“Hoe zou het zijn geweest als hij niet zo ziek was?”

Toen Alexander zes maanden oud was, kreeg hij steeds epileptische aanvallen en kwamen er ook andere klachten, zoals slecht eten en achterstand in zijn ontwikkeling. Na ruim een jaar van onderzoeken kregen zijn ouders Denice en Michon de diagnose: SDHA, een energiestofwisselingsziekte. Moeder Denice deelt hun verhaal.

Alexander (3) is een zonnestraal. Altijd vrolijk blij en tevreden, dag in dag uit. Hij houdt enorm van Woezel en Pip. Voornamelijk Pip dat kan hij ook zeggen, hij zegt altijd Pippi.

Diagnose
Alexander is te vroeg geboren. Met 30.5 weken kwam hij al ter wereld. Zijn couveuse tijd is hij glansrijk en zonder complicaties doorgekomen. De eerste 6 maanden gingen ontzettend goed totdat hij zijn eerste epileptische aanval kreeg. Hierop volgenden er steeds meer en meer, waarna wij bij de kinderneuroloog zijn beland. Inmiddels waren er ook wat andere klachten bijgekomen waaronder ontwikkelingsachterstand en slecht eten waardoor hij niet genoeg aankwam. Omdat de EEG onderzoeken geen epileptische registraties aangaf stelde de neuroloog voor om verder onderzoek te doen, dit heeft uiteindelijk ruim een jaar geduurd. Vele onderzoeken, van bloedonderzoeken tot MRI scans en ook een lumbaalpunctie en een genetische onderzoek. Alle onderzoeksresultaten samen kwamen tot een diagnose; Mitochondriële complex II deficiëntie, Succinaat dehydrogenase complex deficiëntie (afgekort SDHA): een energiestofwisselingsziekte.

Klachten
Je ziet niet direct dat Alexander ernstig ziek is, wel kun je aan hem zien dat hij een ontwikkelingsachterstand heeft, zowel mentaal als motorisch. Daarnaast heeft hij epilepsie. Hij heeft een PEG-sonde en krijgt sondevoeding. Hij heeft een zeer lage weerstand. Wij zien nu dat Alexander zijn broertje Fender hem al voorbij gaat in de totale ontwikkeling. Daaraan merk je wat de ziekte met Alexander doet. Alexander zegt een paar woordjes na maar kan zich niet verwoorden, ook kan hij niet zelfstandig lopen. Als ik wel eens leeftijdgenootjes van hem zie vind ik dat best wel moeilijk en denk ik ‘hoe zou Alexander zijn geweest als hij niet ziek zou zijn?’

Impact op het gezin
Ons gezin bestaat uit mij: mama Denice (32), papa Michon (30) en broertje Fender (bijna 2). Papa werkt 4 dagen en ik 2 dagen en samen verdelen wij de zorg voor Alexander. Alexander gaat zelf ook 3 dagen per week naar de dagbesteding Nifterlake in Amstelveen.

De ziekte van Alexander heeft een grote impact op ons leven. Met alles wat wij dagelijks doen of ondernemen houden wij rekening met Alexander. Alles doen we om het voor Alexander aangenamer, dragelijker en comfortabeler te maken en ook voor ons als gezin. Alexander heeft thuis een aangepaste stoel waar hij in eet en speelt. Een aangepast badje, een aangepaste buggy, rolstoel, autostoel en rollator. We hebben zelf een boomhut bed aangeschaft met daarin een Cloudcuddle. Dat is een soort bed-tent voor kinderen met een beperking, hierdoor kan hij niet uit zijn bed vallen of zich bezeren. Ook hebben wij een grote grond box zodat Alexander veilig kan spelen en zich enigszins veilig kan voortbewegen.

Wij hebben ontzettend veel steun van onze ouders de opa en oma’s van Alexander. Regelmatig wordt er voor ons en de kinderen gekookt en opgepast zodat wij samen ook een avondje uit kunnen of er even tussenuit. Onze ouders beseffen zeker hoe ziek Alexander is en zijn hier ook enorm bij betrokken. Helaas zijn er ook veel mensen om ons heen die niet het besef hebben hoe ziek hij werkelijk is, ze zien natuurlijk altijd een vrolijk lachende Alexander en steken daarom hun kop in het zand.

