Luca & Brent

“Focussen op lichtpuntjes
 ondanks doodvonnis en strijd”

Je ongeneeslijk zieke kinderen nog zoveel mogelijk kind willen laten zijn, maar telkens tegen muren oplopen, omdat de ernst van hun ziekte niet wordt onderkend. In deze frustrerende situatie zitten Marjolein Meerkerk en haar partner Jan uit Hoogvliet. Na jaren strijden hebben ze besloten om zoveel mogelijk te focussen op de lichtpuntjes. “Als je niet weet of morgen je gegeven wordt,geniet je van de kleinste dingen.”

Luca (7) en Brent (5) zijn geboren met een energiestofwisselingsziekte. Al duurde het lang voor die diagnose werd gesteld. Luca was vanaf zijn geboorte vaak ziek. Weinig energie, veel huilen en pijn. Hij spuugde vaak. Artsen dachten eerst aan reflux en later aan een glutenintolerantie. Een glutenvrij dieet leek te helpen, maar toen Luca tweeënhalf was, lag hij de meeste tijd op de bank. Op zijn vierde besloot de kinderarts om nog één test te laten uitvoeren. Misschien waren er afwijkingen in het metabolisme. De uitslag: een energiestofwisselingsziekte.

Mokerslagen
Vervolgens werd Brent onderzocht, die ook al een tijd pijn in zijn benen had en snel vermoeid was. Uit dit onderzoek volgde eveneens het slechte nieuws. Beide broers zijn gediagnosticeerd met HSD10-ziekte, een zeldzame levensbedreigende energiestofwisselingsziekte. De meeste kinderen die het hebben, worden hooguit vier jaar oud. “De wereld zakte onder mijn voeten vandaan”, vertelt Marjolein. “Ze hadden een doodvonnis gekregen.”

Marjolein is eveneens drager van de ziekte, maar daar heeft ze het niet over - bij haar is het mild. Haar jongens, daar draait het voor haar om. Hun gezondheid en welzijn, daar strijdt ze voor als een leeuwin. Die strijd is zwaar. Niet in de laatste plaats omdat ze niet altijd gehoord en begrepen worden zoals ze zouden willen. “De metabole kinderarts heeft de kinderen een lange tijd geleden vijf minuten gezien en zei toen dat we geluk hadden. De kinderen waren al zo oud geworden en hadden een milde variant. Ze zei: ‘ze zullen heel oud worden’. We hadden een hele goede, lieve eerstelijns kinderarts, echt een engel,  maar zij is helaas uitgevallen. Zij vocht echt mee voor mijn kinderen.”

Achteruitgang
De realiteit is dat er wel degelijk sprake is van achteruitgang. “Luca is erg achteruitgegaan qua psychische en emotionele ontwikkeling”, vertelt Marjolein. “Zijn IQ was eerst 137. Vorig jaar was dit nog maar 110. Enerzijds ben ik blij dat zijn IQ al hoog was. Als het laag was en het ging dan achteruit… Keerzijde van een hoog IQ is dat hij alles beseft. Hij heeft te weinig energie, vergeet dagen, weet soms niet meer hoe hij moet schrijven. Maar hij heeft een doorzettingsvermogen waar je u tegen zegt.”

Zijn batterij raakt sneller leeg. Voorheen probeerde hij een bezoek aan Monkey Town vol te houden tot sluitingstijd - en viel dan letterlijk neer. Nu heeft hij na een half uur spelen te veel pijn. “De nachten worden zwaarder. Door de pijn is hij veel wakker. Hij is 7 maar zegt zelf: ‘als mijn lichaam nog verder achteruitgaat wil ik naar de hemel’.”

Brent gaat emotioneel en sociaal hard achteruit en ook zijn batterij gaat snel leeg. Hij eet slecht, valt af, is mager. Marjolein knippert haar tranen weg. “Het is Brent eigenlijk niet meer. Heel soms zie ik hem even terug, als hij een goed moment heeft. Hij geeft niet vaak pijn aan, maar hij is ook wel een taaie.”

Geen hulpverlening “Het ergste aan deze ziekte”, zegt Marjolein met zachte stem, “is dat je je kinderen verliest.” De tijd die er nog is, wil ze zo goed mogelijk voor Brent en Luca laten zijn. Maar omdat de metabole kinderarts zegt dat het allemaal wel wat meevalt, loopt Marjolein steeds tegen muren op. Als ze een beroep wil doen op de revalidatiearts. Of de kinderpsycholoog. En een handbike voor Luca? “De revalidatiearts zei dat we hem niet gehandicapter mogen maken dan hij al is. Maar toen hij een keer één mocht lenen van zijn tante, kon hij eindelijk buiten spelen zonder dat hij moe werd. Wat wel is aangeboden door de kinderpsychiater? Luca een half jaar laten vertoeven in een psychiatrische inrichting, omdat het ‘allemaal tussen zijn oren zit’.”  De ogen van Marjolein zijn vol vuur als ze zegt: “Het is echt een gevecht.”

“Het ergste aan deze ziekte
is dat je je kinderen verliest”

Druk omlaag
Gelukkig zijn er recent goede ontwikkelingen. “Inmiddels hebben we een goede vervangende kinderarts bij ons in de buurt, een lieve huisarts en ook een heel fijne ergotherapeut en fysiotherapeut,” vertelt Marjolein opgelucht. “Alle vier werken ze heel goed samen en luisteren ze écht naar ons. Zo is eindelijk de oorzaak van Luca zijn pijn bekend en wordt hij daarvoor behandeld. En komen hun hulpmiddelen binnenkort binnen.” Ze hopen dat de metabole kinderarts binnenkort aansluit bij hun team behandelaars en dat ze gezamenlijk het beste voor de jongens kunnen betekenen.

Thuis hebben Marjolein en Jan al genoeg aan het hoofd. Jan heeft drie kinderen uit een eerdere relatie: Thijs (8), Bram (7) en Isa (5). Dus met vijf kinderen, waarvan twee ernstig ziek, zitten de dagen vol met afspraken en kinderen halen en brengen. Luca en Brent gaan vier ochtenden naar het inclusief onderwijs. Halverwege de ochtend moeten ze vaak al worden opgehaald. Marjolein is onlangs gestopt met werken, het was allemaal niet meer te doen.

Door de druk omlaag te brengen, grenzen aan te geven, lukt het om meer te genieten. “Het is namelijk echt niet alleen kommer en kwel”, vertelt Jan. “We maken ook plezier. Op vakantie gaan vinden ze helemaal geweldig. De boerencamping waar we waren vonden ze het leukst. Eenvoudig en rustig, maar dat kost ze minder energie.” De ogen van Marjolein beginnen te fonkelen als ze vertelt dat Brent ‘de beste dag van zijn leven’ had toen hij een oliebol mocht uitzoeken. “En als Luca zich goed voelt, heeft hij sterretjes in zijn ogen en geeft hij mij een knuffel. Zegt dan: ‘Ik blijf altijd bij je’.”

Lachebekkies
Een belangrijke leidraad voor Marjolein en Jan, zijn de ‘lachebekkies’. “Als je kinderen gelukkig zijn, ben je dat als ouder ook. Dan weet je dat wat je doet, aansluit bij wat hun behoeften zijn.”

