Jochem Bartels
Jochem Bartels
8 jaar later
Acht jaar geleden stond er een brief van Jochem Bartels (12) in het eerste Energy4All Magazine. De diagnose energiestofwisselingsziekte was toen net vastgesteld. Dat was moeilijk maar ook een opluchting. Moeder Priscilla: “Kijk wereld: ons kind faalt niet en wij ouders ook niet. Hij is ongeneeslijk ziek!” Hoewel Jochem erg achteruit is gegaan, geniet het gezin intens van de mooie tijd die ze samen doorbrengen.
Op de vraag hoe het vandaag de dag met Jochem gaat, is de eerste reactie van Priscilla “Goed, want Jochem leeft! Hij is vrolijk en heeft zich ontwikkeld tot een eigenwijze praatjesmaker. Daar zijn we ontzettend dankbaar voor. De zure kanttekening is dat hij vaak pijn heeft en zo snel moe is. Ook ziet hij de wereld anders door zijn hersenbeschadiging en autisme. Er blijft grote onzekerheid. Er is geen glazen bol die kan vertellen hoe oud Jochem kan worden en wat de ziekte met hem gaat doen in de toekomst.”
Binnenshuis kan Jochem lopen. Zwalkend, maar toch. Buiten de deur verplaatst hij zich in een elektrische rolstoel. Wanneer hij weinig energie heeft, vindt hij slikken lastig. Kauwen is vermoeiend. Overdag eet hij nog zelf maar ’s nachts krijgt hij sondevoeding om calorieën aan te vullen.
Jochem zat in een groep voor zeer moeilijk lerende kinderen. Maar school werd hoe langer hoe zwaarder voor hem. Sinds de zomer van 2016 heeft hij ontheffing van leerplicht. Priscilla geeft aan dat hij weliswaar geen onderwijsplicht meer heeft, maar wél het recht op onderwijs. ”Vandaar dat een juf hem nu thuis twee keer per week anderhalf uur ‘persoonlijke begeleiding’ geeft om hem geestelijk uit te dagen. Hij leert de dingen die voor hem zeer belangrijk zijn. Bijvoorbeeld de verschillende politieauto’s per land in Europa en waar dat land ligt.“
Vanwege de ziekte van Jochem was op vakantie gaan naar het buitenland er niet bij. Hij was te fragiel, lag iedere winter meerdere malen in het ziekenhuis. In 2014 was de situatie zelfs kritiek nadat een bacterie in zijn bloedbaan was beland na elf dagen koorts. Tot grote opluchting knokte Jochem zich er doorheen. Van lotgenote Paulien Vogelzang vernam de familie dat zij steeds opknapt wanneer zij in een droog en warm klimaat verblijft. De familie besloot een reis te boeken naar Florida. ”We beleefden een geweldige tijd samen. En Jochem knapte enorm op! ’Mijn benen doen niet pijn mama! Hé, kijk, ik kan het zelf!’, Jochem draaide zelfs de dop van een pak appelsap open.“
Terug in het koude Nederland was het weer uit met de pret. Zijn energieniveau daalde en hij voelde zich in mei en juni voor het eerst zo ellendig dat hij ging nadenken over de dood. De familie besloot in die emotioneel zware periode opnieuw op reis te gaan. Het werd Curaçao. ”Die reis veranderde ons leven”, vertelt Priscilla. ”Jochem had meteen weer volop praatjes en knapte weer op. Hij liep over het strand en vermaakte zich zelfs in het zeewater. Jochem voelde zich gelukkig en wij voelden ons er enorm thuis.“
Inmiddels heeft de familie Bartels een eigen huis op Curaçao. Ze gaan er regelmatig naartoe. ”Hadden we dit gedaan wanneer Jochem niet ongeneeslijk ziek was? Nee, waarschijnlijk niet. We leefden altijd in het later. Door zijn ziekte beseffen we dat dit misschien - ondanks alles - wel de gelukkigste tijd van ons leven is, nu we als gezin nog compleet zijn. En dat koesteren we!”
Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)
Tekst door Martine van der Linden
Milan
Milan
“Ik wil van de moeheid af.”
Femke en Jeroen werden in 2011 trotse ouders van hun tweeling Milan en Yuna. Gek genoeg ontwikkelde Milan zich anders als zijn zusje Yuna, zo had hij een wankel loopje waardoor hij veel viel en als hij ziek was duurde dat veel langer en was het heftiger. Dat leek aanvankelijk onschuldig, maar na een lange tijd van onzekerheid horen ze de diagnose: een energiestofwisselingsziekte. Milan laat zich hierdoor echter niet uit het veld slaan, en geniet zo veel hij kan. Hij is een echte bikkel.
