Siem

“Opgeven is geen optie”

Het leven van Thijs en Bianca Derks is een achtbaan sinds ze weten dat hun zoon Siem (8) een energiestofwisselingsziekte heeft. Maar hij blijkt een bikkel, die van opgeven niet weet.

Thijs en Bianca hebben drie kinderen. Siem is de oudste, geboren op 17 maart 2009. "Aanvankelijk leek hij kerngezond", vertelt Bianca. "Hij ontwikkelde zich prima. Toch na een jaar of twee, twee en een half gingen er bij mij wat alarmbelle afn. Hoort Siem wel goed? Na diverse consulten bij het consultatiebureau en huisarts, kregen we te horen dat Siem wel goed hoorde maar niet luisterde. Na tests bij het consultatiebureau en de huisarts luidde de conclusie: ‘Siem hoort goed, maar luistert niet’. Siems broertje Mick was toen net geboren, en Bianca en Thijs moesten hun aandacht beter verdelen. Dat kon inderdaad de reden zijn dat Siem niet luisterde."

Naar aanleiding van het overlijden van een neefje van Siem en Mick was er een erfelijkheidsonderzoek gestart in de familie. Waaruit o.a. bleek dat Bianca ook de DNA fout bij zich droeg. "De artsen gaven aan dat we ons geen zorgen hoefde te maken betreft onze kinderen aangezien ze geen 'verschijnselen' hadden. Waarop ik mijn twijfels betreft Siem zijn gehoor uitsprak. Het advies was om via de huisarts bij het audiologisch centrum een gehoor screening te doen. En wat bleek, Siem had de helft van zijn gehoor verloren (60db). Eenmaal thuis kregen we direct telefoon van kinderarts Saskia Wortmann of we samen met Siem de volgende dag op de poli van het Radboudumc wilden komen. Siem liep haar kamer binnen en ze zag al aan zijn looppatroon dat het foute boel was. Er werden onderzoeken ingezet en 6 weken later kregen we het verschrikkelijke nieuws. Siem had Mitochondriele encefalomyopathie, oftewel een energeiestofwisselingsziekte.

Je wereld staat op zijn kop als je dat hoort. Dit zag er niet goed uit. We werden geïnformeerd maar veel konden ze ook niet zeggen. Vanaf toen zijn we in de achtbaan gestapt en die raast maar door. Inmiddels is Siem helemaal doof. Hij heeft 2 gehoorimplantaten, draagt een bril en rijdt in een elektrische rolstoel voor langere afstanden. Via een Mickeybutton krijgt hij zijn sondevoeding, is de stoelgang heel erg moeilijk en is hij niet zindelijk. Verder zijn ADHD en autisme gediagnosticeerd. Hij heeft veel last van zijn benen, armen en vingers. Toch is Siem vrolijk en ondernemend. Ziek zijn wil hij niet.

Hij gaat 4 ochtenden per week naar de St. Maartensschool (special onderwijs) en rust daar in de ochtend ook een klein uurtje. Woensdag is zijn rustdag en dan logt hij in via e-learning. Na school gaat hij van 14:00 tot 16:00 uur naar bed. Hij is een echte voetballer, Al kan het maar een half uurtje per week: hij zál voetballen. En hij helpt regelmatig mee bij de plaatselijke boer.
De ziekte beperkt hem op vele manieren en van alle kanten. En toch slaat hij zich erdoorheen. Zijn motto is dan ook: opgeven is geen optie!”

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Foto door Bregje van Sleeuwen

LEES MEER Patientverhalen

Zoey

“Onze dappere Zoëy maakt ons leven compleet”

Zoëy Duivenkate is geboren in 2013. In haar eerste jaren kreeg ze te maken met allerlei onverklaarbare klachten. Na een lange zoektocht, en met veel doorzettingsvermogen, kregen haar ouders 3 ½ jaar later de diagnose: een energiestofwisselingsziekte.

“Vanaf haar geboorte had Zoëy veel moeite met de voeding en ze spuugde veel. Ze huilde 24 uur per dag, dat was echt een nachtmerrie”, vertelt moeder Cynthia. Uit bloedonderzoek bleek dat Zoëy astma heeft en een notenallergie. De voeding werd aangepast en het ging iets beter. Zoëy ontwikkelde zich als een meisje met een sterke eigen wil. Toen ze leerde zitten, staan en lopen, viel ze steeds vaker zonder enige reden om. Ook sprak ze nog helemaal niet toen ze twee jaar oud  was. “Dit frustreerde haar enorm. Wij hadden het gevoel dat ze ons niet hoorde, en maakten een afspraak bij de huisarts en het consultatiebureau. Hier werden we niet serieus genomen en werden neergezet als overbezorgde ouders. Dat voelde niet goed.”

