Saskia Heffener
“Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk”
Saskia Heffener (33) woont in Nijmegen en studeerde Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. Zij heeft al vanaf haar geboorte klachten. Ondanks de beperkingen doet zij veel vrijwilligerswerk en hoopt ze nog wetenschappelijk onderzoek te kunnen doen. Ze vertelt haar verhaal.
“Toen ik zo’n 3 maanden oud was viel op dat ik achter liep in mijn ontwikkeling. Pas met 3,5 jaar ben ik uiteindelijk wel stukjes gaan lopen, wat heeft geduurd tot de pubertijd. Sinds mijn 19e ben ik compleet rolstoelafhankelijk. Toch voelde dit nog niet echt als een beperking omdat ik in dezelfde tijd mijn eerste aangepaste auto kreeg en mij rollend prima kon redden. Gelukkig heb ik hierdoor een redelijk normale studententijd gehad; met veel leuke dingen, maar door de vermoeidheid wel de nodige studievertraging opgelopen. Mijn situatie veranderde zo’n zeven jaar geleden; door mijn toegenomen spierzwakte kon ik steeds minder zelf en ging mijn longfunctie hard achteruit. Dit resulteerde in afhankelijkheid van anderen en een beademingsapparaat, zowel ’s nachts als overdag. Een lastige periode volgde waarin ik niet meer zo goed wist wat ik nog kon, maar des te beter wat ik wilde. Helaas gaat dat niet altijd samen…
Gedurende mijn leven zijn meerdere diagnoses voorbij gekomen. Ik heb namelijk ook een bindweefselafwijking en mijn neuroloog was er van overtuigd dat ik maar één aandoening kon hebben. Toen ik door mijn studie in staat was wetenschappelijke artikelen te lezen kwam ik er al snel achter dat een bindweefselafwijking nooit mijn klachten kon veroorzaken. Ongeveer een jaar later werden bij het vak biochemie de mitochondriën behandeld. Ik dacht meteen: daar is bij mij iets mee mis! Ik kon ineens al mijn klachten verklaren, nou ja, op die paar bindweefselprobleempjes na dan. Mijn neuroloog dacht hier echter anders over, omdat ‘we van één aandoening uit moeten gaan’. Jaren later, toen mijn jongste neefje gediagnostiseerd werd met mitochondriële myopathie, wist ik dat ik inderdaad gelijk had gehad. Helaas was een spierbiopt, een stukje spierweefsel afnemen voor onderzoek om de diagnose te bevestigen, er toen niet meer bij; ik had inmiddels te weinig spierweefsel om een goed biopt te kunnen nemen. De uitslag van het spierweefsels was daardoor niet volledig, maar wel overeenkomstig met die van mijn neefje.
“Onze energiestofwisselingsziekte lijkt in elke generatie erger te worden.”
In mijn familie zijn naast mijn neefje ook mijn moeder, zussen en andere neefjes aangedaan. Onze energiestofwisselingsziekte lijkt in elke generatie erger te worden. Dit is een zware last in onze familie. Helaas is de DNA-fout die het veroorzaakt nog niet gevonden. Wel is via een nieuwe techniek, waarbij naar alle genen gekeken wordt, ontdekt dat ik ook het syndroom van Marfan (een aandoening van het bindweefsel) heb. Ik bleek dus wel twee aandoeningen te hebben.
Ondanks mijn enorme beperkingen vind ik de vermoeidheid het allerergst. Dat belemmert mij verreweg het meest in het dagelijks leven. Ik zou heel graag wetenschappelijk onderzoek willen doen, maar ik kan natuurlijk niet fulltime werken, iets wat wel gebruikelijk is in die wereld. Met dit laatste kan ik heel moeilijk omgaan, omdat onderzoek doen echt mijn passie is. Ik kan dit dan ook niet opgeven en hoop nog steeds dat iemand een ‘mito-proof’ onderzoeksplek voor mij creëert!”
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016).
Hinde
“Ik hoop dat we nog veel tijd hebben samen”
Hinde (1) is vrolijk, wil van alles en is erg onderzoekend, zoals ieder ander kind van die leeftijd. Met als pijnlijk verschil dat Hinde een energiestofwisselingsziekte heeft.
Al in de buik van moeder Feline ging het niet goed met Hinde. Ze groeide niet goed en haar hartslag dipte soms. Met 36 weken is ze geboren in het ziekenhuis in Drachten. De eerste dag ging het goed, maar daarna kreeg Hinde opnieuw veel dipjes in de hartslag. Ze was te moe om te drinken. In het UMC Groningen bleek na onderzoek dat haar organen niet goed werkten. Toen ze drie maanden oud was, bleek na onderzoek dat haar hartspier ernstig was verdikt. Later kwam het zware nieuws dat ze een energiestofwisselingsziekte heeft.