Toen Milan en Yuna ruim één jaar oud waren en hun eerste stapjes maakten, kreeg Milan de griep. Hij verzwakte zo erg dat hij niet meer op zijn beentjes kon staan. “Dit bleef enige tijd aanhouden waardoor wij voor onderzoek in het ziekenhuis terecht kwamen”, vertelt Jeroen. “Daar vond de arts dat we ons vooral geen zorgen hoefden te maken, hij zou daar wel weer overheen groeien. Milan herstelde langzaam weer wat maar bleef wankel op zijn beentjes en zwak.”
In de periode die erop volgde ontwikkelde Yuna zich ‘normaal’ en kon heel goed lopen en rennen. Daardoor werden de verschillen tussen de twee steeds groter. Femke: “Milan viel geregeld zomaar voorover, plat op zijn gezichtje. Dat frustreerde hem steeds meer. ‘Ik wil ook alle dingen kunnen doen, net als mijn zus’, zei hij als hij Yuna niet meer kon volgen. Dan breekt je hart. Milan en Yuna zijn echt dol op elkaar.”
In de anderhalf jaar met diverse ziekenhuisbezoeken werden ze zelfs als overbezorgde ouders gezien die hun tweeling teveel met elkaar vergeleek. Ze bleven hun gevoel volgen en zochten via een andere weg een verklaring voor zijn klachten. De huisarts verwees Milan door naar de revalidatiearts, die de bezorgdheid eindelijk serieus nam. Daarna volgden onderzoeken bij de kinderneuroloog in het Radboudumc. Hij was al 3 ½ jaar toen de diagnose volgde. Milan bleek te lijden aan mitochondriële myopathie, een energiestofwisselingsziekte.
“Na de diagnose volgde eerst veel verdriet en machteloosheid. Dat Milan zo’n ernstige ziekte zou hebben hadden we niet gedacht. Maar al snel ging de knop om, we wilden Milan zijn leven zo goed mogelijk aanpassen aan zijn ziekte. Milan is gestart op de peuterrevalidatie. Stapje voor stapje ging het beter en kon hij zelfs naar de kleuterschool samen met zijn zus. Wat was hij trots! Op school mag hij zijn stoere loopfiets gebruiken waarmee hij lekker achter zijn klasgenootjes aan kan crossen. Hij houdt de dag wel vol maar aan het eind van de dag is hij erg vermoeid. De ene dag gaat het beter dan de andere.
"Wanneer is het drankje nou klaar zodat ik meer energie heb?"
Milan is een heel innemend en ondernemend mannetje dat heel erg van gezelschap houdt. Hij beseft zich steeds meer dat hij ziek is, en vraagt dan ook regelmatig; ‘ik wil van de moeheid af, wanneer is het drankje nou klaar zodat ik meer energie heb?’ Die vraag kunnen we niet beantwoorden, maar we blijven hoop houden en ons inzetten voor Stichting Energy4All. Ondanks alles genieten we zo veel als het kan met elkaar als gezin. Leuke dingen doen samen, dan zien we Milan opleven, dat is extra genieten.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)
Foto’s door Dennis Vloedmans Fotografie
Zoë
Zoe*
Voor Zoë komt het medicijn te laat.
Nog geen maand oud was Zoë toen ze overleed aan een energiestofwisselingsziekte. Haar ouders, Carlo en Debbie, en broer Finn (3), zijn er nog dagelijks mee bezig. Zeker nu er weer een kleine in aantocht is. Vreugdevol nieuws, maar bij tijden minstens zo spannend.
Wanneer we Carlo en Debbie spreken, is de geboortedag van Zoë, 10 december, net geweest. Een emotionele dag waarop alles weer even heel dichtbij kwam. Het grote geluk dat ze ervoeren toen Zoë in 2015 werd geboren, en dat vrijwel direct werd opgevolgd door een nachtmerrie. Want ze was slap en veel te rustig. Huilen deed ze amper, en ook de ademhaling ging met veel moeite.
Zoë werd daags na haar geboorte met spoed overgebracht naar het Universitair Medisch Centrum Groningen. “Wij hebben lang tussen hoop en vrees geleefd.” Na enkele weken kregen Carlo en Debbie de diagnose: een energiestofwisselingsziekte. En dan ook nog een zeldzame variant: ze was de eerste in de wereld bij wie de betreffende mutatie is vastgesteld. Er viel niets aan te doen. Op 5 januari 2016 overleed ze.
