Sjanee
“Het lastigste aan mijn ziekte is dat ik niet aan alles met mijn vrienden mee kan doen”, vertelt Sjanee de Haan uit Ferwerd. De 16-jarige heeft mitochondriële myopathie waar ze steeds meer last van krijgt. Het maakt haar onzeker, maar ze heeft ook ambities en dromen die ze graag waarmaakt.
Drie maanden te vroeg werd Sjanee geboren. Dat ze zich anders ontwikkelde dan haar oudere zus werd door vele dokters gelinkt aan de vroeggeboorte. Dat leek ook wel logisch, maar het zat haar moeder Pim niet helemaal lekker. Pim kreeg 19 jaar geleden de diagnose energiestofwisselingsziekte, maar bij haar kwamen de klachten pas op veel latere leeftijd.
“Ik ben vier jaar geleden heel ziek geweest. Het leek eerst een griepje maar het duurde langer dan drie weken.” Haar moeder vertrouwde het niet. Na bloedprikken werden ze doorverwezen naar het UMC Groningen. Hoewel ze al wel een vermoeden hadden, kwam de definitieve diagnose pas drie jaar later: mitochondriële myopathie, net als haar moeder.
“Sinds twee jaar heb ik een rolstoel. Ik kan nog lopen en vind het moeilijk te accepteren dat ik hem nodig heb. Ik wil geen uitzondering zijn en blijf het liefst lopen tot ik erbij neerval. Ik zit nog midden in het proces om goed in te kunnen schatten wanneer ik erin moet gaan zitten om energie en pijn te besparen. Dat heeft even tijd nodig.”
“De schooldagen houd ik net vol, maar thuis val ik meteen in slaap”
“Ik heb een mooie jeugd gehad. Makkelijk lopend naar school en klasgenoten die me goed kenden. Geestelijk kon ik prima meekomen maar lichamelijk ging het steeds moeilijker. De lieve vriendinnen die ik had steunden me daar goed bij en ik had veel plezier met ze. Vorig jaar sloot onze locatie van de school en moest ik naar Dokkum. Ik kwam in een andere klas en moest een heel stuk reizen voordat ik op school was. Gelukkig lukt het mijn ouders om me te brengen en halen. Ik ben zo blij met hun steun, ook als ik het moeilijk heb kan ik bij mijn moeder terecht, die het als geen ander begrijpt.”
Sjanee heeft nog niet helemaal haar draai gevonden op deze drukke school, zonder haar vaste vriendinnen om zich heen. “De schooldagen houd ik net vol, maar thuis val ik meestal meteen in slaap. Ik zit nu in mijn examenjaar en ga er vol voor om mijn diploma te halen. Ik wil graag de opleiding SPW (Sociaal Pedagogisch Werk) doen, dat past echt bij mij. Als ik die opleiding afrond heb ik de droom een mooie reis te maken en een andere cultuur te ervaren.”
Door het UMC Groningen werd Sjanee doorverwezen naar een revalidatietraject in Leeuwarden. “Bij de fysio werd volop op conditie ingezet. Dat was zo pijnlijk en echt niet vol te houden. Het bleek dat bij de verwijzing SOLK (Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten) vermeld stond. Dat kwam best hard aan en ik heb duidelijk gemaakt dat mijn energiestofwisselingsziekte mijn lichamelijke klachten veroorzaakt.” De logopediste nam haar gelukkig serieus. Ze zorgde ervoor dat Sjanee werd doorverwezen naar het expertisecentrum energiestofwisselingsziekte, in het Radboudumc Nijmegen. “Dat wilde ik al heel lang. In het Radboudumc werden
meteen onderzoeken ingepland en krijg ik goede begeleiding. Ik ben nog volop bezig mijn weg te vinden met deze ziekte. Dat zal niet altijd makkelijk zijn maar ik ga er het beste van maken!”
Steun Sjanee en haar lotgenoten met een donatie
Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)
Door Paulien Vogelzang
Foto close up door Colinda Kansen
Foto in de natuur door Melissa Niesing
Torre
Torre Bekkers is een ontzettend geliefde knul binnen zijn gezin. Én daarbuiten. Hij is een charmeur. Altijd vrolijk en vaak lachend. Hoe levenslustig hij ook is, zijn energiestofwisselingsziekte is een dreigende schaduw die hem - en het gezin - achtervolgt. “We weten niet wat ons te wachten staat.”