Ruim een jaar is ze nu, en dat ze zo ver zou komen had moeder Feline niet verwacht. Toch is ze absoluut niet zonder zorgen. Elke drie maanden krijgt Hinde een hartecho. “Het is telkens spannend of het hart stabiel is gebleven, of is verslechterd. Als Hinde veel spuugt, moe is, of zweterig ben ik gelijk alert. Ze heeft een minimale groei en drinkt niet zelf. Daarom heeft ze vier maanden een neus-sonde gehad en heeft nu een PEG-sonde.”
Op goede momenten speelt Hinde graag. Vooral met hondje Tommie, dat echt haar maatje is, maar ook varkentje Guus vindt Hinde erg leuk. Feline: “Ik hoop dat we nog veel tijd hebben samen en dat ze nog genoeg mag ontdekken en spelen. Ik geniet ervan als ze lacht en vrolijk is, en als we samen wakker worden. Elke dag is een cadeautje.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016).
Max & Jip
“Nee, het gaat niet goed. We gaan er goed mee om.”
Vijf jaar geleden schreven we in ons Energy4All Magazine over Max (15) en Jip (10) uit Waalwijk die toen al dagelijks de nare gevolgen van energiestofwisselingsziekte ervoeren. Ze konden niet de kindertijd beleven die elk kind zou moeten hebben. Hoewel ze tegenwoordig zelfstandig naar school gaan en tijd spenderen met vrienden, blijft de ziekte hun levensvrijheid beperken. Eén ding overwint de ziekte echter niet: het gevoel gelukkig te zijn.
De magische leeftijd van tien jaar hebben Max en Jip bereikt. Helaas niet zonder achteruitgang, laat hun moeder Saskia Buys weten. Lag vijf jaar geleden alleen Max ’s nachts aan de thuisbeademingsmachine, inmiddels kan ook Jip niet meer zonder. “Door hun ziekte lukt het ze niet om zelf te ademen als ze in slaap zijn. De beademingsmachine neemt de hele ademhaling van ze over. Jip moet ook overdag aan de beademing anders houdt hij de dag niet goed vol.”
Daarnaast hebben beide jongens nu epilepsie. Verder zijn er nog de ‘vaste gegevens’ die vijf jaar geleden ook al speelden, zoals de extreme vermoeidheid. Ze moeten veel medicijnen nemen, regelmatig naar het ziekenhuis (zij het iets minder dan voorheen), zitten in een rolstoel, hebben veel hulpmiddelen in huis en bezoeken vaak artsen, therapeuten en instanties.
Gelukkig zijn er ook lichtpunten. De sondevoeding is verleden tijd dankzij de hulp van een diëtist en speciale bijvoeding. Het kauwen en slikken blijft lastig en hun gewicht moet goed in de gaten worden gehouden, maar het is een vooruitgang. Daarnaast kunnen beide jongens naar het regulier onderwijs. Zat Max eerder op een school voor kinderen met lichamelijke beperking, nu zit hij in een ‘gewone’ 3 havo klas. Hij kan er dankzij de rolstoel zelfstandig naartoe. Ook Jip heeft de overstap naar het regulier onderwijs gemaakt. Hij zit in groep zeven. Hij kan via KPN KlasseContact lessen volgen vanuit huis als hij te moe is om naar school te gaan. Is hij fit genoeg, dan kan ook hij in zijn rolstoel zelf naar school. Eenmaal op school is er speciaal iemand aanwezig voor de verzorging en het medisch toezicht.
Max heeft regelmatig een flinke bups vrienden over de vloer – dankzij de aangepaste woning is er voldoende ruimte daarvoor. Jip is ook een makker rijker, namelijk hond Bobbie. Saskia: “We zijn hem, samen met een trainingsinstituut, zelf aan het opleiden tot hulphond. De bedoeling is dat Bobbie Jip gaat helpen in het dagelijks leven met deuren open maken, kleren uittrekken, dingen pakken en aangeven. Ook gaat Bobbie leren om op de juiste momenten alarm te slaan, zodat Jip in de toekomst ook even alleen kan zijn.”