Met trots
Inmiddels is het gezin ruim een jaar verder in de tijd. “Ieder van hen verwerkt het grote verdriet op zijn eigen manier”, legt Debbie uit. “Ik heb veel en lang gepraat met familie, vriendinnen en andere mensen om mij heen. Daarnaast gaven de foto’s van Zoë me veel troost en kracht.” Carlo zocht redelijk snel na het overlijden afleiding in zijn werk en hobby’s. Alleen met naaste familie en vrienden spreekt hij soms over het verlies, maar een echte prater is hij niet. Hoewel Finn nog maar 1 jaar was toen Zoë overleed, is ook hij er veel mee bezig. Debbie: “Hij linkt de zon, maan en sterren aan Zoë, en spreekt haar naam dan met trots uit.”
“We houden de positieve dingen zoveel mogelijk vast”
In actie ter nagedachtenis aan Zoë
Carlo en Debbie zijn inmiddels ambassadeur van Energy4All. Carlo: “We zijn blij dat we op zo’n manier iets kunnen doen voor de kindjes met een energiestofwisselingsziekte die nog leven. En het is ook voor Zoë, ter nagedachtenis aan haar.”
Om hen heen ontstaan eveneens initiatieven voor Energy4All. Vrienden en familie hebben zich ingezet voor de stichting. En op de school waar Carlo werkt, vond in december een kerstmarkt plaats. Het was het idee van collega’s om de opbrengst daarvan naar Energy4All te laten gaan. ”Ik mocht alle leerkrachten en leerlingen vertellen over Energy4All, maar ook over Zoë,” vertelt Carlo. ”Veel leerlingen kenden ons verhaal nog niet. Toen ik foto’s en beelden liet zien van haar, en vertelde dat zij niet meer leeft was dit voor hen heel heftig en emotioneel.”
Vreugde en spanning
Geen dag gaat voorbij zonder te denken aan Zoë, maar het gezin probeert het leven ook weer te hervatten. In april verwachten Debbie en Carlo een zoon of dochter. “Uit een vlokkentest is gebleken dat het kindje niet lijdt aan de zeldzame ziekte die Zoë had, maar de spanning blijft,” zegt Debbie. “Die gaat pas over als we ons kind in onze armen hebben. Tegelijk ervaren we vreugde en trots als we de echo’s zien.”
Ook Carlo ervaart deze periode als een achtbaan. “We denken nog dagelijks aan Zoë. Ondanks het grote verdriet zijn we dankbaar dat Zoë in ons leven is geweest. We houden de positieve dingen zoveel mogelijk vast en dragen haar voor altijd mee in ons hart.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)
Geschreven door Martine van der Linden
Jenske
Jenske
“Jenske zou waarschijnlijk haar eerste verjaardag niet halen.”
Lola kletst honderduit: ze is net jarig geweest. Tien is ze geworden en ze heeft een telefoon gekregen, een roze. Ze heeft vakantie omdat haar school gaat verhuizen- dat vindt ze leuk én niet leuk, allebei. "Lola heeft energie voor tien", zegt haar moeder Saskia. "Het zou wat eerlijker verdeeld moeten zijn." Daarmee doelt ze op haar jongste dochter, Jenske van zeven. "Jenske is één van de weinige kinderen die tijdens het avondeten vraagt of ze naar bed mag", aldus vader Gert-Jan.
Drie maanden oud was Jenske van de Ven uit Rosmalen toen haar ouders voor het eerst merkten dat er iets met haar aan de hand was. Op een avond, tijdens het verschonen, begon ze te schokken. "Dat was maar heel kort, maar we schrokken er wel van en zijn meteen naar de huisarts gegaan." Die zag niks meer en hield het op een koortsstuipje. Maar een week later gebeurde er precies hetzelfde. Dit keer duurde het langer en Gert-Jan kon filmen wat er gebeurde. "Ze is met een ambulance naar het ziekenhuis in Den Bosch gebracht. De neuroloog stelde een epileptische aanval vast."
In de weken die volgden kreeg Jenske steeds meer en steeds heftigere aanvallen. "Ze schokte niet alleen met haar lijfje, maar ze maakte ook rare oogbewegingen. Er waren dagen dat ze tientallen aanvallen had, die soms kort, maar soms wel een kwartier duurden." Het ziekenhuis in Den Bosch verwees Jenske door naar het Radboudumc in Nijmegen, waar ze 'helemaal binnenstebuiten werd gekeerd'. Uiteindelijk wees een spierbiopt in de richting van een mitochondriële energiestofwisselingsziekte. Gert-Jan: "Natuurlijk weet je niet direct wat dat betekent, maar toen de neuroloog vroeg of we nog een kinderwens hadden, wisten we dat het goed mis was. Niet veel later vroeg hij ons tot wanneer wij het leven waardig vonden. 'Zolang we contact met haar kunnen hebben', zei ik. Toen schudde hij zijn hoofd - dat gaat 'm niet worden."