Over lachebekkies gesproken: die waren er volop tijdens de MITO Estafette van 2021. Niet alleen bij Brent en Luca, ook bij Thijs, Bram en Isa. “Die kijken nog steeds de video terug, met de parade van legerwagens en politieauto’s.” Het was trouwens hartverwarmend hoe de buurt die dag meeleefde. Marjolein had voorafgaand aan de estafettedag een brief aan hen geschreven, waarin ze vertelde over Luca en Brent en hun ziekte. Ze vroeg haar buren of ze mee wilden doen door een vlag uit te hangen.

“De avond ervoor zag ik ineens dat álle buurtbewoners bezig waren met het ophangen van slingers en ballonnen. Daar werd ik zó emotioneel van. Ze zeiden: ‘wat zijn we blij dat je die brief hebt gestuurd. Nu weten we wat er aan de hand is’. Ze wilden allemaal helpen. Het was echt een onvergetelijke dag waarvan we allemaal hebben genoten.

Steun Luca en Brent voor hun MITO Estafette 2022

Bron: Energy4All Magazine, editie 13 (2022)
Door Martine van der Linden
Foto's door Dennis Vloedmans

LEES MEER Patientverhalen

Voor Bibi komt het medicijn te laat.

Elk jaar op 20 januari kopen Matts (7), Zeger (3) en hun ouders Dennis en Rianne Cobussen een heliumballon en eten ze taart. Speciaal op de geboortedag van hun zus en dochter Bibi. Op 11 februari 2017 overleed zij op tweejarige leeftijd aan de gevolgen van een energiestofwisselingsziekte.

Na de geboorte van Bibi in 2015 leefden Matts, Dennis en Rianne op een roze wolk.
Slechts acht weken duurde deze onbezorgde vreugde. Toen kreeg Bibi moeite
met slikken, en vielen kleine stuiptrekkingen in haar been op. In het Amsterdams
Medisch Centrum kwamen ze al snel tot de conclusie: epilepsie. Daarnaast waren
er afwijkingen in de witte stof van Bibi’s hersenen gevonden. De kans op ontwikkelingsachterstand en zelfs handicaps was daarmee groot.

“De ontwikkeling van Bibi liep inderdaad achter. Epilepsie en spugen werden een vast
onderdeel van haar leven”, vertelt Dennis. De wolk boven het gezin werd donkerder
toen Bibi enorme huilbuien kreeg. In het VU ziekenhuis bleek na een MRI-scan dat de
hersenbeschadigingen in vier maanden tijd sterk waren toegenomen. De huilbuien waren daar waarschijnlijk het gevolg van. Uit nieuwe onderzoeken bleek dat er een fout
in het RARS2-gen zat. Daarmee werd bevestigd dat Bibi een energiestofwisselingsziekte had, met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie type 6 (PCH type 6). “Dat we wisten waar we mee te maken hadden gaf ons enigszins rust. Je kunt er niks aan veranderen, je kunt geen behandelingen starten maar we wisten nu wel waar het vandaan  kwam. We kregen voor de huilbuien een extra medicijn mee en na een paar weken verbeterde haar situatie gelukkig weer.”

De goede en slechte fases wisselden elkaar af in Bibi haar leventje. “Ze lachte niet vaak maar als ze lachte was dit voor ons een Bibi enorm hoogtepunt, waar we veel energie uit haalden. We waardeerden de fases waarin de ziekte rustig was, de epilepsie even wegbleef en we als gezin uitstapjes konden maken. We hebben geleerd om te genieten van de kleinste dingen die voor zoveel mensen vanzelfsprekend zijn. Als mensen zijn we enorm gegroeid door Bibi.”

Ondanks alle hectiek groeide bij Dennis en Rianne de wens om nog een kindje te krijgen. In september 2016 werd Zeger geboren - helemaal gezond. “Wat waren we
blij en wat hebben we intens genoten van alle ontwikkelingen die hij wel meemaakte, maar het was natuurlijk ook pittig. De zorg voor Bibi en een baby was niet altijd even makkelijk.”

Bibi had intussen een PEG-sonde gekregen. Maar gaandeweg kreeg haar lichaam steeds meer moeite met het verwerken van voeding. “Waar we eerst na lastige fases altijd wel weer een opleving zagen, bleef die dit keer uit. Bibi kreeg steeds meer ongemakken en haar lichaam leek geen enkele voeding meer te accepteren, waardoor ze ook niet kon aansterken. Na maandenlang aan te moeten zien hoe Bibi steeds verder achteruitging moesten we concluderen dat de grens die we eerder hadden getrokken overschreden was. We wilden haar niet laten gaan, maar we konden ook niet toekijken hoe ze nog verder achteruit zou gaan.”

“Ze is uit het oog, maar nooit uit het hart”

Dit gaven ze ook aan bij de kinderarts. Er volgde een moreel beraad waarbij artsen vanuit verschillende disciplines naar Bibi’s situatie keken. De slotsom: ze zagen geen behandelmogelijkheden meer die ervoor konden zorgen dat Bibi zich comfortabeler zou voelen. ‘Helaas’ was euthanasie niet toegestaan, dat kan pas vanaf 12 jaar. Er was maar één optie: stoppen met het uitvoeren van medische handelingen. “Het klinkt gek, maar dit was voor ons een geruststelling. Bibi had het zo ontzettend zwaar, dat we hoopten dat dit geen lang proces voor haar zou worden.”

Er werd gestopt met het toedienen van voeding via de sonde. Bibi kreeg in toenemende mate pijnstilling, met als laatste stap morfine. Vier dagen nadat dit plan in werking was gesteld, overleed Bibi op 11 februari 2017. “Van het één op het andere moment viel er een deken van rust over Bibi heen. Een rust die we haar zo gunden maar die ons ook deed beseffen dat ze vanaf toen echt niet meer bij ons was, intens verdrietig.”

“De weken na haar overlijden konden we weer gewoon met de jongens op stap gaan. Dat voelde heel vreemd en deed ons elke keer beseffen dat dit kwam omdat Bibi niet meer bij ons was. Het heeft even geduurd voordat we ons hier comfortabel bij voelden, maar onze jongens verdienen het om er met ons allebei weer op uit te trekken.” Bibi zal voor altijd onderdeel van het gezin blijven. “We zijn enorm trots op de vechter die ze was, ze brengt een lach op ons gezicht als we terugdenken aan de goede momenten in haar leven en haar mooie gezichtje! Op haar geboortedag kopen we een heliumballon die Matts en Zeger drie weken later op haar sterfdag oplaten. We vinden het mooi om te zien hoe haar broers, als het helder is, samen op zoek gaan naar de mooiste ster. Dat is hun zusje. Ze is uit het oog, maar nooit uit ons hart.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 11 (2020)
Door Martine van der Linden

het onderzoek steunen ter nagedachtenis aan Bibi? Doneer hier!