Op de peuterspeelzaal ontwikkelde ze zich niet als gehoopt en na veel getouwtrek kregen haar ouders eindelijk een verwijsbrief. In februari 2016 volgde een gehooronderzoek. “Hieruit bleek dat Zoëy ernstig gehoorverlies had. Vol goede moed gingen wij het traject in voor slechthorende kinderen en kreeg ze haar hoortoestel. Ze leek hier baat bij te hebben en de frustraties werden minder.”
Een paar maanden later kon ze terecht op een peuterspeelzaal voor slechthorende kinderen. Hier kreeg zij ook logopedische begeleiding en ze leerde gebarentaal. In het begin leek het beter met Zoëy te gaan, maar ze was steeds heel snel moe. “We waren erg bezorgd. De gehooronderzoeken die volgden waren zeer wisselend, van ernstig slechthorend tot zeer goed horend. Niemand kon dit verklaren. Na een goed
gesprek heeft de audioloog ons aangemeld voor een multidisciplinair overleg, bestaande uit een audioloog, kno-arts, klinisch geneticus, kinderarts en kinderneuroloog.”

Na onderzoeken kwam er niet direct een duidelijke oorzaak naar boven. De uitslag van het DNA onderzoek kwam pas na zes maanden. “De klinisch geneticus meldde ons dat er iets onverwachts naar voren was gekomen: een energiestofwisselingsziekte. Voor het vervolg kregen we een doorverwijzing naar het Radboudumc, omdat het VU onvoldoende deskundig is op dit gebied. Beduusd en geschrokken gingen wij naar huis.

Eindelijk was het zover, in februari 2017 hadden we een afspraak in het Radboudumc. Vol spanning kregen we de officiële diagnose en uitleg. Zoëy lijdt aan een energiestofwisselingsziekte, het OPA 1-gen. Dit gen heeft voornamelijk betrekking op de oogzenuw maar in de variant die Zoëy heeft, verklaart het ook haar andere klachten zoals slechthorendheid, vallen, extreme vermoeidheid en het spugen. In de loop der tijd kunnen meer klachten ontstaan. Het was echt schrikken dat we deze ernstige diagnose kregen, maar het luchtte ook op. We hadden nu een verklaring. We maakten nieuwe afspraken in het Radboudumc voor een multidisciplinair overleg, controles en revalidatie. Er werd goed met ons meegedacht.”

Eenmaal thuis begon de verwerking van de diagnose. Er was nog steeds opluchting, maar ook verdriet. “Zo’n ernstige ziekte hadden we nooit verwacht. Ondanks het onvoorspelbare verloop van de ziekte genieten we samen. Onze dappere Zoëy maakt ons leven compleet.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Geschreven door Margreet Vogelzang
Foto door de opa van Zoëy

LEES MEER Patientverhalen

Torre

“Soms is genieten ongelofelijk moeilijk”

Torre heeft een energiestofwisselingsziekte. Hij is een ontzettend lief en vrolijk mannetje. Hij houdt heel erg van knuffelen. Het is een kleine charmeur die met zijn lieve koppie en zijn stralende ogen iedereen om zijn vinger windt. Waar Torre ook komt, iedereen is gek op hem. Maar de ziekte heeft wel grote invloed op het gezin. Zijn ouders vertellen met liefde over Torre.

"Wij, Andy en Anouk, zijn de trotse ouders van Torre. Hij heeft een grote zus Senna zij is 9 jaar. In september 2017 heeft Torre een klein broertje gekregen Vigo.

Toen Torre 5 weken was is hij geopereerd aan een liesbreuk, een paar weken later kreeg hij een borstontsteking. Hij had dus niet een hele fijne start. Wij hebben heel lang gedacht dat zijn ontwikkeling mede hierdoor wat achter liep. Ik (zijn moeder) was volgens mijn moeder een hele luie baby. Ik ging heel laat rollen, lopen en praten. Mede hierdoor dachten wij; Het komt wel goed! Geef hem de tijd, kinderen moeten in deze tijd van alles.