Het zag er niet best uit. Jenske kreeg inmiddels sondevoeding, omdat de slikreflexen die een jonge baby heeft waren verdwenen en ze niet zelfstandig kon slikken. Ze lag als een ziek vogeltje in haar bedje, alleen maar te kijken. En de aanvallen bleven komen. Saskia: "Ze kwam er steeds weer uit, maar zulke heftige aanvallen, dat kan zo'n klein lichaampje niet aan. We kregen te horen dat ze waarschijnlijk haar eerste verjaardag niet zou halen." En toen gebeurde er iets bijzonders. In het Radboud ziekenhuis kwamen ze in contact met kinderneuroloog Jolanda Schieving, die Jenske een ketogeen dieet voorschreef, dat bestaat uit louter vetten. Zo'n dieet kan er voor zorgen dat de epilepsie gestopt wordt. Deze aanpak is helaas lang niet bij alle patiënten succesvol, maar bij Jenske wel.
Vanaf de eerste dag sloeg het aan; Jenske heeft geen enkele epileptische aanval meer gehad. Na 2 ½ jaar kreeg ze weer gevarieerde voeding, nog steeds via een sonde. De aanvallen bleven weg en stap voor stap werden de anti-epileptica afgebouwd. Ook dat ging goed. Niet alleen bleven de epileptische aanvallen weg: "Jenske ging zitten, ze begon dingen te pakken, haar ogen werden rustiger, ze ging fruit eten, en een boterham. Inmiddels kan ze lopen, rennen en fietsen. Ze zit ook vaak in haar rolstoel, want ze houdt het allemaal niet lang vol. Dat weet ze zelf ook dus daar houdt ze rekening mee", vertelt Gert-Jan. Sinds een paar jaar gaat ze zelfs naar de Mytylschool in Den Bosch. Ook daar heeft ze haar rust nodig: "Twee keer per dag slaapt ze een half uurtje in een hoekje van de klas dat speciaal voor haar is ingericht. Inmiddels zit ze in groep 3: ze leert letters en woorden, en op haar manier gaat dat heel goed."
Hoewel het op dit moment dus ver boven verwachting gaat met Jenske, heeft haar ziekte een flinke impact op het gezin. "Het is voor ons heel moeilijk om spontaan met z'n vieren iets te doen: even boodschappen doen, op bezoek bij vrienden, of samen naar de film", vertelt Saskia. "Daarom splitsen we vaak op. Dat kan ook, maar we zien bij anderen hoe het normaal kan gaan, en dat is wel eens jammer. Ook voor Lola kan het heel teleurstellend zijn als we iets leuks hebben gepland en het gaat weer niet door." Gelukkig brengt Jenske ook een heleboel vrolijkheid mee. "Ze is heel spontaan, knoopt met iedereen een praatje aan. Ze is wel een heel opvallende verschijning in haar knalroze rolstoel met haar kale koppie of met haar knalgele Minionmuts op." Gert-Jan heeft daar wel eens last van: "In Rosmalen kent iedereen Jenske, maar daarbuiten zijn we een attractie. We zijn laatst met het vliegtuig naar Mallorca geweest. Het was fantastisch, maar het hele terras keek naar ons als we langskwamen. En in het zwembad zat ze met een zwemvest aan op een opblaasbeest heel hard te zingen, iedereen kijkt altijd naar ons. En nu vindt iedereen haar nog schattig, maar is dat ook nog zo als ze veertien is en op de glijbaan wil?"
Het is vooral de onzekerheid over Jenske haar toekomst die soms zwaar drukt. Gert-Jan: "We hebben geen idee welke kant het uitgaat met haar ziekte, of de epilepsie terugkomt, hoe oud ze wordt." Toch vinden Gert-Jan en Saskia allebei dat hun leven door Jenske is verrijkt. "Je leert andere dingen waarderen", zegt Gert-Jan. "Carrière maken is voor mij echt niet belangrijk. En soms hoor ik bijvoorbeeld andere ouders praten over de dingen die hun kind niet kan. Wij zijn zo blij met alles wat Jenske wel kan. Dat ze me kan bellen om te vertellen wat ze heeft gedaan op school of om te vragen wanneer ik naar huis kom. En ze heeft laatst een IQ-test gedaan. Daaruit blijkt wat we al wisten: ze is geen hoogvlieger, maar kan zeker dingen leren. En weet je, die uitslag vinden we niet zo belangrijk. Het feit dat ze die test kan doen, daar zijn we blij mee."