Lees hier het volledige verhaal opgeschreven door Dennis, Bibi haar vader:

Bibi door vader Dennis Cobussen

Op 20 januari 2015 konden we ons geluk niet op. Na Matts (2012) was met de geboorte van Bibi ons gezin compleet. De eerste weken konden we heerlijk genieten van ons mooie, kleine meisje. Zoals het hoort waren we lekker aan het genieten van dit grote geluk. Vanaf week 8 begonnen we ons zorgen te maken. Bibi had steeds vaker kleine stuiptrekkingen in haar been en ze kreeg moeite met slikken. Hierdoor ging ze in een snel tempo steeds minder drinken. Ze lachte ook nog niet en ze leek nog niet te volgen met haar ogen. Via de huisarts kwamen we snel op de eerste hulp in het AMC, omdat uitdroging op de loer lag. We waren blij dat het zo serieus werd genomen, maar schrokken ook van het aantal artsen dat zich in het AMC om haar bed heen verzamelden. Via een EEG scan werd het vermoeden van epilepsie bevestigd. Bibi moest in het ziekenhuis blijven want een dag later zou een MRI volgen, daarbij moest Bibi een neussonde krijgen en moest er een behandelplan voor de epilepsie gemaakt worden. De volgende dag kwam het nieuws dat onze wereld op z’n kop zetten. Er waren bij Bibi afwijkingen in de witte stof in haar hersenen gevonden. Wat dit precies voor de toekomst zou betekenen kon nog niet gezegd worden maar we moesten in ieder geval rekening houden met ontwikkelingsachterstanden en misschien ook wel handicaps. We waren compleet verslagen, onze lieve Bibi zou niet opgroeien zoals wij voor ogen hadden. Tegelijkertijd kwamen er ook heel veel vragen naar boven waar nog geen antwoorden op gegeven konden worden.

Bibi moest nog een paar weken in het ziekenhuis blijven omdat de oorzaak van de hersenbeschadigingen onderzocht moest worden. In die weken bleek de epilepsie, ondanks alle medicatie moeilijk te onderdrukken. Epilepsie zou dus waarschijnlijk een onderdeel van haar leven blijven. Ondanks het verdriet ging de knop in die weken al snel bij ons om, de mentale gesteldheid van mensen blijkt enorm rekbaar te zijn. In plaats van denken aan wat er allemaal niet zou zijn, gingen we ons richten op de mogelijkheden die er wel zijn. Grote broer Matts was een enorme krachtbron voor ons, wat waren en zijn we dankbaar dat hij er al die tijd was om ons weer een lach op ons gezicht te bezorgen. Ondertussen gingen de onderzoeken door en bleek dat we rekening moesten houden met een energiestofwisselingsziekte. Tijdens ons 3,5 week durende verblijf in het ziekenhuis waren we al wel tot de conclusie gekomen dat we met een heftige ziekte te maken hadden. Omdat nog niet duidelijk was met welke ziekte we te maken hadden kon er nog niks gezegd worden over hoe Bibi zich zou ontwikkelen. Op de achtergrond liepen de onderzoeken door.

In de periode die volgde werd duidelijk dat Bibi zich niet verder ontwikkelde. Ze bleef volledig afhankelijk van de sondevoeding en epilepsie en spugen waren een vast onderdeel van haar leven geworden. De epilepsie nam steeds andere vormen aan, maar Bibi leek er weinig last van te hebben. Ze kwam gelukkig wel weer aan in gewicht dus dat was positief. We genoten van de goede dagen en als het even kon gingen we lekker op pad naar het bos of gewoon een blokje om langs de speeltuinen. Bibi kon het niet vertellen maar we konden aan haar zien dat ze het fijn vond buiten in haar wagen.

Doordat Bibi moeite had met slikken lagen er snel luchtweginfecties op de loer, dit resulteerde regelmatig in korte ziekenhuisopnames omdat Bibi dan extra zuurstof nodig had. Totdat er een fase aanbrak waarin Bibi enorme huilbuien had waarbij ze niet te troosten was. Elke prikkel leek er 1 teveel en het huilen ging door merg en been. Dit ging weken lang door en hoe sterk we ook om-en-om waren, we werden steeds wanhopiger en verdrietiger. Gelukkig stond er op korte termijn een afspraak bij de kinderarts gepland zodat we dit zouden kunnen bespreken. We maakten voor de zekerheid ook altijd filmpjes zodat we konden laten zien wat er gebeurde, want vaak als je bij een arts zit lijkt alles opeens naar omstandigheden prima te gaan. Dit keer ging het anders, Bibi kreeg bij de controle weer een hele heftige huilbui waarbij wij het ook niet meer droog hielden. De kinderarts zag de impact hiervan en regelde vervolgens een opname omdat ze dit verder wilde uitzoeken.

Helaas was er geen plek in het AMC waardoor Bibi werd overgeplaatst naar het VU. We baalden een beetje dat ze niet in onze vertrouwde omgeving terecht kon, maar uiteindelijk heeft het ons wel verder geholpen. In het VU werd een nieuwe MRI scan gemaakt en daaruit bleek dat de hersenbeschadigingen in 4 maanden tijd heel erg waren toegenomen. De huilbuien waren daar waarschijnlijk een gevolg van. De specialisten uit het VU hebben samen met onze artsen uit het AMC op basis van de MRI en de gegevens die er al waren een nieuw onderzoek ingesteld. Uit dat onderzoek kwam naar voren dat we te maken hadden met een fout in het RARS2 gen. Dit was de bevestiging dat we te maken hadden met een energiestofwisselingsziekte met de naam Pontocerebellaire Hypoplasie type 6 (PCH type 6). Dat we wisten waar we mee te maken hadden gaf ons enigszins rust. Je kunt er niks aan veranderen, je kunt geen behandelingen starten maar we wisten nu wel waar het vandaan kwam. We kregen voor de huilbuien een extra medicijn mee en na een paar weken verbeterde haar situatie gelukkig weer.

De goede en slechte fases wisselden elkaar af in Bibi haar leventje, ze lachte niet vaak maar als ze lachte was dit voor ons een enorm hoogtepunt waar we veel energie uit haalden. We waardeerden de fases waarin de ziekte rustig was, de epilepsie even wegbleef en we als gezin uitstapjes konden maken. We hebben geleerd om te genieten van de kleinste dingen die voor zoveel mensen vanzelfsprekend zijn. Als mensen zijn we enorm gegroeid door Bibi. Waar we eerst moeilijk konden accepteren dat we rekening moesten houden met een handicap hebben we de grenzen steeds verder opgerekt tot het moment dat we zeiden ‘als we maar zien dat er fases zijn dat Bibi comfortabel is’. En wat waren we trots op Matts, zo jong als hij was hielp hij ons waar hij kon, begreep hij het als we even geen tijd voor hem hadden en was hij de liefste broer die Bibi zich kon wensen.

Ondanks dat Bibi zich niet ontwikkelde groeide ze natuurlijk wel door. Doordat ze geen hoofdbalans had en geen controle over haar lichaam werden we steeds meer afhankelijk van hulpmiddelen. De gewone kinderwagen werd ingeruild voor een aangepaste kinderwagen, er kwam een speciale stoel in de huiskamer zodat Bibi ook met ons aan de eettafel kon zitten, we kregen een speciale autostoel en Bibi ging 2 dagen in de week naar een medische kinderopvang. Al deze dingen waren elke keer weer best confronterend maar het waren hulpmiddelen die wel voor mogelijkheden zorgden.

Ondanks alle hectiek groeide bij ons beiden toch steeds meer de wens om nog een kindje te krijgen. We wilden heel graag nog een broertje of zusje voor Matts en Bibi en omdat we wisten waardoor het foutging met Bibi wisten we ook wat onze kansen waren. 25% was de kans op een kindje die net zo ziek zou zijn, dus 75% dat het niet ziek zou zijn. Best heftig, maar we hebben de gok genomen met de wetenschap dat we de zwangerschap na zo’n 13 weken zouden moeten beëindigen als het kindje ziek bleek te zijn. De zwangerschap kwam er al heel snel achteraan, en na een uitgebreide test bleek dat Matts en Bibi een broertje zouden krijgen die niet PCH zou hebben.