Moeilijkste moment
Het moeilijkste was toen Alexander zijn vierde longontsteking had. Hij werd toen opgenomen met 41 graden koorts en heeft behoorlijk lang in een epileptische aanval gezeten door de hoge koorts, waardoor hij een shot Midazolam nodig had om eruit te komen. De eerste antibiotica sloeg niet aan waardoor hij nog zieker werd en Alexander ging hard achteruit. Gelukkig sloeg de tweede antibiotica wel aan. Het bizarre tijdens deze opname is dat onze jongste zoon Fender geboren werd en wij even dachten dat Fender op de wereld kwam en dat wij Alexander moesten laten gaan. Godzijdank is alles goed gekomen, maar dat was heel beangstigend en heftig.

Stichting Energy4All
Energy4All is zo ontzettend belangrijk voor ons! Het onderzoek naar het medicijn is onze enige hoop. Wij vinden het daarom ook ontzettend belangrijk dat er meer naamsbekendheid komt voor energiestofwisselingsziekten zodat er zoveel mogelijk geld ingezameld kan worden. Wij zijn zelf met een crowdfunding actie gestart en deze werd opgepakt door de winkeliers vereniging van onze woonplaats Diemen. Er is toen een winkeliersactie opgezet met collecte bussen en een legen flessen actie. Er heeft een artikel gestaan in de zaterdag bijlage van de Telegraaf, de Vrij, wij zijn in het nieuws geweest bij RTV Noord-Holland, radio Diemen en wij hebben meerder keren in de Diemernieuws gestaan met een artikel. Op dit moment zijn wij weer druk aan het brainstormen om een nieuwe actie op te zetten en om meer naamsbekendheid te geven aan de ziekte.

Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)
Foto door Björn Martens

LEES MEER Patientverhalen

Voor Jesse komt het medicijn te laat.

Een stoere bink en een opgewekt mannetje dat overal waar hij kwam, mensen om zijn vingers wond. Zo herinneren Annemarie en Gert Jan van ‘t Hof hun zoontje Jesse. Nog geen anderhalf jaar na zijn geboorte overleed hij aan een energiestofwisselingsziekte.

De vreugde is groot bij Annemarie en Gert Jan op 24 november 2013, als Jesse is geboren. Al gaat die vreugde gelijk gepaard met zorgen omdat zijn ademhaling moeizaam gaat. Annemarie: “De volgende dag ging het beter en konden we echt gaan genieten. Hoewel de drukte door de kraamvisite hem wel van slag bracht. We waren ontzettend blij en gelukkig met hem. Maar toch was er een stemmetje, diep van binnen, dat zei dat er iets niet klopte.”

Ruim twee maanden na de geboorte blijkt dat gevoel te kloppen. Nadat Jesse’s lichaampje een aantal keren plots verstijft, waarna hij soms in slaap valt, stellen artsen vast dat hij epilepsie heeft. Ziekenhuisbezoeken en opnames volgen, maar het blijkt moeilijk te behandelen.

Hoewel dat ongeruste onderbuikgevoel niet verdwijnt, verloopt Jesse’s ontwikkeling de eerste zeven maanden normaal. Hij gaat rollen en is dol op de mensen om zich heen - en andersom. “We maakten in het ziekenhuis eens mee dat we even bij zijn bedje weg waren, en bij terugkomst allemaal artsen bij hem zagen staan. We schrokken heel erg. Maar dan bleken ze gewoon bij hem te zijn omdat ze hem zo’n leuk en vrolijk jongetje vonden.”