Vanuit het consultatiebureau kregen wij het advies om te starten met fysiotherapie. Op een gegeven moment vond de fysiotherapeute dat ze niet genoeg vooruitgang boekte en adviseerde ons om naar de kinderarts te gaan. In het streekziekenhuis kwamen ze er na diverse onderzoeken niet achter wat er met Torre aan de hand was. Dat er iets mis was werd al wel duidelijk en er werd al gesproken over een stofwisselingsziekte. We werden doorverwezen naar het AMC. Ook daar moest Torre weer veel onderzoeken ondergaan waaronder ook een opname van 3 dagen waarin ze onder andere een ruggenmergpunctie, een huidbiopt, een foto van zijn hand en diverse bloedafnamen hebben gedaan. De definitieve diagnose kregen we toen Torre 1,5 jaar was. Het was een paar dagen voor kerst toen we in het AMC moesten komen en de Metabole arts samen met een kinderneuroloog de definitieve diagnose gaven en ons ook vertelde dat Torre een beperkte levensverwachting heeft. Onze wereld stortte in. Ons kleine, lieve, mooie mannetje, waarom moest hem dit overkomen. De Neuroloog vertelde ook dat hij al beschadigingen in zijn hersen en hersenstam had. Deze periode van onzekerheid was een van de moeilijkste periodes uit ons leven.

Torre zijn leven
Torre is heel snel moe. Zijn zicht is beperkt. Hij heeft te weinig energie/kracht om te kunnen eten. Hij is volledig afhankelijk van sondevoeding. Torre heeft door de ziekte een lage spierspanning waardoor hij niet kan lopen/kruipen. Door de beschadigingen in zijn hersenen kan Torre niet praten.

Torre gaat sinds hij 4,5 jaar is naar Heliomare onderwijs. Hij heeft het daar ontzettend naar zijn zin. Hij krijgt onder schooltijd al zijn therapieën. (Logopedie, fysiotherapie, hydrotherapie) De fysiotherapeuten judoën ook met hem. Dat vindt hij geweldig! Lekker stoeien en rollebollen met en over andere kinderen heen. Hoe wilder, hoe leuker!

Gelukkig hebben we een groot netwerk met
lieve mensen die altijd voor ons klaar staan!

Vijf dagen in de week gaat Torre naar Heliomare. Op maandag komt er iemand bij ons thuis om met Torre te spelen/wandelen en hem naar bed te brengen. Op zaterdag komt de fysiotherapeut van Heliomare bij ons thuis om Torre uit bed te halen, in bad te doen en vervolgens nog iets leuks met hem te gaan doen. Wij kunnen dan met Senna mee naar hockey of iets anders leuks doen wat met Torre erbij niet mogelijk is. Ongeveer 1 keer in de 6 weken logeert Torre een weekend bij zijn oom en tante. Tijdens dit weekend wordt hij enorm verwend. Zowel Torre als zijn oom en tante genieten erg van deze weekenden. Voor ons is het heel fijn om de zorg even uit handen te kunnen geven. Wat is er mooier dan dat dat in zo’n vertrouwde situatie kan!? Daar zijn wij heel dankbaar voor!

Torre is volledig rolstoelafhankelijk. We hebben een grotere auto gekocht om de rolstoel mee te kunnen nemen. Torre heeft een statafel, een trippelstoel en we hebben sinds kort een rolstoelfiets. Die laatste geeft zo’n stuk vrijheid! We kunnen er als gezin op uit zonder altijd maar de auto te hoeven pakken.

Moeilijke momenten
Elke dag met Torre is een feestje. Hij is altijd vrolijk, heel erg gek op de mensen om hem heen. Maar de ziekte van Torre heeft een grote invloed op ons gezin. Senna weet dat ze op een dag haar broertje zal gaan verliezen. Wij hadden Senna graag een onbezorgde jeugd gegund. Maar een jongetje met een energiestofwisselingsziekte in je gezin zorgt voor heel veel zorgen en dat krijgt Senna natuurlijk ook mee. Daarnaast zijn er ook dingen die wij als gezin niet kunnen of niet zo makkelijk kunnen. Torre slaapt vaak ’s middags waardoor een dagje weg lastig is, of op zondagmiddag spontaan even uitwaaien op het strand met elkaar is met een rolstoel niet ideaal.

Het moeilijkste moment was dat we te horen kregen dat Torre een zeer ernstige vorm van energiestofwisselingsziekte heeft en een zeer beperkte levensverwachting heeft. Dat is je grootste nachtmerrie; weten dat er een dag komt dat je kind gaat verliezen. We proberen daar niet te veel bij stil te staan en te genieten van alle momenten die we met hem mogen beleven. Maar dat is soms wel ongelooflijk moeilijk. Het moment dat Torre er niet meer zal zijn komt elke dag dichterbij. Leven met de onzekerheid wat de toekomst ons gaat brengen is zo ontzettend zwaar. Niemand kan ons vertellen hoe de ziekte zal verlopen en wat ons allemaal nog te wachten staat.