In de tussentijd ging het met Bibi met ups en downs, ze kreeg een PEG sonde zodat ze geen slangetje meer door haar neus hoefde en geen hartjespleisters meer op haar wangetje. We verbleven regelmatig in het ziekenhuis waar we vaak op het begin van de opname heel blij mee waren omdat het dan vaak niet goed ging, maar naarmate zo’n opname langer en langer duurde werden we ook onrustiger en wilden we graag weer naar huis. Dit had overigens niks met het ziekenhuis te maken of de manier waarop iedereen zich inzette, want daar hadden we enorm veel respect voor.

In september 2016 was het zover, Matts en Bibi werden grote broer en zus want Zeger was geboren. Wat waren we blij en wat hebben we intens genoten van alle ontwikkelingen die hij wel meemaakte, maar het was natuurlijk ook pittig. De zorg voor Bibi en een baby was niet altijd even makkelijk, zeker niet omdat Bibi steeds meer moeite kreeg met het verwerken van haar voeding. Het leek alsof haar lichaam steeds meer ging protesteren. Ondertussen liep de voeding bijna 24 uur per dag door op een heel laag tempo, maar wat we ook probeerden het maakte weinig tot geen verschil. Waar we eerst na lastige fases altijd wel weer een opleving zagen, bleef die dit keer uit. Bibi kreeg steeds meer ongemakken en haar lichaam leek geen enkele voeding meer te accepteren waardoor ze ook niet kon aansterken.

Na maandenlang aan te moeten zien hoe Bibi steeds verder achteruitging met alle ongemakken die daarbij kwamen voor haar moesten we concluderen dat de grens die we eerder hadden getrokken overschreden was. Elke prikkel was er 1 teveel, het meest relaxed was ze nog als we haar de hele dag in de zitzak lieten liggen. Maar ook dan ging de epilepsie en het spugen door alsof het de normaalste zaak van de wereld was. Bibi leek niet meer op deze wereld te zijn, ze reageerde nergens meer op en had ondertussen al een half jaar geen lachje meer laten zien. We wilden haar niet laten gaan, maar we konden ook niet toekijken hoe ze nog verder zou aftakelen. Dat heeft ons doen besluiten om contact op te nemen met de kinderarts om aan te geven dat dit geen leven meer was wat we wilden voor Bibi. We hebben zoveel toegegeven op wat we als ‘kwaliteit van leven’ zagen, maar de maat was vol. Dit konden we Bibi niet langer laten doormaken, wetende dat het alleen maar nog slechter zou worden. Het gevolg was dat er een moreel beraad moest komen waarbij vanuit verschillende disciplines naar Bibi haar situatie werd gekeken. Hier kwam unaniem uit naar voren dat de artsen geen behandelmogelijkheden meer zagen die er voor konden zorgen dat Bibi comfortabeler zou worden. Het klinkt gek, maar dit was voor ons een geruststelling. Bibi had het zo zwaar dat we hoopten dat dit geen lang proces zou worden.

‘Helaas’ is euthanasie niet toegestaan, dat kan pas vanaf 12 jaar en daar moet een kindje wilsbekwaam voor zijn. In Bibi haar geval betekende dit dat er maar 1 optie was en dat was stoppen met het uitvoeren van medische handelingen. 1 daarvan was stoppen met toedienen van voeding via de sonde. Bibi at niets via haar mond dus op den duur zou haar lichaam het niet meer gaan redden. Ze zou in toenemende mate pijnstilling krijgen met als laatste stap morfine, daarbij zou ze in slaap gehouden worden zodat zij er zelf niets van zou merken. Voor ons zou deze methode ook vervelender kunnen worden, omdat het tot 2 weken kon duren voordat haar lichaam het zou opgeven. We hadden gehoopt deze beslissing nooit te hoeven nemen, maar we konden gewoon niet anders, we konden niet meer blijven toekijken hoe Bibi steeds meer aan het lijden was. 

Uiteindelijk overleed Bibi op 11 februari 2017, 3 weken na haar 2^de verjaardag en 4 dagen nadat we waren gestopt met voeding geven. Van het één op het andere moment viel er een deken van rust over Bibi heen, een rust die we haar zo gunden maar die ons ook deed beseffen dat ze vanaf toen echt niet meer bij ons was. We zijn enorm trots op de vechter die ze was, ze brengt een lach op ons gezicht als we terugdenken aan de goede momenten in haar leven en haar mooie gezichtje!

De weken na haar overlijden konden we met de jongens weer in de auto stappen en zonder na te denken ergens naartoe gaan, dat voelde heel vreemd en deed ons elke keer weer beseffen dat dat kwam omdat Bibi niet meer bij ons was. Het heeft even geduurd voordat we ons hier comfortabel bij voelden, maar onze jongens verdienden het om er met ons allebei weer op uit te trekken.

Bibi zal voor altijd een onderdeel van ons mooie gezin blijven. Van Sinterklaas krijgt ze altijd een mooie heliumballon die de jongens voor haar oplaten en op haar verjaardag vieren we het leven. Natuurlijk krijgt Bibi ook dan weer een mooie ballon. We vinden het mooi om te zien hoe Matts en Zeger als het helder is samen opzoek gaan naar de mooiste ster en daar hun zusje in zien.

Uit het oog, maar nooit uit ons hart!

LEES MEER Patientverhalen

Energiestofwisselingsziekten kwamen als een sloopbal in het leven van Maaike te Rietmole (41) uit het Friese Balk. Haar broer Niek bleek het te hebben en overleed er vijf jaar geleden aan. Het Radboudumc onderzocht Maaike en kwam met de diagnose MIDD, een milde vorm van MELAS die desondanks veel effect heeft op haar dagelijks leven.

Wanneer komt het medicijn? Maaike hoopt snel, maar volgt de ontwikkelingen liever niet. Voor haar broer komt het in ieder geval te laat en voor zichzelf… de onzekerheid is moeilijk. Dat terwijl er achttien jaar geleden voor haar nog geen wolkje aan de lucht was - los van het feit dat haar jongere broer Niek ziek werd. “Hij was op vakantie geweest met vrienden. Weer thuis kon hij niet goedpraten en lopen.”

Stressvolle periode
Dit probleem hield maar aan. In het ziekenhuis vermoedden ze een hersentumor. “Ze zeiden: ‘Hij heeft nog drie maanden te leven, neem maar afscheid’”, weet Maaike nog. Een heftige boodschap. Maar na een tijdje zat de ‘tumor’ op een andere plek, terwijl tumoren niet kunnen verplaatsen. Een doorverwijzing naar het Radboudumc volgde, waar ze na lang onderzoek uitkwamen op een energiestofwisselingsziekte: MELAS. Gaandeweg ging hij steeds meer achteruit. Hij lag meerdere keren per jaar in het Nijmeegse
ziekenhuis, waar hij uiteindelijk overleed op 34-jarige leeftijd.

Vlak nadat Niek zijn diagnose had gekregen, is de hele familie onderzocht. Zo kwam aan het licht dat Maaike MIDD heeft. Meteen werd ook diabetes gediagnosticeerd. Ze had echter nergens last van. “Pas in de laatste jaren dat mijn broer leefde, begon ik dingen te merken. Ik woonde toen nog in Enschede en ging heel vaak naar mijn broer. Ook toen hij in Nijmegen lag. En ik had een drukke baan. Door alle stress ging mijn energie omlaag, kreeg ik pijnlijke spieren en darmklachten.”