“Iedereen vond Jesse leuk en vrolijk”

Dan worden de klachten steeds zichtbaarder. Zijn ontwikkeling stagneert en hij heeft heel lage spierspanning. Hij krijgt steeds meer epileptische aanvallen. Annemarie en Gert Jan worden daarom met Jesse doorverwezen naar een arts voor metabole ziekten. Die herkent meteen de symptomen van een energiestofwisselingziekte. Het was nog geen officiële diagnose, maar nadat ze erover lazen, wisten ze zeker dat Jesse een dergelijke ziekte heeft. “We wisten ineens ook dat we hem zouden gaan verliezen”, vertelt Annemarie. “Op dat moment stort je wereld in. Toch besloten we om niet bij de pakken neer te gaan zitten. Jesse was zo’n blij mannetje. We wilden genieten van de tijd die we zouden hebben. We keken per dag wat haalbaar was.”

Als Jesse vijftien maanden is, wordt hij verkouden en krijgt hij vervolgens een longontsteking. Dit zet alles in zijn lijfje op z’n kop. Hij wordt opgenomen op de intensive care van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Zijn weerstand is echter weg, de artsen staan machteloos. “Na tien dagen werd duidelijk dat we afscheid moesten gaan nemen. Dit oneerlijke gevecht kon hij niet winnen. Op zondagochtend 15 maart 2015 overleed Jesse dicht tegen ons aan. We geloven dat hij ‘thuis’ is, bij God.

We namen hem voor de laatste keer mee naar huis. Ik weet nog dat we in de auto naar buiten keken en een blauwe ijsvogel zagen. Het favoriete speeltje van Jesse was een blauwe vogel. Heel bijzonder.”

Zeven weken na zijn overlijden volgt de officiële diagnose. Jesse had een zeldzame, erfelijke energiestofwisselingsziekte. De zwangerschappen in de jaren die volgden waren ontzettend spannend. Maar tot grote opluchting en geluk hebben Annemarie en Gert Jan nu drie gezonde dochters; Anna, Emma en Mette. Ter nagedachtenis aan Jesse zetten ze zich in voor Energy4All om deze ziekte te stoppen. Voor altijd dragen ze Jesse in hun hart met zich mee.

Sponsor Jesse zijn papa Gert Jan voor zijn Forza4Energy4All uitdaging

Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)
Door Martine van der Linden

LEES MEER Patientverhalen

“Uitdaging zoeken in wat nog wél kan”

Het valt op het eerste gezicht helemaal niet op dat Freek Oudijk (10) anders is. Toch heeft hij een ernstige ziekte. Toen vader Tom en moeder Esmaralda in 2014 de diagnose mitochondriële myopathie kregen, stond hun wereld even stil. Wel vielen er een aantal puzzelstukjes op zijn plek. Freek was vaak ziek en had fysieke achterstand op zijn leeftijdsgenootjes. Heel anders dan zijn oudere zus Merel. Zijn ouders delen hun verhaal.

Aan het einde van de zomervakantie in 2014 was Freek een dagje bij onze buren. De buurman ging met Freek en Merel naar zijn groentetuintje, maar hij merkte dat Freek deze korte wandeling terug niet haalde en moest hem op zijn rug nemen. Diezelfde avond is Freek nog voor onderzoek geweest bij de huisarts, want hij bleef een soort slepende bewegingen maken met zijn benen en als hij zich niet ergens aan vast kon houden viel hij gewoon om. In eerste instantie werd gedacht aan wellicht de nasleep van een griepje waar hij enkele weken daarvoor last van heeft gehad, maar als ouders maakten wij ons best wel zorgen, want het leek meer een neurologisch probleem dan de nasleep van een griepje. Enkele dagen later werden we doorverwezen naar het UMC Utrecht. Daar hebben we enkele dagen allerlei onderzoeken doorlopen en kregen we uiteindelijk de diagnose mitochondriële myopathie; een energiestofwisselingsziekte. Op dat moment staat alles even stil en weet je simpelweg niet hoe de toekomst zal zijn. Wel vielen er een aantal puzzelstukjes op zijn plek. Freek was immers al enkele jaren onder behandeling bij een kinderarts, hij bleef achter in zijn groei, was frequent ziek en had fysieke achterstand op leeftijdsgenootjes.