Negen jaar geleden werd Torre geboren. Hij heeft een zus, Senna, van twaalf jaar oud. Zijn broertje Vigo is drie. Andy en Anouk zijn de trotse ouders van het drietal. “We genieten volop van elkaar. Van de
mooie momenten en van familie en vrienden om ons heen”, vertelt Andy. “En van al het mooie dat de wereld en het leven te bieden hebben. Dat doen we bewust; het kan morgen zomaar over zijn.”
Weinig zorgen
Met deze harde realiteit dealt het gezin inmiddels ruim acht jaar. Vlak voor Kerst
2012 kwam de verdrietige diagnose dat Torre een ernstige vorm van een energiestofwisselingsziekte
heeft. Dit volgde na een onrustige tijd. Anouk: “Toen Torre één maand oud was, huilde hij veel.
Hij bleek een liesbreuk te hebben en is meteen geopereerd.”
Een paar maanden later ontdekten ze een grote bult op zijn borst. Borstontsteking. Antibiotica bood soelaas. Weer verder in de tijd vindt de kinderarts dat Torre achterloopt in zijn ontwikkeling. Hij volgde niet met zijn ogen en greep niet naar voorwerpen. “Wij maakten ons eigenlijk niet veel zorgen. Hij had twee keer in het ziekenhuis gelegen, we vonden het niet zo vreemd dat hij wat achter liep.”
Knock-out
Na zijn eerste verjaardag stond weer een bezoek aan de kinderarts in de agenda. Ze vertrouwde het niet en Torre werd opgenomen in het ziekenhuis. Er volgen
verschillende onderzoeken die weer leiden tot meer onderzoeken op latere momenten. Uiteindelijk duurt het tot de dag voor Kerst voor de definitieve diagnose volgt.
Een ernstige energiestofwisselingsziekte. Torre had een hersenbeschadiging en zou waarschijnlijk niet oud worden. Anouk en Andy waren kapot van verdriet.
“Het was alsof je knock-out gaat”, blikt Andy terug. “Je wereld stort in. Het was de zwartste periode uit mijn leven.” “Ons mooie, lieve mannetje, zo welkom in ons
gezin. Hoe moesten we verder?” zegt Anouk. “We hebben wel heel veel steun van onze families en vrienden gekregen. Maar we hebben het toen ook al over zaken
gehad die met zijn begrafenis te maken hadden. Ik had het gevoel dat Torre echt nog maar kort te leven had.”
Anouk heeft hulp gezocht om grip te krijgen op het grote verdriet en de onzekerheid. Ze kreeg de nodige handvatten. “Maar uiteindelijk moet je er zelf een weg in vinden. Dat vond, en vind ik nog steeds wel eens eenzaam.” Andy bezocht een psycholoog, wat hem hielp. “Al snel zei ik dat Torre minstens tien jaar zou worden. Ik ben gaan
proberen om met de dag te gaan leven en van de kleine dingen te genieten. Zo werd het allemaal toch weer wat zonniger om me heen. Ik ben me heel bewust dat er nog
een zwartere periode aan gaat komen als Torre er niet meer zal zijn, maar daar probeer ik zo min mogelijk aan te denken.”
Heftige zomer
Torre is altijd moe. Hij heeft beperkt zicht, kan niet zelfstandig eten en drinken, en is volledig afhankelijk van sondevoeding. Ook kan hij niet lopen. Hij is volledig rolstoelafhankelijk. En praten lukt ook niet. “Gelukkig kunnen we aan zijn gezichtsuitdrukking veel aflezen”, zegt Anouk. “Op school maakt hij gebruik van zijn spraakcomputer, al kost hem dit wel veel moeite. Thuis heeft Torre sinds ruim vijf jaar een eigen kamer en badkamer op de begane grond.”