Grenzen bewaken
Langzaamaan werd dit erger. Steeds minder energie, steeds meer pijn. Ook doofheid is opgetreden. Twee jaar geleden is ze volledig afgekeurd. Maar ze probeert wel actief te blijven. “Mijn vriend en ik hebben een hond. Daardoor moet ik de deur uit en beweeg ik eigenlijk meer dan ooit. Sinds ik ben afgekeurd, volg ik een schildercursus. Verder doe ik vrijwilligerswerk bij de hospice in Sneek. Dat is confronterend, tegelijk wordt het leven daar gevierd. Het is geen trieste, maar juist een heel fijne plek. Dat werk is voor mij bovendien een manier om mijn eigen grenzen te leren kennen buiten de deur.” (redactionele update: dit vrijwilligerswerk is fysiek te zwaar geworden voor Maiike waardoor ze moest stoppen)

Grenzen bewaken is voor haar het belangrijkst. Ze wil daarmee zorgen dat ze niet achteruit gaat. “Ik leer steeds beter met alles om te gaan. Heb ik een slechte dag, dan mag ik daar gewoon aan toegeven. Dan ben ik er gewoon niet.” Toch is het soms nog confronterend. “Ik heb begeleiding vanuit het ziekenhuis, ga twee keer per week naar de fysiotherapeut, heb een huishoudster en een gehoorapparaat, neem medische drinkvoeding en kan hooguit een half uur naar een feestje. Ik leid een zestigplus-leven. Maar als ik op deze manier in mijn kleine wereldje blijf, dan gaat het redelijk. En ik probeer niet te kijken naar wat leeftijdsgenoten kunnen. Zo blijf ik gelukkig.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 13 (2022)
Door Martine van der Linden

Maaike is nu vrijwilliger bij Stichting Energy4All, lees daarover meer!

LEES MEER Patientverhalen

Update van Energy4All: Johanna is zondag 20 juni 2021 op 4-jarige leeftijd overleden aan de gevolgen van haar energiestofwisselingsziekte. We zijn verdrietig maar ook dankbaar dat we haar hebben mogen leren kennen, het mooie lieve dappere meisje die voor altijd een plekje in ons hart heeft.

Als Mark en Anne Runderkamp uit Volendam na een lang traject ouders worden van hun dochter Johanna, konden ze hun geluk niet op. Dat veranderde toen ze haar eerste heftige epileptische aanval kreeg. “Een week later kwam het allerergste nieuws dat iemand zich voor kan stellen: de diagnose
energiestofwisselingsziekte. Onbeschrijflijk hoe dit voelde”, vertelt Anne. Ondanks de zorgen grijpen ze alle kansen aan om samen met het gezin te genieten.

“Toen we graag een kindje wilden krijgen, bleek Mark onvruchtbaar te zijn”, vertelt Anne. “We besloten toen om voor KID (kunstmatige inseminatie met donorsperma) te gaan via de donorbank in het AMC. Dit lukte gelijk bij de eerste poging. Onze zoon Lucas werd geboren in 2012, een bijzonder lief en mooi mannetje waar we ontzettend gelukkig mee zijn.” Toen Lucas 3 jaar was ontwikkelde Mark een pijnlijke schouder. Na een lang traject van onderzoeken bleek hij de spierziekte ‘Neuralgische Amyotrofie’ te hebben. “Mark kon bijna niks meer en kwam met veel pijnmedicatie thuis te zitten. Desondanks hadden we nog wel een kinderwens en klopten we in 2015 wederom aan bij het AMC om hopelijk een broertje of zusje voor Lucas te krijgen. Ik wist toen dat er een genetische POLG1 mutatie in mijn familie aanwezig was, die bekend staat als één van de Volendammer ziektes. Ze gaven aan dat de kans met een donor dusdanig klein was dat er geen verder onderzoek gedaan werd.” Na 12 KID behandelingen
was Anne zwanger en in mei 2017 is hun prachtige dochter Johanna geboren.

“Johanna ontwikkelde zich heel goed en was echt een heerlijk kind. Maar op 17 april 2018 veranderde alles. Ik zag dat Johanna met haar hoofd, mond, nek, arm en been aan het samentrekken was: een epileptische aanval.” De ambulance heeft hen via verschillende
ziekenhuizen uiteindelijk naar Leiden gebracht, waar plek voor haar was op de IC. Normaal gesproken stopt een Johanna epileptische aanval na midazolam te hebben
toegediend, maar bij Johanna niet. Het duurde ongeveer 6 dagen voordat de samentrekkingen eindelijk stopten. “Een week later kregen we het allerergste nieuws wat iemand zich voor kan stellen: Johanna haar diagnose: een energiestofwisselingsziekte ‘Syndroom van Alpers’ door een mutatie op het POLG1 gen.” Dezelfde afwijking als plaatsgenootje ‘Tim Star’ die maar 3 jaar oud is geworden.

“We koesteren de lieve, mooie glimlachjes”

“Ik heb anderhalf jaar niet kunnen werken omdat ik letterlijk gevloerd was door de diagnose en de intense pijn door het verdriet. Ik had heel veel moeite om weer overeind te komen en te aanvaarden wat er was gebeurd. Daarnaast waren er de ontelbare afspraken bij artsen en therapeuten, aanvraag van hulpmiddelen, administratie, alle zorg, medicatie maken, bestellen en berekenen en nog zoveel meer. Gelukkig hebben we enorm veel steun van onze familie, we wonen allemaal dicht bij elkaar en dat is in onze situatie heel fijn.”

Het meeste last heeft Johanna van haar epilepsie. Ze is altijd moe, slaapt veel en is snel overprikkeld. Ook kan ze niet praten lopen en slikken. “Twee maanden na de diagnose kreeg ze een peg-sonde, dit was echt gelijk een verademing. Geen problemen meer met toedienen van medicatie en voeding. Dat scheelde enorm veel stress.

In de zomer van 2019 hebben we het aangedurfd om met Lucas en Johanna op vakantie naar Frankrijk te gaan met de auto. Johanna genoot van het zwemmen en het wandelen en wij natuurlijk van haar en van Lucas. Dit was best zwaar en eindigde ook in een grote aanval door een hittegolf, maar we zijn blij dat we het toch hebben gedaan.

Sindsdien hebben we meerdere IC opnames achter de rug door de epilepsie met als oorzaak een infectie door een virus en een longontsteking. Hoe meer ze ziek is, hoe groter de tsunami aan epilepsie is die volgt. Dit is helaas de reden dat ze nu enorm achteruit is gegaan, ze kan niet meer zitten, haar hoofd dragen en kan niets meer vasthouden. Ze maakt wel meer contact dan voorheen; dat maakt een hoop goed. Lucas is heel erg gek op zijn zusje en knuffelt haar elke keer als hij langs haar loopt. Hij vindt het zo zielig voor haar dat ze niet kan spelen en rennen.

We koesteren de lieve, mooie glimlachjes die er nog steeds zijn en andere mooie genietmomenten, zoals lekker buiten wandelen, heerlijk knuffelen en lekker samen in bad. Het is loodzwaar en ook heel bijzonder tegelijkertijd hoe intens je liefde kan voelen en beleven als de tijd dringt. Dat is waar we onze kracht uit halen ondanks het immens grote verdriet dat we dagelijks voelen. We hopen dat het niet al te snel zal gaan zodat we nog veel met z’n vieren kunnen genieten.”