Impact van de ziekte op Freek
Wij zijn er trots op dat Freek super goed met zijn ziekte omgaat. Het lijkt erop dat hij ‘gewoon’ accepteert het dat hij niet alles kan zoals zijn klasgenootjes en vriendjes, maar is hier ook wel eens verdrietig om. Het lastigste vindt Freek dat zijn batterij veel sneller op is dan hij zou willen. Hij kan nog maar korte stukjes lopen en heeft moeite om alles bij te houden. Het is ook niet altijd leuk om vaak als eerste bij een feestje weg te gaan en dat hij niet mee kan rennen op het schoolplein. Zijn leventje is kleiner dan van leeftijdsgenootjes en het feit dat hij anders is frustreert hem af en toe.

Het gezin en impact van de ziekte
Het gezin bestaat uit ouders Tom en moeder Esmaralda, dochter Merel en zoon Freek. Eind 2014 is Esmaralda gestopt met werken, ze kan zo beter de zorg verlenen aan Freek die hij nodig heeft. Zo kon zij in samenwerking met de school een jaar lang Freek ondersteunen op school in de klas. Maar ook omdat hij niet hele dagen naar school kan is het prettig dat zij hem thuis kan opvangen en helpen met schoolopdrachten, maar ook kan ze mee naar de wekelijkse bezoeken aan bijvoorbeeld fysio- en ergotherapie.

Het lastigste voor ons als gezin is de onvoorspelbaarheid en onzekerheid waarmee je te maken hebt. Helaas betekent dit dat onverwachte uitstapjes niet altijd kunnen en dat ritme en rustmomenten erg belangrijk zijn. Wij proberen ons leven zo normaal mogelijk te leiden, maar houden uiteraard veel rekening met Freek. We moeten een week goed indelen en keuzes maken in wat we wel en niet kunnen doen. Belangrijk vinden wij wel dat er genoeg ruimte overblijft om leuke dingen te doen. Bij alles wat je doet hou je onbewust rekening met wat Freek wel en niet kan.
Als gezin pas je je automatisch aan, je moet wel. Op tijd naar bed, eerder naar huis van een feestje, geen verre reizen, maar wel de uitdaging blijven zoeken in wat nog wél kan. Zo zijn wij de afgelopen 3 jaren op wintersportvakantie geweest en hebben samen met Freek in een zit-ski diverse afdalingen gedaan. Het geeft een enorme kick om dit samen met hem te kunnen doen.

Nog wel naar school
Freek zit nog op de basisschool en alle kinderen weten dat Freek minder energie heeft dan zij. Doordat je niets aan zijn uiterlijk ziet valt het niet veel op. Dit kost hem uiteraard veel energie. Door de inzet van allerlei (financiële) middelen is het gelukkig mogelijk om op het reguliere onderwijs met begeleiding het lesprogramma deels te volgen. Niet alle lessen kunnen worden gevolgd, maar in samenwerking met de school proberen wij hem zoveel mogelijk op zijn tempo en niveau lesstof aan te bieden. Zo staat er in Freek’s klas een camera en beeldscherm van KPN klasgenootje om de les op afstand toch te kunnen volgen.

Wij vinden het belangrijk dat hij in zijn eigen woonplaats naar school gaat. Hierdoor heeft hij veel aansluiting met kinderen waar hij mee kan afspreken om te spelen. Bovendien kost het slechts 5 minuten om van en naar school te reizen. Voor speciaal onderwijs zal de reistijd minimaal twee keer 45-60 minuten per dag bedragen en dit kost hem dan ook veel kostbare energie. Wij weten uiteraard niet of dit de beste manier is, maar dit is wel wat wij nu het beste achten voor Freek.

Fijne hulpmiddelen
Freek heeft een rolstoel, een sport-rolstoel, een aangepaste stoel voor thuis, een coole elektrische driewielfiets, een Pommy skelter, een traplift en op school ook aangepast meubilair. De eerste keren samen met je zoon in een rolstoel door het dorp lopen was best heftig als ouder, maar voor Freek was dit juist een enorm goed hulpmiddel waardoor hij comfortabel kan worden vervoerd. De elektrische fiets en de skelter geven Freek meer bewegingsvrijheid en het is bovendien erg belangrijk voor hem dat hij in beweging blijft en dus ook conditie behoudt.

