de ziekte explosief tot uiting kwam. "Door mijn klachten leid ik nu een aangepast en beperkt leven. Het gaat steeds beter om hierin mijn draai te vinden. Ik kan heel goed bepalen wat ik die dag wel en niet kan doen, waardoor ik niet meer over mijn grens heen ga.
Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Robin zijn neefje Milan heeft ook een energiestofwisselingsziekte. Milan zijn ouders gaan met vrienden en familie meedoen aan Forza4Energy4All om geld op te halen voor het medicijnonderzoek. Samen sterk voor een medicijn voor Robin, Milan en hun lotgenoten.
Teun van Leeuwen
“Ga ik te ver door, dan heb ik daar nog dagen last van”
Teun van Leeuwen (9) uit ‘s Hertogenbosch heeft een energiestofwisselingsziekte. Maar hij heeft ook altijd grote plannen. Zo heeft hij een sponsorloop georganiseerd op zijn school, KC Meander, voor Stichting Energy4All. “Ik wilde dat de kinderen op school konden ervaren hoe het is om zo moe te zijn, en dan toch door te moeten gaan.”
Stilzitten doet Teun niet graag. Dat heeft hij van zijn vader Jeroen, moeder Ingeborg en zus Fleur (11), die allemaal graag actief zijn. Het zijn positieve mensen, ondanks de tegenslagen die ze op hun pad hebben gekregen. En die tegenslagen hebben vooral te maken met de energiestofwisselingsziekte van Teun.
Toen Teun drie was, en niet meer de leeftijd had om in de middag te slapen, had hij pijn in zijn benen aan het einde van de dag. ’s Nachts werd hij huilend van de pijn wakker. Artsen gaven aan dat het ‘groeipijn’ zou zijn en dat het weer over zou gaan. Jeroen en Ingeborg vertrouwden het niet. Ze gingen naar een kinderarts, die hen doorverwees naar het Radboudumc. Daar belandden ze bij verschillende specialisten, die geen directe oorzaak konden vinden.
“Na bloed- en urineonderzoek verwees de neuroloog ons door naar de metabole arts. Die voerde al snel een spierbiopt uit.” Het bleek dat Teun een stoornis heeft in de energiestofwisseling. “Het was fijn om een verklaring te hebben voor zijn klachten”, vertellen zijn ouders. “Dat voelde als bevestiging dat het niet normaal was dat Teun zoveel pijn had als hij actief was geweest.” Voor Teun was het ook fijn om te weten waarom hij minder kon dan zijn leeftijdsgenootjes. “Ik begreep het in eerste instantie niet. Maar ik heb al mijn vragen mogen verzamelen en aan de revalidatiearts mogen stellen. Hij heeft het op een begrijpelijke manier uitgelegd. Toen snapte ik het beter.” Helaas is de fout in het DNA nog niet gevonden, waardoor de stoornis nog geen naam heeft.
Zus Fleur vindt het stom en jammer voor Teun dat hij vaak moet stoppen waar anderen nog door kunnen gaan. Of dat hij helemaal niet mee kan doen. “Ik sport heel veel. Dat zou Teun ook graag willen, maar dat lukt niet. Ik vind wel dat hij goed met zijn beperking omgaat. Hij houdt er goed rekening mee. Maar hij baalt er ook heel regelmatig van.” Inmiddels is het gezin een aantal jaren verder sinds de diagnose is gesteld. Ook is vastgesteld dat Teun autisme heeft, wat het totaalplaatje nog complexer maakt.
“Als we bewust kiezen om iets te doen wat fysiek inspanning van Teun vraagt, maar wat hij wel leuk vindt, moeten we de dag heel bewust indelen om te zorgen dat hij het ook kan volhouden. We zorgen dat hij voor en na de activiteit kan rusten en ook de rest van het weekend daar voldoende mogelijkheid voor heeft.” Hij maakt gebruik van een rolstoel met Wheeldrive-wielen. “Dit geeft hem veel meer zelfstandigheid als we bijvoorbeeld naar een museum gaan.”
Teun zit op een reguliere school. Daar heeft hij aangepast meubilair om goed op te zitten en een laptop om de inspanning van het schrijven te beperken. Daarnaast is er sinds een half jaar een lift op school. “Hij is een slim ventje, dus cognitief is alles prima bij te benen voor hem. Het tempo is wel een uitdaging. Daarom hoeft hij niet alle stof te doen. Ook rust hij extra op school. Uitjes met de klas vragen veel extra geregel om te zorgen dat Teun ook meekan. “Hier maakt een goede leerkracht, die proactief meedenkt, een wereld van verschil voor ons.”
Volgens Teun snappen zijn klasgenootjes wel wat er met hem aan de hand is. Ze helpen hem ook als hij erom vraagt. “Dat is soms best vermoeiend. De klassendienst moet mij helpen met het verplaatsen van de spullen van het ene lokaal naar het andere.” Toen Teun op het idee kwam om een sponsorloop op zijn school te organiseren om zo bij te dragen aan de financiering van onderzoek naar een medicijn, zag hij hoe iedereen zich volop voor het doel inzette en zich betrokken voelde. “Ik heb in totaal € 6.225,- opgehaald voor Energy4All. Dat vond ik een mooi bedrag voor onze redelijk kleine school.” Een andere reden waarom Teun de sponsorloop organiseerde, was dat zijn schoolgenoten zo konden ervaren hoe het is om moe te zijn, en dan toch door te moeten gaan. “Ik moet vaak afhaken als mijn klasgenootjes en vriendjes nog door kunnen gaan. Ga ik toch door, dan ben ik nog dagen moe, of krijg ik veel pijn. Veel mensen snappen dat nog niet helemaal en denken dat ik alleen maar voor de leuke dingen kies, maar dat is niet zo.”
Hij zou dan ook het liefst willen dat het medicijn er morgen al is. Dromen heeft hij namelijk genoeg: een wereldreis maken, meerdere talen en culturen leren kennen en genieten van natuur in andere landen. “Maar het is fijn dat professor Smeitink al zo ver is met het medicijn, en dat hij er zo hard aan werkt.”
Ondertussen probeert het gezin zo positief mogelijk te blijven. Ze kijken liever naar wat kan, dan naar wat níet kan. Moeilijk is het wel, zo zeggen Teuns ouders. “Lastig is dat we allemaal veel hebben moeten inleveren. We kunnen niet zomaar een weekend weggaan of spontaan bij vrienden blijven eten en dan als gezin wat later naar huis gaan. Het is dusdanig complex met de combinatie van autisme en de stoornis in de energiestofwisseling, dat we de zorg niet zomaar aan een ander kunnen overlaten. We splitsen daarom als gezin ook vaak op, zodat één van ons bij Teun is maar ook dat Fleur voldoende aandacht krijgt. Verder is het erg pittig om de teleurstelling bij Teun te zien wanneer hij niet, of slechts even, mee kan doen.”
Als ze al naar de toekomst kijken, dan niet te ver vooruit. Het gezin geniet vooral van de momenten met elkaar. En gelukkig zijn er genoeg mooie momenten die ze samen beleven. “De vakanties samen vinden we heerlijk. Gewoon lekker kneuterig op de camping. Ook kunnen we van de kleine momenten genieten. Lekker de open haard aan en samen iets gezelligs thuis doen. Teun is een enorme knuffelkoning. Daar genieten we ook echt van! De kleine dingen zijn van grote waarde.”
Steun Teun en zijn familie voor hun actie tijdens de mito estafette
Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Door Martine van der Linden
Foto's door Dennis Vloedmans