Stichting Energy4All
Wij steunen Energy4All omdat wij het heel belangrijk vinden dat er in de toekomst een medicijn komt die deze rotziekte kan genezen. In 2014 hebben we met vrienden en familie meegedaan met een hardloopevenement en heel veel geld opgehaald, bijna € 8.000,-. Heel graag zouden we een keer meedoen aan Forza4Energy4All maar op dit moment kunnen we nog niet de tijd en energie vinden om hiervoor goed te trainen.

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Foto door Fotostudio Manja

LEES MEER Patientverhalen

Rowena*

Voor Rowena komt het medicijn te laat.

Paardrijden, handballen, gezellig thuis zijn of iets met haar vriendinnen ondernemen; Rowena Mulder uit Den Helder leed aan de energiestofwisselingsziekte MELAS, maar stond daar zo min mogelijk bij stil. Ze richtte zich vooral op de dingen die ze leuk vond om te doen. “Ik denk dat ze een heel mooi leven heeft gehad.”

“Laat iemand anders maar naar Artis gaan.” Dat was de reactie van Rowena in 2015, na het lezen van de uitnodiging voor de Beestenboeldag voor ernstig zieke kinderen. Voor Rowena was dit niet nodig. “Ik kan nog met jullie naar Artis. Geef dit maar aan een kindje dat zieker is dan ik.”

Typisch Rowena, zeggen haar ouders Albert Mulder en Ingrid Ruijsestein. “Ze maakte zich eerder zorgen over een ander dan over zichzelf.” En dat terwijl Rowena zelf de energiestofwisselingsziekte MELAS had. Die diagnose was een jaar eerder gesteld na jaren van onderzoek. Onder andere een kinderarts en specialisten bij het VU Medisch Centrum en het AMC hebben zich helemaal suf gepiekerd over wat haar klachten kon veroorzaken.

"Rowena was echt heel geliefd"

Rowena was namelijk snel moe. “Ze wilde nooit lopen, en kon op de fiets maar nauwelijks het einde van de straat halen”, vertelt Ingrid. “Ze moest altijd spugen na inspanningen.” Ze had vaak buikpijn, en eetlust had ze maar nauwelijks. Ook qua groei bleef ze achter, en ze had een laag IQ. Het was een spierbiopt dat uiteindelijk leidde tot de diagnose MELAS. Albert: “De arts zei dat ze kon gaan lijden aan hartfalen en beroertes. We konden dat niet rijmen met hoe Rowena was.” Rowena zat namelijk vol levenslust. Met haar beste vriendinnen Chenoa en Pien deelde ze haar grote hobby paardrijden. Daarnaast zat ze op handbal. “Rowena kende iedereen, iedereen kende Rowena. Ze was echt heel geliefd.”

Juist omdat ze nog zoveel dingen ondernam, zag niemand eind februari 2016 de omslag aankomen. “Ze werd ziek en we wisten meteen: dit is niet goed. Ik heb uiteindelijk het AMC gebeld”, vertelt Ingrid. Vanaf toen ging het snel. Rowena werd opgenomen op de intensive care van het lokale ziekenhuis, maar het ging zo slecht met haar dat ze met urgentie werd vervoerd naar het AMC. Haar hartspier pompte niet meer krachtig genoeg en haar nieren functioneerden niet meer. Zelfstandig ademen lukte ook niet. Alle vitale organen vielen één voor één uit. Ze werd in slaap gehouden om haar lichaam rust te geven voor het herstel.

Op 15 maart, twee weken nadat Rowena was opgenomen in het ziekenhuis, ging het ineens opvallend goed met haar. Er kwamen CliniClowns langs waar ze volop om moest lachen. De fysiotherapeut was positief over wat hij zag: “Morgen loop je weer naast je bed”. Paardrijden, handballen, gezellig thuis zijn of iets met haar vriendinnen ondernemen; Rowena Mulder uit Den Helder leed aan de energiestofwisselingsziekte MELAS, maar stond daar zo min mogelijk bij stil. Ze richtte zich vooral op de dingen die ze leuk vond om te doen. “Ik denk dat ze een heel mooi leven heeft gehad.”
Maar het bleek een laatste opleving. Rowena overleed op 16 maart 2016 op elfjarige leeftijd nadat haar hartje was gestopt.

Het verdriet is groot bij Albert, Ingrid en zus Manon. Maar natuurlijk gaat er geen dag voorbij zonder Rowena in hun gedachten. Ingrid: “Ik denk dat Rowena een heel mooi leven heeft gehad. Met alles wat ze heeft kunnen doen, en met alles wat we haar hebben kunnen geven. Daar putten we nog een beetje troost uit.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 9 (2018)
Geschreven door Martine van der Linden

LEES MEER Patientverhalen