Forza4Jenske
De afgelopen vijf jaar hebben Saskia en Gert-Jan met hun team Forza4Jenske meegedaan aan Forza4Energy4All. Dit wandel-. fiets- en hardloopevenement in de Italiaanse Alpen is bedoeld om geld bij elkaar te krijgen voor onderzoek naar energiestofwisselingsziekten. Samen met familie, vrienden en collega's wisten Saskia en Gert-Jan meer dan € 100.000,- bij elkaar te brengen. in 2018 doen ze weer mee, zelfs zus Lola gaat wandelend de berg beklimmen.
Bron: Energy4All Magazine, editie 8 (2017)
Geschreven door Liliane Belt
Foto’s door Angela Haas Fotografie
Raily
“Van de buitenkant is amper te zien dat Raily zo ziek is.”
De energiestofwisselingsziekte van Raily (6) heeft enorm veel impact op zijn eigen leven en het leven van zijn familie. Moeder Elles: “Twee tot drie keer per week verdwijnt hij compleet van deze wereld.”
“Zonder vooraf getraind te hebben, beklom ik afgelopen zomer tijdens het evenement Forza4Energy4All de Mortirolo, een enorm steile berg in Italië. Dat doe ik wel even, dacht ik. Met de energiestofwisselingsziekte van mijn zoon Raily heb ik voor veel hogere bergen gestaan. Halverwege de top werd ik ontzettend misselijk en kon ik amper nog op mijn benen staan. ’Zo voelen onze kinderen zich iedere dag’, zei de man die naast mij liep tegen mij. BAM! Die kwam binnen. Jarenlang zei ik tegen iedere arts dat ik weet hoe vermoeid mijn zoon is, maar op dat moment besefte ik dat ik daar al die tijd geen idee van had; nog nooit eerder had ik me zo moe gevoeld. Even werd ik verdrietig, maar daarna kreeg ik een enorme drive. Ik wilde hoe dan ook die top halen. Voor mijn zoon én alle andere kinderen met een energiestofwisselingsziekte.
Bij de geboorte van Raily had ik meteen door dat er iets met hem aan de hand was. Zijn ogen stonden anders. Hij keek dwars door me heen. Niemand geloofde mij op dat moment: het was toch een wolk van een baby? Toen hij een paar maanden oud was, vond ik hem ineens blauw in zijn bed. Ik schrok enorm, ik dacht dat hij dood was. Na allerlei onderzoeken spraken de artsen hun vermoedens uit: een energiestofwisselingsziekte. Ongerust was ik al en dat werd alleen maar erger toen hij vlak na zijn eerste verjaardag een soort beroerte kreeg. Enkele minuten haalde hij geen adem meer en liep hij helemaal blauw aan. In paniek belde ik het ziekenhuis en hij werd opgenomen in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht. Daar ondergaat hij op dit moment nog steeds onderzoeken. Dat hij een energiestofwisselingsziekte heeft is zeker, maar om welke vorm het gaat weten we nog niet. De kans bestaat dat we daar ook nooit achter komen.
Van de buitenkant is amper te zien dat Raily ziek is. Net als ieder ander kind kan hij rennen, vliegen en draven. Het grote verschil is dat hij ontzettend snel uitgeput raakt. Na één voetbalpartij moet hij een dag bijkomen in bed of in zijn rolstoel. Twee tot drie keer per week heeft hij last van epileptische aanvallen. Dan ontstaat er een soort korsluiting in zijn hersenen en verdwijnt hij compleet van deze wereld. Ik weet inmiddels aardig met deze aanvallen om te gaan, maar eraan wennen zal ik nooit. ’s Nachts heeft hij veel pijn en moet hij vaak overgeven. Hij krijgt sondevoeding omdat zijn maag nog maar voor twintig procent werkt. Daarnaast moet hij elke dag een enorme hoeveelheid symptoombestrijders slikken.
Hoewel deze ziekte een enorme impact op ons leven heeft, proberen we zoveel mogelijk te genieten van de kleine dingen. Raily is een stoere, ondeugende jongen die ontzettend veel lol kan hebben met zijn twee grote broers. De Mortirolo in Italië zal hij nooit kunnen beklimmen, maar de top van de dijk bij ons om de hoek weet hij prima te bereiken. Niet lopend, maar met de rolstoel aan de skelter van zijn broers bevestigd. Vindingrijk is hij in ieder geval ook.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016)
Geschreven door Sonja Onclin
Foto’s door Bijzonder Wonder Fotografie