Leuk blijven bewegen
Wekelijks gaat Freek naar fysiotherapeute Patty, zij probeert op een speelse wijze Freek’s mobiliteit op peil te houden. Freek vind dit niet alleen gezellig, maar ook heel leuk om te doen. Eén op één contact is hierbij heel belangrijk en gezellig, want Freek vind het leuk om ook een gezellig praatje te maken.
Ook slaat Freek graag een balletje, hij gaat elke week naar rolstoeltennis in Alphen a/d Rijn. Bij Tennis Vereniging Nieuwe Sloot wordt in samenwerking met de Esther Vergeer Foundation aan kinderen rolstoeltennisles aangeboden. Freek heeft 2 tennisleraren Gerben en Arjen. Tijdens deze wekelijkse les wordt op een leuke en speelse wijze in kleine groepjes tennisles gegeven. Dit uurtje les kost veel energie, maar geeft ook enorm veel energie terug in de vorm van enthousiasme. Belangrijk hierbij is dat hij niet de enige persoon is met een beperking.
En afgelopen 2½ jaar heeft Freek bij Stichting Resa zwemlessen gevolgd. Stichting Resa begeleidt mensen met een (tijdelijke) beperking op zondagochtend met zwembeweging. Voor Freek was ons doel niet zozeer om een zwemdiploma te behalen, maar juist om zich in het water wel veilig te kunnen bewegen, wij wonen n in een waterrijke omgeving. Maar door veel oefenen en doorzettingsvermogen heeft Freek in oktober 2018 zijn zwemdiploma A behaald. Zo knap!

Freek zijn dromen
Freek zou graag een keer willen zwemmen met dolfijnen en met inmiddels zijn zwemdiploma A op zak zou dit best eens uit kunnen komen. Ook zou Freek het leuk vinden om Max Verstappen een keer in het echt ontmoeten. Hopelijk in 2020 in Zandvoort.

Stichting Energy4All
Voordat de ziekte zich bij Freek openbaarde wisten wij niet van het bestaan van deze verschrikkelijke ziekte en wisten wij dus ook niet hoeveel gezinnen met deze ziekte te maken hebben. Sindsdien proberen wij in onze omgeving aandacht te geven aan Stichting Energy4All en zamelen wij geld in voor het medicijnonderzoek van professor Jan Smeitink en zijn team. Inmiddels heeft papa Tom al meerdere jaren voor Energy4All meegelopen met de Dam tot Damloop. Vorig jaar nog met ‘Team Freek’. Ook hebben wij al heel veel oude mobieltjes ingezameld in onze woonplaats en diverse mensen sparen mee voor de kroonkurken waarvan de opbrengst naar Energy4All gaat.

Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)

LEES MEER Patientverhalen

“Ons hele leven draait om Willem”

Iedere maand viert de familie Dijkstra het leven van zoon en broertje Willem, die een ernstige energiestofwisselingsziekte heeft. “Zijn levensverwachting was een aantal weken, inmiddels zijn we 98 maanden verder.”

‘Betreden op eigen risico’, staat er boven de opening van een aangebouwde zorgunit die grenst aan de woonkamer van de familie Dijkstra. In deze ruimte ligt een blond jongetje te slapen. Rustig en vredig, maar wel met een slangetje in zijn neus. “Voor de sondevoeding”, zegt vader Ferdinand (46). “Die krijgt hij een paar keer per dag. Ik vermoed dat hij zo wel wakker wordt. Dan kan hij wel even bij ons komen zitten.” Terug in de woonkamer stellen de andere gezinsleden zich voor. Moeder Renate (41) en dochters Jennifer (16), Anniko (15) en Hanna (10).

Wat een gezellige drukte is het hier zeg. Hebben jullie altijd zoveel levendigheid in huis?
Renate: “Ja eigenlijk wel. We zijn door Willem aan huis gekluisterd. Hij heeft vierentwintig uur per dag zorg nodig en ligt bijna de hele dag in zijn box. Ons leven speelt zich dus grotendeels in de woonkamer af. Dit is Willems domein.” Ferdinand: “We werken hier in huis in ploegendienst. Tot 2 uur ’s nachts is er altijd iemand bij Willem aanwezig; de kans dat hij zich verslikt of stikt is namelijk heel groot. Daarna wordt Willem ‘s nachts gevolgd via een monitor. Tijdens de spitsmomenten, ’s ochtends en ’s avonds, krijgen we hulp van de thuiszorg. We hebben hier al meer dan dertig verschillende verpleegsters over de vloer gehad.”