Er zijn periodes geweest waarin Torre veel spuugde. De afgelopen twee jaar leidde dit tot veel ziekenhuisopnames. “In de zomer heeft hij een jejunostomie gekregen”, vertelt Anouk. “Dit is een sonde direct in zijn darm. Het spugen is nu gelukkig veel minder geworden.” De jejunostomie kreeg hij tijdens zijn laatste opname. Toen lag hij vier weken in het ziekenhuis. Een zware en zorgelijke periode voor het gezin.
Na die laatste ziekenhuisopname kon hij lange tijd niet naar school. Inmiddels gaat hij weer vier ochtenden naar Heliomare. Daar heeft hij het enorm naar zijn zin. Anouk: “Torre zwemt op school en gaat op school naar judo. Dat zijn de mooistemomenten in de week. Hij kan echt genieten van de één-op-één aandacht in het warme water, en van de wildste spelletjes tijdens judo.”
Forza4Energy4All
Het gezin geniet van zijn vrolijkheid, maar er zijn ook moeilijke momenten. Zus Senna vindt het bijvoorbeeld lastig als Torre in het ziekenhuis ligt. “Dan gaat er toch veel aandacht en zorg naar Torre.” De band tussen de twee is wel heel goed. “Ze knuffelen en stoeien en maken grapjes. Senna weet dat ze hem ooit zal verliezen en dat vindt ze heel moeilijk. In de klas vertelt ze vaak over hem. Het geeft haar veel steun dat ook haar klasgenoten in actie komen voor Energy4All.”
Dit laatste doet het gezin zelf ook. Anouk, Andy en familie deden mee aan Forza4Energy4All in 2019. Het gezin leefde lang toe naar het evenement. “Het was een ervaring om nooit te vergeten!” zegt Anouk. Andy is het ermee eens: “Het waren intense dagen. Van diepe dalen tot hoge toppen, alles kwam voorbij. De saamhorigheid is
zo groot en niemand staat er alleen voor. Ik had dit voor geen goud willen missen.”
Ze hopen ooit nog weer eens mee te kunnen doen, maar dit hangt af van de situatie van Torre. Die overigens ook mee was naar Forza4Energy4All samen met zijn zus en broertje. “Dat was heel bijzonder”, zegt Anouk. “Als we ooit nog eens meedoen aan Forza4Energy4All zal het lastig worden om hem weer mee te nemen. Ik denk niet dat dat gaat gebeuren eerlijk gezegd.” Andy vond Torre’s aanwezigheid onvergetelijk. “A once in a lifetime moment.”
Tien jaar
De droom om nog eens een Forza4Energy4All te beleven is natuurlijk niet de grootste droom van het gezin. “Dat is dat Torre beter wordt. Maar die droom zal helaas nooit uitkomen. We zouden hem zo graag willen zien rennen, horen zingen, met zijn zus naar school zien lopen, maar dat gaat niet. Het meest ingewikkelde is dat je niet weet wat ons nog te wachten staat. We hadden nooit durven dromen dat Torre de tien jaar zou halen maar we gaan nu keihard die kant op. Dat wordt een hele mooie, bijzondere en emotionele dag.”
TORRE EN HET ONDERZOEK STEUNEN? DONEER HIER!
Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (202)
Door Martine van der Linden
Foto's door Dennis Vloedmans en stagiaire Lieve Rutjes
Sem
“Je wilt dat je kind overal aan mee kan doen”
Sem Jorritsma (9) is best wel een drukke jongen, maar hij zit ook graag achter zijn Nintendo of op de tablet om een spelletje te doen. Hij wordt erg blij van dingen samen doen, zoals winkelen met de rolstoel. Die rolstoel heeft hij voor de langere afstanden, want hij is snel moe en krijgt dan pijn in zijn benen. Sem speelt basgitaar en zit op Scouting bij de Welpen.
Bij zijn moeder is elf jaar geleden ontdekt dat zij MIDD heeft, een energiestofwisselingsziekte. Zij zag dat Sem zich anders ontwikkelde; zo kwamen zij in 2019 in contact met een kinderarts in het Radboudumc. Na onderzoeken kwam Sem zijn diagnose: een energiestofwisselingsziekte.
Na de diagnose zijn Sems ogen snel achteruitgegaan. Naast de erge vermoeidheid werken de zenuwen en daarmee de aansturing in één van zijn benen en één arm ook niet meer goed.