Bron: Energy4All Magazine, editie 12 (2021)

 Ter nagedachtenis aan Johanna doneren voor het medicijnonderzoek kan hier

Het meer uitgebreide verhaal van Johanna door mama Anne

Johanna is een heel lief en mooi meisje van 3 jaar. Ze heeft een lieve, grote broer Lucas van net 8 jaar. Johanna is rustig, lief en helaas heel ernstig ziek door een energiestofwisselingsziekte. Ze houdt veel van filmpjes kijken, muziek luisteren, samen zingen met mama en oma en buiten wandelen met de wagen. Ze vindt het heel gezellig om mee op pad te gaan als ze een goede dag heeft. Ze gaat graag naar haar medisch kinderdagverblijf waar ze de andere kindjes heel interessant vindt. Ze heeft vaak epilepsie in de vorm van myocloniën. Helaas steeds vaker en meer. Gelukkig is ze ook erg sterk en vecht ze zich er tot nu toe meestal weer redelijk doorheen.

Over ons gezin
Mark (40) en ik (37) kennen elkaar al sinds 2001. Lucas is op 30 november 8 geworden en Johanna is op 7 mei 3 geworden. We hebben veel mooie, verre reizen gemaakt samen en houden veel van de sauna, racefietsen, weekendjes weg en lekker eten. En we hebben 4 Noorse boskatten. Ik werk al 16 jaar op het Clusius College in Purmerend als docent Biologie op het VMBO. Mark heeft eerst 10 jaar als stukadoor gewerkt en heeft zich later omgeschoold tot Techniekdocent. De ouders van Mark zijn beide overleden aan kanker in 2000 en 2008, dit was een hele moeilijke periode in het begin van onze relatie. Hij heeft een lieve zus die samen met haar man erg betrokken is bij ons gezin. Ik heb 2 hele lieve ouders en 2 broers. We wonen samen sinds 2007.

Kinderwens
Mark bleek, toen we graag een kindje wilde krijgen, onvruchtbaar. Na een TESE operatie, een second opinion in Gent, daar een 2^e TESE bleek dat het niet ging lukken. Dit bleek achteraf genetisch te zijn. We besloten om voor KID te gaan via de donorbank in het AMC. Dit lukte gelijk bij de eerste poging op onze trouwdag. Hier werd Lucas geboren, een bijzonder lief en mooi mannetje waar we ontzettend gelukkig mee zijn. Toen Lucas 3 jaar was ontwikkelde Mark een pijnlijke schouder, dit bleek na een lang traject de spierziekte ‘Neuralgische Amyotrofie’ te zijn. Hij kon bijna niks meer en kwam met veel pijnmedicatie thuis te zitten.

Ondanks dat klopten we in 2015 aan bij het AMC om hopelijk een broertje of zusje voor Lucas te krijgen. Ik wist toen al dat er een genetische mutatie in mijn gezin was die bekend staat als één van de Volendammer ziektes. De kans dat deze recessieve mutatie tot ziekte zou leiden met een donor zou dusdanig klein zijn dat er geen verder onderzoek gedaan werd. Na 12 KID behandelingen was ik zwanger. In de zwangerschap was Mark erg ziek dus dit was een zware tijd maar het verliep heel goed en toen werd op 7 mei 2017 onze prachtige Johanna geboren. Intens gelukkig waren we met onze dochter en zusje erbij. Ik heb haar 11 maanden borstvoeding gegeven en heel erg genoten van haar dicht bij me. Ik werkte daarnaast 3,5 dag. Er was geen enkele aanwijzing dat er iets niet goed was met Johanna, ze ontwikkelde zich heel goed en was echt een heerlijk kind. Tot ze haar eerste “status epilepticus” kreeg toen ze 11 maanden oud was en we een week daarna de diagnose “Syndroom van Alpers” door een Polg mutatie kregen.

Diagnose
Op 17 april 2018 zijn wij in het Leiden UMC terecht gekomen met onze tot dan toe nog kerngezonde dochter Johanna van 11 maanden oud. Ze was die dag bij mijn ouders omdat ik aan het werk was. Ik werd gebeld door mijn moeder dat er iets niet goed ging en dat ze naar de huisarts zou gaan. Johanna was ritmisch aan het bewegen met haar linkerarm en linkerbeen. Ik ben gelijk in de auto gestapt en naar de huisarts gereden, ik voelde gelijk dat er iets niet goed was. De huisarts raakte in eerste instantie niet in paniek en vroeg mijn moeder die middag naar de kinderarts in Purmerend te gaan. Toen ik arriveerde zag ik dat Johanna ook met haar hoofd, mond, nek, etc. aan het samentrekken was en ben gelijk weer naar binnen gegaan met haar in m’n armen. De dokter schrok van mijn reactie en zag inderdaad dat het per minuut toenam. De ambulance werd gebeld. In Purmerend aangekomen kreeg ze Midazolam neusspray en werd ze erg slap. De kinderarts kon niets afwijkends vinden en wilde dat we richting AMC gingen met de ambulance, de kinderarts ging mee in de ambulance.

In het AMC werd Johanna geïntubeerd op de shockroom maar er bleek geen plek te zijn op de intensive care. Ze brachten haar met een kinderneuroloog aan boord in een speciale IC-ambulance naar Leiden. Normaal gesproken stopt een epileptische aanval na Midazolam maar bij Johanna niet. Het duurde ongeveer 6 dagen voordat de trekkingen stopten. Ze hebben gelijk in Leiden een DNA test gedaan om uit te sluiten dat het een POLG mutatie was want dan mag men sommige anti-epileptica absoluut niet hebben.

Op donderdag 26 april 2018 kregen we het allerergste nieuws wat iemand zich voor kan stellen. Iemand kwam zeggen dat er een oorzaak was gevonden voor de hardnekkige epilepsie. We moesten 4 uur wachten op het gesprek, dit waren de ergste uren uit ons leven, onbeschrijflijk hoe dit voelde. We wisten namelijk dat de DNA uitslag die dag zou komen en dat dat in alle opzichten fataal zou zijn als ze dezelfde afwijking die Tim *Star* uit Volendam had. We hadden er echter nooit rekening mee gehouden dat dit een optie was omdat ze altijd zo kerngezond was. Alsof we met een enorm kruis op onze rug voor de trein moesten springen, zo voelde het toen we achter de neurologen, klinisch geneticus, kinderartsen en verpleegkundigen aanliepen. Alsof het zwaard van Damocles boven ons hoofd hing. De blikken vol medelijden kwamen ons tegemoet. Toen kregen we te horen wat onze grootste angst was. Johanna is ongeneeslijk ziek en ze zal niet lang meer leven. Een mitochondriële stofwisselingsziekte door een mutatie op het POL-G gen. 1 gen van beide ouders. Johanna is een donorkind… Wat zijn de kansen dat m’n man onvruchtbaar bleek te zijn, dat we kozen voor het AMC, dat ze uit een hele database deze donor voor ons kozen en dat hij hetzelfde gemuteerde gen heeft als ik.