Toch, als mensen haar vragen of alles goed gaat, kan Saskia daar geen volmondige ‘ja’ op antwoorden. “Het gaat namelijk nooit echt goed. Leven met deze ziekte is leven met flinke beperkingen, met veel onzekerheden. Door de ziekte van de kinderen hebben we wel een heel belangrijke les geleerd: genieten van en leven in het nu. Jip zei onlangs spontaan tegen mij: ‘Mama, ondanks mijn ziekte heb ik een heel mooi leven’. Wat wil je als moeder nog meer? Ik las een quote die helemaal past bij hoe ik het ervaar: ‘Nee, het gaat niet goed. We gaan er goed mee om’.”
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016)
Foto door Loes Buys
Geschreven door Martine van der Linden
Familie Masselink
“Het leven van Sverre heeft ontzettend veel zin”
Update van Energy4All:
Helaas hebben Sandra, Peter en Juliët op 19 februari 2022 op 12-jarige leeftijd, toch nog onverwacht afscheid moeten nemen van Sverre. Zijn stralende lach, kracht en innemendheid heeft hij altijd gehouden. Wij wensen de familie en alle dierbaren om hen heen, heel veel sterkte bij het verwerken van dit grote verdiet.
De energiestofwisselingsziekte van Sverre Masselink (6) uit Doetinchem heeft veel invloed op de dagelijkse gang van zaken binnen zijn familie. Plannen maken kan, maar alles onder voorbehoud. Sverre beïnvloedt het leven van zus Juliet en zijn ouders Peter en Sandra echter ook in heel positieve zin. “We hebben veel aan hem te danken.”
Eén dag. Zo lang leefden Peter en Sandra op een roze wolk na de geboorte van hun dochter Imre in 2005. Ze is vroegtijdig uit de buik van Sandra gehaald omdat ze niet genoeg groeide. Na onderzoek bleek er iets goed mis. Hun arts gaf aan dat ze waarschijnlijk een energiestofwisselingsziekte heeft. “Imre was aan het verzuren en we moesten met spoed naar Nijmegen”, vertelt Peter. “Daar vertelde professor Smeitink ons hoe slecht ze eraan toe was. En dat er geen medicijn is. Toen drong de ernst pas echt goed tot ons door.”
Medische molen
In de maanden die volgden lag Imre uitsluitend in het ziekenhuis. Eerst in Nijmegen, later in Doetinchem. Sandra: “We zaten in een medische molen. We werden geleefd.” Het duurde lang voordat Imre écht thuis kwam; ze was toen al ongeveer vier maanden oud. Imre was nog steeds erg zwak. Haar armpjes kon ze niet optillen en ze liep achter in de ontwikkeling. Drinken kon ze alleen via een sonde, maar de situatie leek stabiel.
Het vertrouwen kwam terug, en Peter en Sandra besloten op vakantie te gaan. De dag nadat Imre werd gedoopt, vijf maanden oud was ze, zouden ze vertrekken. “Maar we hadden er toch geen goed gevoel bij. Voor de zekerheid gingen we langs het ziekenhuis voor controle. Er bleek niets loos, dus gingen we maar op vakantie.”
Eenmaal op bestemming werd Imre al snel ontzettend ziek. Via de lokale huisarts zijn Peter en Sandra doorverwezen naar het ziekenhuis in Doetinchem. Daar constateerden ze een ontstoken hartzakje. Met spoed is ze overgeplaatst naar Nijmegen, waar ze uiteindelijk is overleden, nog geen half jaar oud. Een onbeschrijfelijk groot verdriet volgde.
Dubbel gevoel
Een paar jaar later werd Juliet geboren. Kerngezond. Dat is geen vanzelfsprekendheid, want artsen konden niet zeggen of een volgend kind ook weer een energiestofwisselingsziekte zou hebben. “De kans lag tussen de 0 en 100%, werd ons gezegd”, aldus Peter. Toen Juliet na de geboorte op de buik van Sandra werd gelegd, was de opluchting groot toen ze zelf haar hoofd optilde. Voor de zekerheid werd ze onderzocht, maar ze bleek gezond. Sandra: “Daar waren we blij om, maar het gaf ook een heel dubbel gevoel. Ik heb wel heel bewust genoten van de kraamtijd met Juliet, omdat dat niet kon met Imre.”
Zes jaar geleden volgde de geboorte van Sverre. Net als bij Imre was de weg vanaf het prille begin van zijn bestaan erg hobbelig. Ze dachten voor de bevalling een stoornis in de nieren en een verstopping in de darmen te zien, maar dat bleek uiteindelijk loos alarm. Maar bloedonderzoek wees wel uit dat ook hij een energiestofwisselingsziekte bleek te hebben. “Dan stort de wereld helemaal in”, vertelt Sandra. “Maar we hebben ons snel herpakt. We wisten hoe het de vorige keer ging, en wisten dus ook waar we ons op konden voorbereiden.”