Sem gaat nog wel bijna alle dagen naar school. “Het lastigste vind ik dat hij niet met andere kinderen kan meekomen en dat je niet weet hoe zijn toekomst eruit gaat zien”, vertelt zijn moeder.
“Voor Sem is het nu heel moeilijk om vriendjes te maken. Na schooltijd speelt hij vaak alleen thuis. Hij wil graag aansluiten bij de rest, maar wordt niet echt begrepen en geaccepteerd. Als ouders hebben we het hier moeilijk mee, je wilt namelijk dat je kind overal aan mee kan doen. Bij de Welpen voelt hij zich gelukkig wel thuis. Sem is een lieve en gevoelige jongen en we kunnen heerlijk met hem lachen. Iedere dag genieten we van hem.” 
Spreekbeurt voor de klas van Sem
Energiestofwisselingsziekten zijn vrij onbekend en van de buitenkant is niet altijd goed te zien dat iemand ernstig ziek is. Ook bij Sem is dat niet altijd goed te herkennen. Soms is hij best druk en kan hij wel even meedoen met zijn klasgenoten. Maar… hij is bijvoorbeeld snel erg moe en heeft last van zijn ogen en de aansturing van zijn been en arm. Om meer begrip te krijgen in de klas, houdt Sem samen met zijn vader een spreekbeurt over de ziekte en wat dit voor hem betekent.
Sem vertelt: “Als eerste heb ik een filmpje van het Radboudumc laten zien over energiestofwisselingsziekten. Daar schrokken de kinderen best wel van omdat het einde over doodgaan gaat, maar dat hebben we later bij de vragen goedkunnen bespreken. Zo heb ik aangegeven hoe ik aan de ziekte ben gekomen, en welke onderzoeken en behandelingen ik onderga in het ziekenhuis en revalidatiecentrum. En natuurlijk wat de gevolgen voor mij zijn. Ik draag bijvoorbeeld een bril met mee kleurende glazen en heb een rolstoel, ik ben heel snel moe en heb vaak pijn in mijn benen. Ik heb hulp nodig met schrijven, lezen en rekenen. Ook heb ik moeite met het maken van vriendjes, dat vind ik heel jammer.
Met De Liedjesfabriek heb ik een clip gemaakt toen ik in het Radboudumc lag. Die heb ik laten zien, en dat vond iedereen heel cool. Als laatste hebben mijn vader en ik alle vragen beantwoord en we hopen dat ze me nu wat beter begrijpen.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)
Elif Lina
“Je wilt je kind beschermen”
Als Elif Lina Ergün (3) lacht, dan glinsteren haar ogen. Het is die glimlach die ervoor zorgt dat wij weer kunnen lachen. “Wij zijn dankbaar als zij de dag gelukkig doorkomt.”
Elif Lina is het eerste kindje van Neslihan en Ümit. Hoewel het gezin in mei werd verrijkt met de geboorte van zusje Asel, is er van genieten nog amper sprake geweest. Mooie herinneringen
maken, genieten zoveel als het kan, dat is wat het gezin probeert. Maar dat is moeilijk, nu ze in augustus 2019 de diagnose kregen dat Elif Lina een energiestofwisselingsziekte heeft.
Twee jaar lang waren Elif Lina’s ouders met de behandelaars op zoek naar de oorzaak van haar ontwikkelingsachterstand, lichamelijke beperkingen, autistisch gedrag en vermoeidheid.
“Toen de oorzaak vast werd gesteld, stortte ons leven in. Ik denk dat het voor iedere ouder het ergste is wat je kunt horen. Gelukkig begrijpt ze zelf nog niet wat haar mankeert”, vertelt Neslihan.
Het moeilijkste is de onzekerheid met betrekking tot de toekomst van Elif Lina. “Je wilt je kind beschermen en niet kwijtraken. Als dat niet meer in jouw handen is, maakt het je zo machteloos.” Om toch nog íets te doen, is het gezin een actie gestart op ons actieplatform: Energy4ElifLina, en zijn ze bezig met een benefietavond. “In korte tijd hebben we al € 33.000,- ingezameld voor het medicijnonderzoek, waar we als ouders zo trots op zijn! Wij hopen dat wij snel weer kunnen genieten van mooie momenten samen.