De 2^e zin was: “Lucas moet nu ook getest worden want hij heeft 25% kans om het ook te hebben”. Lucas kreeg na een week de uitslag dat hij zelfs geen drager was, hierna hebben we taart gehaald om dit fantastische nieuws in deze hele donkere tijd te vieren. De tijd die het duurde om op deze uitslag te wachten was minstens zo zenuwslopend als de dag van de diagnose. Het begint bij Alpers met epilepsie die moeilijk te stoppen is en snel daarna zullen zenuwcellen, spiercellen en levercellen gebreken gaan vertonen. Ons perfecte, mooiste en liefste meisje van de hele wereld waar we zo ontzettend blij mee zijn, die we zo koesteren, die ons gelukkig maakt samen met haar liefste broer Lucas. Waar we al onze kracht uithalen om met de vele tegenslagen om te gaan die we al op ons bord hadden. Met liefde elke dag proberen het mooiste leven te geven, 11 maanden borstvoeding, een lang en ingewikkeld traject om zwanger te worden ondanks de spierziekte en de pijn van Mark. “Het is een meisje!”, wat waren we blij en dan nu dit… Het is voor ons niet te bevatten. We gaan van een roes waarin het lijkt alsof het niet over ons kind gaat naar intens verdriet. Misselijk, verslagen en onnoemelijke pijn in ons hart. We hebben een kleine 3 weken in het ziekenhuis in Leiden gelegen, ze brabbelde en speelde weer liggend in haar ziekenhuisbedje. Voor haar eerste verjaardag mochten we naar huis. Vrolijk als altijd, lief als altijd, grapjes makend. Wie kan ons vertellen waarom ons dit moet overkomen? Waarom ons meisje, zo onschuldig, zo mooi.

We zoenen en knuffelen haar de hele dag op haar dikke, gezonde wangen. Hopen op nog wat mooie momenten, hopen dat ze nog veel in huis kan zijn met haar eigen speelgoed en lekker in haar eigen bedje zonder draden, infusen en stekkers. En hopen dat de weg die ze moet gaan voor haar draaglijk wordt tot het afscheid daar is. Onze liefde, onze wens, het mag niet zo zijn.. Maar de liefdesband die we samen hebben zal nooit verbroken worden..

Sinds de diagnose
Toen we thuis waren stond er een poli-afspraak bij een hele goede kinderneuroloog gepland. Met haar zouden we op zoek gaan naar een medicatie-cocktail om Johanna stabiel te maken, en de hoop dat we genoeg tijd zouden hebben om de juiste medicatie te vinden. Vanuit Leiden had ze al 3 medicijnen meegekregen. We kregen ook coupeermedicatie en noodmedicatie mee. Toen we 1 week thuis waren ging het weer zo slecht met ons liefste meisje dat we echt dachten dat het nog enkele dagen zou duren en het afscheid nabij was. Ze had geen seconde rust van haar aanvallen en zelfs haar ademhalingsspieren deden mee met de aanvallen. We namen contact op omdat we niet langer konden wachten. De arts schreef een anti-epilepticum voor met een opbouwschema. We zagen na 3 dagen al dat dit ging werken. De aanvallen namen af en ze kwam weer een beetje bij bewustzijn, na 1 week was ze nagenoeg de oude. Alleen haar linkerarm was stijf. Dit medicijn en onze neuroloog waren dus echt levensredders op dat moment.

Na die tijd ging het als een achtbaan steeds op en neer. De epilepsie brak steeds na een paar weken weer door de medicatie en die werden dan opgeschroefd. Tussendoor hebben we hele goede momenten gehad waarin we echt weer even hele fijne momenten konden beleven als gezin. Ik heb 1.5 jaar niet kunnen werken omdat ik letterlijk gevloerd was door de diagnose, het verlies, de intense pijn door het verdriet. Ik had heel veel moeite om weer overeind te komen en te aanvaarden wat er was gebeurd. Daarnaast de ontelbare afspraken in ziekenhuizen, bij artsen en therapeuten, aanvraag hulpmiddelen, administratie, alle zorg, medicatie maken, bestellen en berekenen en nog zoveel meer. 5 maanden na de diagnose lukte het niet meer om Johanna te laten eten, drinken en om de medicatie te laten doorslikken. Ze kreeg een neussonde. Dit gaf haar zoveel prikkels doordat de pleisters dagelijks vervangen moesten worden en ze eraan trok dat ze hier weer veel extra epilepsie van kreeg. Na 2 maanden kreeg ze een peg-sonde, dit was echt gelijk een verademing. Haar mooie wangetjes weer vrij en geen problemen meer met toedienen van medicatie en voeding. Dat scheelde echt enorm veel stress. Ik vond het vreselijk om haar steeds te dwingen, ik voelde me daar erg verdrietig bij dus was echt heel erg opgelucht.

In de zomer van 2019 hebben we het aangedurfd om met Lucas en Johanna op vakantie naar Frankrijk te gaan met de auto. Dit was best zwaar en eindigde in een grote aanval door een hittegolf maar was enorm de moeite waard. We zijn heel blij dat we het toch hebben gedaan. Johanna genoot van het zwemmen en het wandelen en wij natuurlijk van haar en van Lucas.

Ondertussen hebben we meerdere IC opnames achter de rug door de epilepsie met als oorzaak een infectie door een virus of de grootste boosdoener, een longontsteking afgelopen zomer. Hoe meer ze ziek is hoe groter de tsunami aan epilepsie is die volgt. Dit is helaas de reden dat ze nu enorm achteruit is gegaan, ze kan niet meer zitten, haar hoofd dragen en kan niets meer vasthouden. Ze maakt wel meer contact dan voorheen dat maakt een hoop goed. De lieve glimlachjes zijn er nog steeds maar het is heel hard hoe snel het nu gaat. We hopen toch dat haar bewezen veerkracht haar ook deze keer niet in de steek laat.

We zijn druk bezig met het realiseren van een slaapkamer beneden want ze is met haar 20 kilo bijna niet meer te tillen. Ik til haar in een kleuterdraagzak en dat gaat nog maar net. We hebben een korte lijn met het Emma thuis team van het AMC. Dit is heel fijn want als we een vraag hebben dan zit de dienstdoende verpleegkundige op de afdeling en vaak hebben we dan binnen een paar minuten antwoord van een arts.

Broer en zus

Lucas is heel erg gek op zijn zusje en knuffelt haar elke keer als hij langs haar loopt. We hebben hem na de diagnose verteld dat zijn zusje ernstig ziek is en dat de dokter haar niet meer beter kan maken, dat ze epilepsie heeft en dat dat door haar hoofdje komt. We lezen hem voor uit kinderboekjes over epilepsie waardoor hij soms hele goede vragen stelt en hij het zelf ook een beetje kan uitleggen als iemand ernaar vraagt. Hij vraagt vaak als ze een grote aanval heeft en we naar het ziekenhuis moeten of ze dood gaat. Ik vertel hem altijd dat niemand weet wanneer hij dood gaat en dat je als je ziek bent je eerder dood kan gaan. Soms stelt hij moeilijke vragen maar dat hoort er ook bij, dat is zijn proces. Hij moet altijd rekening houden met haar en krijgt ook regelmatig met teleurstellingen te maken maar doet dat altijd zonder te klagen. Hij zegt vaak dat hij het zo zielig vindt voor haar dat ze niet kan spelen en rennen. Wij vinden het vaak moeilijk dat we toch moeten inleveren aan qualitytime met het gezin, vooral omdat het zulke fantastische kinderen zijn en we zo graag met volle teugen van ze zouden willen genieten.