Hoewel Sverre anderhalve maand in ziekenhuizen heeft gelegen voor hij naar huis mocht, zagen Peter en Sandra wel dat hij het beter deed dan Imre. Hij kon aanvankelijk zelf drinken; na drie maanden kreeg hij een sonde en bijvoeding. Zijn hoofd kon hij alleen niet optillen. De ontwikkeling was al met al twijfelachtig. Peter: “Op een gegeven moment had hij de vijf maanden gehaald. We durfden toen wel weer verder vooruit te kijken en waren al wel weer aan het werk.”
Pionieren
Een jaar geleden werd bekend dat Sverre het zeldzame FBXL-4-gendefect heeft. Dit gaat onder andere gepaard met epilepsie en maag- en darmproblemen. Sverre heeft sinds zijn derde epilepsie en zijn maaglediging moet worden gestimuleerd. De hoeveelheid ziekenhuisbezoeken zijn door de jaren heen wel afgenomen. Alleen voor controle moet hij daar nog naartoe. “In oktober 2014 had hij buikgriep en moest hij aan het infuus. Toen lag hij wel weer een week in het ziekenhuis. Verder doet hij het goed.”
Het is voor Sandra en Peter pionieren; ze leren gaandeweg hoe ze Sverre zo goed mogelijk kunnen verzorgen. “We zijn een team met het ziekenhuis hier in Doetinchem,” vertelt Sandra. “Dat is fijn. Samen zoeken we uit hoe we het hem zo comfortabel mogelijk kunnen maken. We horen aan hem wanneer het goed of slecht met hem gaat. Maar als hij het niet naar zijn zin heeft, blijft het gissen naar de oorzaak.”
Grote verbouwing
De familie heeft haar weg in de hele situatie inmiddels wel gevonden. De impact van Sverre zijn ziekte is niettemin groot. Peter: “Het is bepalend voor hoe ons leventje verdergaat. Dat is niet alleen negatief. We hebben veel aan hem te danken. Dankzij hem hebben we allerlei mensen leren kennen. Daarnaast geeft hij zoveel terug. Hij heeft vaak de slappe lach. We hebben geleerd om te leven met de dag. We verwachten niets, dingen gaan zoals ze gaan.”
Omdat Sverre steeds zwaarder wordt, hij weegt al ongeveer twintig kilo, komt er volgens Peter en Sandra een dag dat ze hem niet meer de trap op kunnen dragen om hem in bad te doen of in bed te leggen. Daarom is het huis zo verbouwd dat Sverre gewoon op de begane grond kan leven. Het was een flinke klus, die Peter menig uur heeft beziggehouden. Als architect heeft hij niet alleen de nieuwe ruimtes ontworpen, maar ook alle meubels. “Maar het huis is nu wel toekomstbestendig.”
Poppenhuizen
Een ander gegeven dat dankzij Sverre is ontstaan, is het poppenhuizenproject van Peter. December 2015 kwam hij op het idee om zijn vakgenoten eens aan het werk te zetten voor het goede doel. “Architecten maken altijd schaalmodellen. Ik heb een groep architecten gevraagd om nu eens een poppenhuis te maken voor zieke kinderen. 18 architecten gaan nu een poppenhuis maken, waaronder enkele architecten die internationaal gezien hoge ogen gooien.”
Er wordt een boek gemaakt met daarin alle poppenhuizen en hun architecten. En in het najaar van 2016 volgt een reizende tentoonstelling door Nederland. De poppenhuizen zijn dan in ieder geval te zien in het Radboud Ziekenhuis en bij Bureau Europa in Maastricht. Het poppenhuizenproject wordt afgesloten met een veiling. De opbrengst gaat naar Stichting Energy4All en Stofwisselkracht voor het onderzoek voor een medicijn tegen energiestofwisselingsziekten. Lees meer over het Dolls' House project.
Zinvol leven
Peter: “Als je vraagt wat voor invloed Sverre heeft op ons leven: ik was nooit zo snel aan zo’n project begonnen als Sverre er niet was. Nu gooi ik er mijn ziel en zaligheid in. Het levert zoveel energie op. Op die manier kan ik alles uit dit project halen wat erin zit. Sverre beïnvloedt ook de omgeving. Dat mensen zomaar dingen doen, en in actie komen voor dit project, komt door hem. Zijn leven heeft alleen al om die reden ontzettend veel zin.”