Elif Lina steunen? Doneer hier!
Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Door Martine van der Linden
Foto door Photography by Bel
Nathalie Blokzijl
“De geboorte van mijn neefje Damian gaf me echt een gevoel van rijkdom, liefde en geluk.”
Nathalie Blokzijl (41) woont in Appingedam met Johan en zijn zoontje Thijs. Ze heeft twee ernstige ziektes: de energiestofwisselingsziekte Mitochondriële myopathie en CVID, een immuunziekte.
Nathalie komt uit een warm gezin, met vader, moeder en zus Chantal. Ze speelde graag buiten en deed veel aan sport. Toch waren er toen al tekenen van haar ziekte. “Mijn benen deden vaak pijn, ik zakte met handstand door mijn armen en met fietsen kreeg ik last van mijn knieën.” Ondanks al het sporten had ze een slechte conditie. Inspanningsastma en ernstige rugklachten vormden het begin van een lange frustrerende speurtocht: van fysio- naar manueel therapeut, van Cesartherapeut naar chiropractor, zelfs van natuurgeneeskundige naar een medium. “Soms gaven mensen mij het gevoel dat het allemaal in mijn hoofd zat.”
Pas toen Nathalie 28 was, kwam de diagnose: Mitochondriële myopathie én de immuunziekte CVID. Uiteraard riep die diagnose nieuwe vragen op over haar vooruitzichten. De antwoorden bleken niet zo simpel: “Ik kon er stabiel 80 mee worden, maar ik zou ook binnen 5 jaar in een rolstoel kunnen zitten.” Het moederschap werd haar afgeraden, heel verdrietig voor een jonge vrouw met een sterke kinderwens. Ondertussen had ze wel de leeftijd dat er regelmatig geboortekaartjes op de mat vielen. “Dat deed veel pijn, maar gelukkig kon ik wel blij zijn voor anderen. Zeker de geboorte van mijn neefje Damian gaf me echt een gevoel van rijkdom, liefde en geluk.”
Het overlijden van haar vader, opa en oma in korte tijd en daar bovenop het stranden van haar huwelijk, betekenden een aanslag op haar energie. “Ik heb een tijdlang doorgewerkt, maar uiteindelijk schreeuwde mijn lichaam om rust en kon ik ontslag krijgen.” Lichtpuntje in die periode was de intrede van twee nieuwe mannen in haar leven: Johan en zijn zoontje Thijs, toen vijf jaar. “Het klikte enorm tussen ons drietjes. We besloten al snel te gaan samenwonen. Ik had eindelijk een echt gezin!” Dat maakte het voor Nathalie nog belangrijker om zicht op haar eigen toekomst te krijgen. Het frustreerde haar dan ook behoorlijk dat er zo weinig informatie beschikbaar was.
De naam van professor Smeitink was ze al wel eens tegengekomen. “Maar een kinderarts in Nijmegen, dat leek toch niet voor mij bestemd?” In 2015 stuitte Nathalie op een artikel van Stichting Energy4All. “Ik ontdekte dat er volwassen lotgenoten waren, dat er een volwassenenpoli is in het Radboudumc en dat er hard gewerkt wordt aan een medicijn. Ik vind het onbegrijpelijk dat niemand ons heeft verteld dat het kenniscentrum op het gebied van deze ziekte in het Radboudumc in Nijmegen zit.”
In 2016 heeft ze daar de ‘mitostraat’ van dokter Janssen doorlopen. “Eindelijk werd er echt uitgebreid naar mij gekeken, een verademing. Mijn klachten zaten absoluut niet in mijn hoofd.” Op basis van de uitkomsten begon Nathalie aan een revalidatietraject. Samen met Johan heeft ze een ander huis gevonden dat meer ruimte biedt voor eventuele aanpassingen. De stress van de aanstaande verhuizing brengt veel verergering van klachten met zich mee. “Maar ik word wel blij van de gedachte dat het allemaal wat makkelijker kan worden, dat we hopelijk meer leuke dingen kunnen ondernemen en ik mijn autobiografie kan realiseren. Daar kijk ik erg naar uit.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)
Geschreven door Liliane Belt