Johanna haar klachten
Johanna heeft het meeste last van haar moeilijk instelbare epilepsie, hierdoor heeft ze 2 keer per dag heel veel medicatie waar ze heel slap van wordt en heel weinig meer kan. Daarnaast is ze altijd moe en heel snel overprikkeld. Ze ziet tijdens aanvalsdagen niet goed. Mensen die wel kunnen praten en Alpers hebben beschrijven vaak kleuren, vlekken en een wazig beeld. We zien aan Johanna dat ze dit ook heeft. Haar lever heeft het zwaar met alle medicatie en het gebrek aan energie maar op zich gaat het nog best goed met haar leverwaarden. Ze heeft als bijwerking van haar belangrijkste medicijn een natriumgebrek in het bloed ontwikkeld; ‘Hypontriëmie’. Hiervoor heeft ze vochtbeperking en zoutsuppletie, dat helpt gelukkig wel.

Johanna heeft meerdere keren een opname gehad van een paar weken door haar epilepsie en 1 keer door een complexe longontsteking. Deze longontsteking had ze afgelopen zomer en was veroorzaakt doordat ze wat verkouden was en epilepsie kreeg. We moesten noodmedicatie geven waardoor ze zo slap werd dat ze haar slijm niet meer kon ophoesten en dit resulteerde in een volledig ontstoken long met ook vocht achter de long. De antibiotica sloeg heel goed aan gelukkig maar de golf met epilepsie die volgde zijn we nu nog steeds niet voorbij helaas…

Hulp en Steun
Wij hebben enorm veel steun aan onze familie, we wonen allemaal dicht bij elkaar dus dat is in onze situatie heel fijn. Het verdriet bij hun is net zo groot als bij ons en dat doet pijn. Als er een ziekenhuisopname nodig is dan gaat alles automatisch in werking. Lucas voelt zich altijd heel erg thuis bij Mark zijn zus en zwager en ook mijn ouders helpen oneindig veel met van alles. Dat is zo ontzettend waardevol voor ons en echt onmisbaar in deze situatie. Mark heeft vaak veel pijn en kan niet echt voor Johanna zorgen dit zorgt er dus voor dat ik altijd als ik een afspraak heb iets moet regelen voor Johanna, dit is hierdoor altijd mogelijk gelukkig. M’n schoonzus kookt heel vaak voor ons en voor Lucas tussen de middag. Mijn ouders doen samen Johanna in bad omdat dit de meest belastende klus voor mij is, aangezien we nog geen aangepast bad met tillift hebben.

We hebben hulp van familie en ze gaat 2 dagen per week naar een medisch kinderdagverblijf in Hoorn waar ze zowat één op één verzorgd wordt door een hele lieve kinderverpleegkundige en Spw-ers. We zien aan Johanna hoe leuk ze het vindt als de taxi voor de deur staat om haar op te halen krijgen we standaard een glimlach van haar en gluurt ze opzij om te zien of er andere kindjes in de taxi zitten. Heel soms gaat ze logeren bij opa en oma zodat wij samen een nachtje weg kunnen om naar de sauna te gaan en lekker te fietsen. Helaas lukt dit de laatste tijd niet meer omdat ze steeds veel aanvallen heeft en we dan niet weg durven. Lekker samen thuis zijn als het goed gaat is ook fijn.

Verdriet en ook genieten
Je wil normaal gesproken als ouder alles doen om je kind te beschermen voor al het kwaad, voor gevaar en voor pijn. Ik was altijd al erg beschermend met Lucas en heb bij Johanna altijd een grote angst gehad dat er iets mis zou gaan. Dat klinkt misschien gek maar ik was erg bezorgd terwijl daar geen enkele reden voor was voordat ze ziek werd. Het feit dat we niets kunnen doen om de situatie te veranderen en moeten accepteren dat ze niet lang zal leven en zich niet zal ontwikkelen zoals we hadden gehoopt voor haar is het moeilijkste. Ik weet dat ze een heel slim en wakker meisje is en dat ze in een lichaam zit die niet meewerkt, dat vind ik zo vreselijk verdrietig, dat doet heel veel pijn. Gelukkig heeft ze zelf geen pijn. Als ze weer in een lange aanval belandt en we de tijd die het duurt uit moeten zitten voelen we dat in ons hele lichaam. Ik ben dan echt ziek.. Loodzwaar is dat..

Ik geloof dat Johanna in haar korte leven heel veel aan ons leert, het zijn levenslessen die we van haar leren die menigeen zou moeten leren. Vooral in deze tijd van discussies in het nieuws en op social media over van alles en nog wat beseffen wij des te meer waar het in het leven écht om draait. Ik troost me met de gedachte dat niemand weet wat er morgen gebeurt. We kunnen daar wel de hele dag bang voor zijn en in angst en verdriet leven maar we kunnen er ook zelf wat van maken en elke dag nemen zoals hij komt. Als het lukt ervan genieten en vooral van elkaar. Al het andere is niet meer belangrijk. Ik moet ook eerlijk bekennen dat ik daarom mijn werk momenteel zie als een goede afleiding omdat ik mezelf dan af en toe betrap op frustratie door bijvoorbeeld een gedemotiveerde leering. Dat betekent dan aan het einde van de dag dat ik mijn gedachtes dus even echt heb kunnen verzetten.

We genieten samen van lekker buiten wandelen en liedjes zingen waarbij ze dan met een glimlach reageert, heerlijk knuffelen, lekker samen in bad. Het is loodzwaar en ook heel bijzonder tegelijkertijd hoe intens je liefde kan voelen en beleven als de tijd dringt. Dat is waar we onze kracht uit halen ondanks het immens grote verdriet wat we dagelijks voelen.

Onderzoek
Het medicijnonderzoek van professor Smeitink klinkt heel hoopvol en hoop dat het zal helpen bij kinderen en volwassenen in de toekomst. Ik hoop ook dat er in de toekomst meer en uitgebreider prénataal onderzoek gedaan kan worden naar dit soort ernstige mutaties. Net zoiets als de nipt test die nu vaak gedaan wordt. Ook hoop ik dat de donorbank DNA onderzoek zal laten doen in de toekomst zodat men op de hoogte gebracht kan worden als er iets speelt en eventueel verder onderzoek gedaan kan worden om dit soort ziektes te voorkomen.

Wensen
Onze grootste wens is dat er toch een medicijn komt om Johanna beter te maken. Voor nu is onze wens dat ze weer zal herstellen van deze grote dip en dat ze nooit pijn zal hebben of krijgen. We willen graag een weekje in een aangepast huisje in het voorjaar met z’n vieren maar betwijfelen een beetje of dat lukt omdat ze zo kwetsbaar is. We willen graag een rolstoelauto of bus zodat we haar makkelijker mee kunnen nemen als we ergens heen gaan, het tillen wordt een groot probleem. We zijn bijna 2 jaar geleden een week naar Duinrell geweest namens Metakids en dat was eigenlijk de mooiste week die we tot nu toe gehad hebben met onze kinderen. We hopen dat ze toch nog een keer genoeg energie zal hebben om te gaan zwemmen, dat vond ze altijd geweldig.

Vooruitkijken
Er is licht en liefde in ons leven en dat zal er altijd zijn, zelfs in de meest donkere dagen. We hopen bakens te creëren in de toekomst om ons aan vast te houden en we hopen dat we langzaam meegroeien in het pad wat Johanna bewandelt en dat het niet al te snel zal gaan.

Lees ook het blog van Anne

LEES MEER Patientverhalen