Update 22-02-2022
Helaas hebben Sandra, Peter en Juliët op 19 februari 2022 op 12-jarige leeftijd, toch nog onverwacht afscheid moeten nemen van Sverre. Zijn stralende lach, kracht en innemendheid heeft hij altijd gehouden. Wij wensen de familie en alle dierbaren om hen heen, heel veel sterkte bij het verwerken van dit grote verdiet.
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016)
Foto's Sverre en Juliet door Siebella
Foto Familie door André Lauwers
Geschreven door Martine van der Linden
Mees
"Voor Mees is het medicijn te laat"
Op 11 juni 2007 werd Mees geboren, de zoon van Hans Strik en Tessa van der Loop. Een prachtige baby, een beetje aan de kleine kant, maar “hij deed alles wat hij moest doen”, volgens zijn moeder.
Mees ontwikkelde zich een beetje traag, maar daar maakten zijn ouders zich niet echt zorgen over. Ieder kind is anders. “Maar toen we zagen dat hij, ruim een jaar oud, zijn rechterarm niet meer gebruikte, schrokken we wel heel erg.” Via kinderarts en fysiotherapeut kwamen ze terecht in het Radboudumc, waar na uitgebreid onderzoek werd vastgesteld dat Mees een energiestofwisselingsziekte had. “Toen de arts begon over de ernst van de ziekte, over een levensduur van misschien nog een jaar, voelde ik de aarde onder me wegzakken”, vertelt Hans. “We waren helemaal lamgeslagen.” Tessa: “Maar dat kindje moet ook door. Ons grote geluk was dat Mees zelf altijd heel vrolijk was. Daardoor zagen we al vrij snel in dat we niet naast hem moesten gaan zitten huilen. We wilden niet dat hij in zijn korte leven omringd zou zijn door alleen maar verdriet.”
Fijne dingen
En dus probeerden Hans en Tessa om het leven zoveel mogelijk positief te blijven benaderen: “We wilden doen wat kon, vooral fijne dingen.” Ze trokken erop uit met Mees, in een Bugaboo kinderwagen , later in een rolstoel en met de bakfiets. Ze gingen vaak samen op vakantie. “Mees genoot van de vakanties, dan was hij volkomen ontspannen. Hij vond het fijn dat we de hele dag met z’n drieën waren.” Maar Mees vond het ook heerlijk als er thuis bezoek kwam. Hij hield van gezelligheid, zat graag aan tafel met mensen die samen een glaasje dronken en plezier hadden.
Laatste dag
Ziekenhuisopnames hoorden erbij. “Maar iedere keer werd hij opgelapt en dan gingen we opgelucht weer naar huis,” aldus Tessa. Tot Koninginnedag 2013. Die dag werd Mees heel ziek. Het zuurstofgehalte in zijn bloed was te laag en hij had bijna voortdurend epileptische aanvallen. De dag erna veerde hij op. “Dat was een gezellige dag, met veel mensen over de vloer”, vertelt Hans. Mees lachte veel en had zelfs pret om de verpleegkundige die het niet lukte zijn bloeddruk te meten. Tessa: “Het was echt bijzonder. Het is net of Mees wist dat het zijn laatste dag zou zijn.” Want de dag erna werd Mees niet meer echt wakker en hij overleed in het begin van de middag.
Champagne en ballonnen
“We hadden natuurlijk al vaak nagedacht over het afscheid”, vertelt Tessa. “We wilden vooral vieren wie Mees was en dat hij nog zo lang bij ons is gebleven. Niet huilen omdat hij er niet meer is, maar glimlachen omdat hij er is geweest." En zo ging het. Het werd een bijzondere bijeenkomst, met familie en vrienden, kinderen die tekeningen maakten, ook op de kist. Met muziek waar Mees vrolijk van werd, met ballonnen en champagne om te proosten. Een afscheid om nooit meer te vergeten.
De berg op voor Mees
Hans en Tessa zetten zich al jaren in voor Energy4All, omdat ze willen dat andere ouders dit in de toekomst niet meer hoeven mee te maken. Hans bracht drie keer een wielerteam op de been (Forza4Mees) waarmee hij deelnam aan het evenement Forza4Energy4All, in de Italiaanse Alpen. “Als ik die bergen op fiets, heb ik echt het gevoel dat ik het doe voor Mees. Tijdens het trainen in 2013 hoopte ik zo dat Mees op de top van de Stelvio op me zou wachten.” Dat is helaas niet gebeurd. Twee jaar later stond Tessa er wel met Melle, hun tweede zoontje, dat in juni 2015 geboren werd, helemaal gezond!
Bron: Energy4All Magazine, editie 7 (2016).
Geschreven door Liliane Belt