Werken de kinderen mee in deze ploegendienst?
Jennifer: “Nee hoor, haha! Wij gaan gewoon naar school. Maar als we thuis zijn, helpen we natuurlijk wel mee met de huishouding.Papa en mama hebben het druk zat.” Anniko: “Willem is ons broertje. We vinden het heerlijk om met hem te knuffelen. Hij is altijd bij ons en dat voelt heel fijn.” Renate: “Maar dat neemt niet weg dat het voor hen soms heel zwaar is. Ons hele leven draait om Willem. Even spontaan de stad in of een dagje weg is niet mogelijk.” Ferdinand: “Het meest slopende is de onzekerheid. Willem zou een paar weken oud worden. We zijn nu acht jaar verder. Het besef dat het iedere dag gebeurd kan zijn, heeft impact op ons allemaal.” Anniko: “Willems verjaardag staat bijvoorbeeld niet op onze kalender. Dat voelt zo eng. In plaats daarvan vieren we de maanden.”

Hoe gaat jullie omgeving met deze onzekerheid om?
Renate: “Heel verschillend. ‘Zou het voor jullie niet beter zijn als hij gaat?’ of ‘Is hij echt wel zo ziek?’ krijgen we direct of indirect weleens te horen. Deze opmerkingen doen pijn. Tegelijkertijd besef ik dat zij geen idee hebben wat voor impact een ernstig ziek kind op je leven heeft. Maar we hebben ook veel steun aan onze omgeving. De familie woont in de buurt en komt vaak langs. Toen Ferdinand een paar jaar geleden door alle spanningen met de verschijnselen van een hartaanval in het ziekenhuis terecht kwam, was ik blij dat mijn ouders er waren. Alleen zij kunnen een deel van de zorg overnemen.”

Dat maakt jullie als gezin kwetsbaar. Hoe zorg je ervoor dat je jezelf niet verliest in al dat zorgen?
Ferdinand: “Dat gaat met vallen en opstaan. Ik heb een tijd met een burn-out thuis gezeten. Door de zorg voor Willem en de onzekerheid sta je voortdurend op scherp en dat zorgt voor spanningen en stress. Ik durfde op een gegeven moment niet eens meer de straat op. Rust pakken is voor mij heel belangrijk. Dat doe ik door iedere dag een middagslaap te doen. ’s Avonds en een gedeelte van de nacht neemt Renate de zorg voor Willem over.” Anniko: “Ik krijg sinds kort professionele hulp, omdat het me allemaal te veel werd: school, sporten en de hectiek thuis. Nu ik me alleen op school richt, gaat het beter. Er komt wat rust in mijn hoofd.”

Renate: “Iedereen hier in huis gaat op zijn eigen manier met de situatie om. Dat is eigenlijk vanaf de geboorte van Willem al zo. ‘Gaat hij dood?’, vroegen de kinderen. ‘Ja’, zei ik zonder er doekjes om te winden. De één vloog boos naar de schuur. De ander verdrietig naar buiten. Een paar minuten later stond ik met de kinderen een fiets te versieren. Het was Koninginnedag. Er moest een feestje gevierd worden.” Willem is wakker geworden en komt erbij zitten in zijn rolstoel. “Samen redden we het als gezin met onze liefde voor elkaar. Dat blijft toch het allerbelangrijkste”, zeggen Ferdinand en Renate, die met een trotse blik naar hun kinderen kijken.

Volg Willem zijn maandelijkse dagboek hier: http://www.willemweblog.nl/

Bron: Energy4All Magazine, editie 10 (2019)
Geschreven door Sonja Onclin
Familiefoto door Marjolein Bouma
Foto Willem door Anniko

Sponsor Willem zijn vader voor Forza4Energy4All

LEES MEER Patientverhalen